Фамилна хиперхолестеролемия

Какво е фамилна хиперхолестеролемия?

Семейната хиперхолестеролемия (FH) е наследствено състояние, което води до високи нива на холестерол с липопротеини с ниска плътност (LDL). Това също води до висок общ холестерол.

Холестеролът е восъчно вещество, открито във вашите клетки, което може да бъде опасно, когато се натрупва по стените на артериите. Високият холестерол може да причини атеросклероза и да увеличи риска от инфаркт и инсулт.

Като най -честата форма на наследствен висок холестерол, FH засяга около 1 на всеки 500 души. Някои проучвания са установили, че тя достига до 1 на всеки 250 души в някои европейски популации.

ФХ обикновено е по -тежка от случаите на негенетична хиперхолестеролемия. Хората, които имат фамилна версия, обикновено ще имат много по -високи нива на холестерол, както и сърдечни заболявания в много по -млада възраст.

FH е известен също като хиперлипопротеинемия тип 2.

Какви са признаците и симптомите на фамилна хиперхолестеролемия?

Високият холестерол често няма симптоми. Щетите могат да бъдат нанесени, преди да забележите, че нещо не е наред. Някои от признаците и симптомите са:

болка в гърдите с активност
ксантоми, които са мастни натрупвания, често срещани в сухожилията и по лактите, задните части и коленете
холестеролни отлагания около клепачите (Ксантомите, които се появяват около очите, са известни като ксантелазми.)
сиво-бели холестеролни отлагания около роговицата, известни също като роговичен дъг

Кръвните тестове за някой с ФС ще покажат, че общият им холестерол, нивото на LDL холестерола или и двете са доста над препоръчителното здравословно ниво.

Какво причинява фамилна хиперхолестеролемия?

Понастоящем са известни три FH гена. Всяка от тях е разположена в различна хромозома. В повечето случаи състоянието е резултат от наследяване на един от гените или двойки гени. Изследователи смятат, че определени комбинации от генетичен материал водят до проблема в някои случаи.

Кой е изложен на риск от фамилна хиперхолестеролемия?

FH е по -често срещан сред определени етнически или расови групи, като тези от френско -канадски, финландски, ливански и холандски произход. Всеки, който има близък член на семейството с болестта, е изложен на риск.

Как се диагностицира фамилна хиперхолестеролемия?

Физически преглед

Вашият лекар ще проведе физически преглед. Изпитът помага да се идентифицират всички видове мастни отлагания или лезии, които са се развили в резултат на повишените липопротеини. Вашият лекар също ще попита за вашата лична и семейна медицинска история.

Кръвни тестове

Вашият лекар също ще назначи кръвни изследвания. Кръвните тестове се използват за определяне на нивата на холестерола и резултатите могат да показват, че имате високи нива на общ холестерол и LDL холестерол.

Има три основни набора от критерии за диагностициране на ФХ: критериите на Саймън Брум, критериите на холандската мрежа за липидни клиники и критериите MEDPED.

С критериите на Саймън Брум:

общият холестерол ще бъде повече от:
- 260 милиграма на децилитър (mg/dL) при деца под 16 години
- 290 mg/dL при възрастни

ИЛИ

LDL холестеролът ще бъде повече от:
- 155 mg/dL при деца
- 190 mg/dL при възрастни

Критериите на холандската мрежа за липидни клиники дават оценка за нивата на повишен холестерол, започващи от LDL, по -големи от 155 mg/dL.

Критериите MEDPED предвиждат гранични стойности за общия холестерол въз основа на фамилната анамнеза и възрастта.

Обикновено Вашият лекар ще изследва и Вашите триглицериди, които се състоят от мастни киселини. Нивата на триглицеридите са нормални при хора с това генетично състояние. Нормалните резултати са под 150 mg/dL.

Фамилна анамнеза и други тестове

Знанието дали някой от семейството е засегнат от сърдечно заболяване е важна стъпка за идентифициране на личния риск на индивида за FH.

Други кръвни тестове могат да включват специализирани тестове за холестерол и липиди, заедно с генетични тестове, които установяват дали имате някой от известните дефектни гени.

