Тест на сърповидни клетки

Какво е сърповидноклетъчен тест?

Какво е сърповидно-клетъчна болест (SCD)?

SCD е група от наследствени заболявания на червените кръвни клетки. Болестта е кръстена на С-образния земеделски инструмент, известен като сърп.

Сърповидните клетки често стават твърди и лепкави. Това може да увеличи риска от образуване на кръвни съсиреци. Те също така са склонни да умират рано. Това причинява постоянен недостиг на червени кръвни клетки.

SCD причинява следните симптоми:

• анемия, която причинява умора

• бледност и задух

• пожълтяване на кожата и очите
• периодични епизоди на болка, които са причинени от блокиран кръвен поток
• синдром ръка-крак или подути ръце и крака
• чести инфекции
• забавен растеж
• проблеми със зрението

Сърповидноклетъчна черта

Хората със сърповидноклетъчна черта са генетични носители на SCD. Те нямат симптоми и не могат да развият SCD, но може да са в състояние да го предадат на децата си.

Тези с тази черта може да имат по-висок риск от някои други усложнения, включително неочаквана смърт, свързана с упражнения.

Кой се нуждае от сърповидноклетъчен тест?

Новородените редовно се изследват за SCD скоро след раждането. Ранната диагноза е ключова. Това е така, защото децата с SCD могат да бъдат по-уязвими към сериозни инфекции в рамките на седмици след раждането. Ранното тестване помага да се гарантира, че бебетата с SCD получават подходящо лечение, за да защитят здравето си.

Други хора, които трябва да бъдат тествани, включват:

• имигранти, които не са тествани в родните си страни
• деца, които се местят от едно състояние в друго и не са тествани
• всеки, който показва симптоми на заболяването

SCD засяга приблизително 100 000 американци и милиони хора по целия свят, изчислява Центровете за контрол и превенция на заболяванията.

Как се подготвяте за тест за сърповидни клетки?

Не е необходима подготовка за теста със сърповидни клетки. Въпреки това, получаването на сърповидноклетъчен тест в рамките на 90 дни след кръвопреливане може да доведе до неточни резултати от теста.

Трансфузията може да намали количеството на хемоглобин S – протеинът, който причинява SCD – в кръвта. Лице, което е претърпяло скорошна трансфузия, може да има нормален резултат от теста за сърповидни клетки, дори ако има SCD.

Какво се случва по време на тест за сърповидни клетки?

Вашият лекар ще се нуждае от кръвна проба за изследване за SCD.

Медицинска сестра или лаборант ще постави еластична лента около горната част на ръката ви, за да накара вената да се подуе с кръв. След това те внимателно ще вкарат игла във вената. Кръвта ще тече естествено в тръбата, прикрепена към иглата.

Когато има достатъчно кръв за теста, медицинската сестра или лаборантът ще извади иглата и ще покрие прободната рана с превръзка.

Когато се тестват бебета или много малки деца, медицинската сестра или лаборантът може да използва остър инструмент, наречен ланцет, за да пробие кожата на петата или пръста. Те ще съберат кръвта върху предметно стъкло или тест лента.

Има ли рискове, свързани с теста?

Тестът със сърповидни клетки е нормален кръвен тест. Усложненията са изключително редки. Може да се почувствате леко замаяни или замаяни след теста, но тези симптоми ще изчезнат, когато седнете за няколко минути. Яденето на лека закуска също може да помогне.

Прободната рана има малък шанс да се зарази, но тампонът с алкохол, използван преди теста, обикновено предотвратява това. Нанесете топъл компрес на мястото, ако развиете синина.

Какво означават резултатите от теста?

Лаборантът, който изследва кръвната ви проба, ще търси анормална форма на хемоглобин, наречена хемоглобин S. Редовният хемоглобин е протеин, пренасян от червените кръвни клетки. Той улавя кислород в белите дробове и го доставя до други тъкани и органи в тялото ви.

Както всички протеини, „планът“ за хемоглобина съществува във вашата ДНК. Това е материалът, който изгражда вашите гени. Ако един от гените е променен или мутирал, това може да промени начина, по който се държи хемоглобина. Такъв мутирал или анормален хемоглобин може да създаде червени кръвни клетки със сърповидна форма, което води до SCD.

Тестът със сърповидни клетки търси само наличието на хемоглобин S, който причинява SCD. Отрицателният тест е нормален. Това означава, че хемоглобинът ви е нормален. Положителният резултат от теста може да означава, че имате сърповидно-клетъчна черта или SCD.

Ако тестът е положителен, Вашият лекар вероятно ще назначи втори тест, наречен електрофореза на хемоглобин. Това ще ви помогне да определите кое състояние имате.

Ако тестът покаже, че имате два анормални хемоглобинови гена, Вашият лекар вероятно ще постави диагноза SCD. Ако тестът покаже, че имате само един от тези анормални гени и нямате симптоми, Вашият лекар вероятно ще постави диагнозата за сърповидноклетъчна черта.

Какво се случва след теста?

След теста ще можете да се приберете вкъщи и да извършвате всичките си нормални ежедневни дейности.

Вашият лекар или лаборатория може да ви каже кога да очаквате резултатите от теста. Тъй като скринингите за новородени варират в зависимост от държавата, резултатите може да отнеме до две седмици за кърмачета. За възрастни това може да е толкова бързо, колкото един работен ден.

Вашият лекар ще прегледа резултатите от теста с вас. Ако тестът покаже, че имате сърповидно-клетъчна черта, те могат да поръчат още тестове, преди да потвърдят диагнозата.

Ако получите диагноза SCD, Вашият лекар ще работи с Вас, за да разработи план за лечение, който работи за Вас.