Има четири основни типа спинална мускулна атрофия (SMA), с множество вариации. С толкова много условия, класифицирани в общата рубрика SMA, сортирането на фактите от митовете може да бъде предизвикателство.
По-долу са дадени прави отговори на някои от най-често срещаните погрешни схващания за SMA, от диагнозата и генетичните носители до продължителността на живота и качеството на живот.
Мит: Диагнозата на SMA означава съкратена продължителност на живота, точка
факт: За щастие това не е така. Бебетата с тип 0 SMA обикновено не оцеляват след 6-месечна възраст. Децата с тежък тип 1 SMA често не оцеляват до зряла възраст, въпреки че има много фактори, които могат да удължат и подобрят качеството на живот при тези деца. Но децата с тип 2 и 3 обикновено живеят в зряла възраст. С подходящи терапии, включително физически и дихателни лечения, заедно с хранителна подкрепа, мнозина живеят пълноценен живот. Тежестта на симптомите също оказва влияние. Но самата диагноза не е достатъчна, за да се определи дълголетието.
Мит: Децата със SMA не могат да процъфтяват в обществени образователни среди
факт: SMA не засяга умствените или интелектуалните способности на човек по никакъв начин. Дори ако детето е зависимо от инвалидна количка към момента на навършване на училищна възраст, държавните училища в Съединените щати са длъжни да имат програми, които да задоволят специални физически нужди. Държавните училища също трябва да улесняват специализирани учебни програми като индивидуална образователна програма (IEP) или „план 504“, име, което идва от раздел 504 от Закона за рехабилитация и Закона за американците с увреждания. Освен това има много адаптивни устройства за деца, които искат да участват в спорт. За много деца със SMA по-„нормално“ училищно изживяване е наблизо.
Мит: SMA може да възникне само ако и двамата родители са носители
факт: SMA е рецесивно заболяване, така че обикновено детето ще има SMA само ако и двамата родители го предадат SMN1 мутация. Има обаче няколко забележителни изключения.
Според групата за застъпничество с нестопанска цел Cure SMA, когато двама родители са носители:
- Детето им има 25 процента шанс да бъде
незасегнати. - Детето им има 50 процента шанс да стане
носител. - Детето им има 25 процента шанс, че те
ще има SMA.
Ако само единият родител е носител, детето обикновено не е изложено на риск от SMA, въпреки че има 50% риск да бъде носител. Въпреки това, в много редки случаи, мутации в SMN1 генът може да се появи по време на производството на яйцеклетки или сперматозоиди. В резултат на това само един родител ще бъде носител на SMN1 мутация. В допълнение, малък процент от носителите имат мутация, която не може да бъде идентифицирана чрез текущо тестване. В този случай ще изглежда така, сякаш болестта е причинена от един носител.
Мит: 95 процента от всички носители на SMA могат да бъдат идентифицирани с просто вземане на кръв
факт: Според една
Мит: Ако единият или двамата родители носят SMN1 мутация, няма гаранция, че детето няма да бъде носител или директно засегнато от SMA
факт: В допълнение към пренаталните тестове, родителите, които избират имплантиране, могат предварително да проверят за генетични диагнози. Това е известно като предимплантационна генетична диагностика (PGD) и позволява да се имплантират само здрави ембриони. Разбира се, имплантирането и пренаталното тестване са изключително лични решения и няма един правилен отговор. Бъдещите родители трябва сами да направят този избор.
Вземането за вкъщи
С диагноза SMA животът на човек се променя трайно. Дори в най-леките случаи физическите трудности, които се увеличават с времето, са сигурни. Но снабден с добра информация и ангажимент да се стремят към най-добрия възможен живот, човек със SMA не трябва да живее без мечти и постижения. Мнозина със SMA водят пълноценен живот, завършват колеж и правят смислен принос към света. Познаването на фактите е най-доброто място да започнете пътуването.
Discussion about this post