Идентифицирането на тези с FH чрез генетично изследване позволи ранно лечение. Това доведе до намаляване на смъртността поради сърдечни заболявания в ранна възраст и помогна за идентифициране на други членове на семейството, изложени на риск от това състояние.

Може да се препоръчат и сърдечни тестове, които включват ултразвук и стрес тест.

Как се лекува фамилната хиперхолестеролемия?

Подобно на обикновения висок холестерол, FH се лекува с диета. Но за разлика от други форми на висок холестерол, лечението с лекарства също е задължително. Необходима е комбинация от двете, за да се намали успешно холестерола и да се забави началото на сърдечни заболявания, инфаркт и други усложнения.

Обикновено Вашият лекар ще Ви помоли да промените диетата си и да увеличите упражненията заедно с предписването на лекарства. Ако пушите, отказването от пушенето също е критична част от лечението.

Промени в начина на живот

Ако имате FH, Вашият лекар ще Ви препоръча диета, която се фокусира върху намаляване на нездравословния прием на мазнини и други по -малко здравословни храни. Вероятно ще бъдете насърчавани да:

увеличете постните протеини като соя, пиле и риба
намалете червеното месо и свинското месо
използвайте зехтин или рапично масло вместо свинска мас или масло
преминете от пълномаслени млечни към нискомаслени млечни продукти
добавете повече плодове, зеленчуци и ядки в диетата си
ограничете подсладените напитки и содата
ограничете алкохола до не повече от една напитка на ден за жени и две напитки на ден за мъже

Диетата и упражненията са важни за поддържане на здравословно тегло, което може да помогне за понижаване на нивата на холестерола. Непушенето и редовният, спокоен сън също са важни.

Лекарствена терапия

Настоящите насоки за лечение включват лекарства заедно с промени в начина на живот за намаляване на холестерола. Това включва започване на лекарства още на възраст от 8 до 10 години при деца.

Статините са най -често използваните лекарства за намаляване на LDL холестерола. Примерите за статини включват:

симвастатин (Zocor)
ловастатин (Mevacor, Altoprev)
аторвастатин (липитор)
флувастатин (Lescol)
розувастатин (крестор)

Други лекарства, които понижават холестерола, включват:

смоли, отделящи жлъчна киселина
езетимиб (Зетия)
никотинова киселина
фибрати

Какви са усложненията на FH?

Възможните усложнения на FH включват:

инфаркт в ранна възраст
тежко сърдечно заболяване
дългосрочна атеросклероза
удар
смърт поради сърдечни заболявания в ранна възраст

Каква е дългосрочната перспектива за FH?

Перспективата зависи от това дали правите промени в начина на живот и приемате ли предписаните Ви лекарства. Тези промени могат значително да намалят сърдечните заболявания и да предотвратят инфаркт. Ранната диагностика и правилното лечение могат да доведат до нормална продължителност на живота.

Според Американска сърдечна асоциация, нелекувани хора с FH, които наследяват мутиралия ген от двамата родители, най -рядката форма, са изложени на най -голям риск от инфаркт и смърт преди 30 -годишна възраст.

Половината от мъжете с FH, които не се лекуват, ще развият сърдечно заболяване до 50 -годишна възраст; 3 от 10 жени с FH, които не се лекуват, ще развият сърдечни заболявания, когато достигнат 60. В продължение на 30 години хората с FH, които остават без лечение, са пет пъти по-склонни да развият сърдечни заболявания, отколкото тези с LDL холестерол в границите на здравословното състояние.

Ранната диагностика и лечение е най -добрият начин да живеете живот, който не е съкратен от сърдечни заболявания.

Мога ли да предотвратя фамилна хиперхолестеролемия?

Тъй като FH е генетичен, най -добрият шанс за предотвратяването му е да потърсите генетична консултация преди зачеването. Въз основа на семейната ви история генетичен консултант може да установи дали вие или вашият партньор сте изложени на риск от генните мутации на FH. Наличието на това състояние не гарантира, че и децата ви ще го имат, но е важно да знаете рисковете си и риска за бъдещите деца. Ако вече имате болестта, ключът към по -дълъг живот е ранната диагностика и лечение на нивата на холестерола.