Сърповидно-клетъчна анемия

Какви са симптомите на сърповидно -клетъчна анемия?

Симптомите на сърповидно -клетъчна анемия обикновено се проявяват в ранна възраст. Те могат да се появят при бебета още на 4-месечна възраст, но обикновено се появяват около 6-месечния знак.

Въпреки че има няколко вида SCD, всички те имат сходни симптоми, които се различават по тежест. Те включват:

• прекомерна умора или раздразнителност, от анемия
• суетливост при бебета
• нощно напикаване, от свързани проблеми с бъбреците
• жълтеница, която пожълтява очите и кожата
• подуване и болка в ръцете и краката
• чести инфекции
• болка в гърдите, гърба, ръцете или краката

Какви са видовете сърповидноклетъчна болест?

Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород. Обикновено има две алфа вериги и две бета вериги. Четирите основни типа сърповидно -клетъчна анемия са причинени от различни мутации в тези гени.

Хемоглобин SS заболяване

Хемоглобин SS заболяване е най -често срещаният вид сърповидноклетъчна болест. Това се случва, когато наследите копия на гена на хемоглобина S от двамата родители. Това образува хемоглобин, известен като Hb SS. Като най -тежката форма на SCD, индивидите с тази форма също изпитват най -лошите симптоми с по -висок процент.

Хемоглобин SC заболяване

Хемоглобин SC заболяване е вторият най -често срещан вид сърповидноклетъчна болест. Това се случва, когато наследявате Hb C гена от единия родител и Hb S гена от другия. Хората с Hb SC имат подобни симптоми като тези с Hb SS. Анемията обаче е по -малко тежка.

Хемоглобин SB+ (бета) таласемия

Хемоглобинът SB+ (бета) таласемия влияе върху производството на гени на бета глобин. Размерът на червените кръвни клетки се намалява, тъй като се произвежда по -малко бета протеин. Ако бъдете наследени с Hb S гена, ще имате хемоглобин S бета таласемия. Симптомите не са толкова тежки.

Хемоглобин SB 0 (бета-нула) таласемия

Сърповата бета-нулева таласемия е четвъртият вид сърповидноклетъчна болест. Той също така включва бета глобиновия ген. Той има симптоми, подобни на Hb SS анемия. Понякога обаче симптомите на бета нула таласемия са по -тежки. Това е свързано с по -лоша прогноза.

Хемоглобин SD, хемоглобин SE и хемоглобин SO

Тези видове сърповидно -клетъчна болест са по -редки и обикновено нямат тежки симптоми.

Характеристика на сърповидноклетъчна клетка

Казва се, че хората, които наследяват единствено мутирал ген (хемоглобин S) от един родител, имат сърповидно -клетъчна черта. Те може да нямат симптоми или да намалят симптомите.

Кой е изложен на риск от сърповидно -клетъчна анемия?

Децата са изложени на риск от сърповидно -клетъчна болест само ако и двамата родители носят черта на сърповидноклетъчна клетка. Кръвен тест, наречен електрофореза на хемоглобин, също може да определи кой тип може да носите.

Хората от региони, които имат ендемична малария, са по -склонни да бъдат носители. Това включва хора от:

• Африка
• Индия
• Средиземноморието
• Саудитска Арабия

Какви усложнения могат да възникнат от сърповидноклетъчна анемия?

SCD може да причини тежки усложнения, които се появяват, когато сърповидните клетки блокират съдовете в различни области на тялото. Болезнените или увреждащи блокажи се наричат ​​сърповидноклетъчни кризи. Те могат да бъдат причинени от различни обстоятелства, включително:

• болест
• промени в температурата
• стрес
• лоша хидратация
• надморска височина

По -долу са дадени видове усложнения, които могат да възникнат в резултат на сърповидно -клетъчна анемия.

Тежка анемия

Анемията е недостиг на еритроцити. Сърповидните клетки лесно се разбиват. Това разпадане на червените кръвни клетки се нарича хронична хемолиза. Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Сърповидните клетки живеят максимум 10 до 20 дни.

Синдром на ръцете и краката

Синдромът на ръцете и краката се появява, когато еритроцитите във формата на сърп блокират кръвоносните съдове в ръцете или краката. Това води до подуване на ръцете и краката. Може да причини и язви на краката. Подутите ръце и крака често са първият признак на сърповидно -клетъчна анемия при бебета.

Секвестиране на далак

Секвестирането на далака е запушване на съдовете на далака от сърповидни клетки. Предизвиква внезапно, болезнено уголемяване на далака. Далакът може да се наложи да бъде отстранен поради усложнения от сърповидно -клетъчна болест при операция, известна като спленектомия. Някои пациенти със сърповидноклетъчни клетки ще претърпят достатъчно увреждане на далака, че той се свива и изобщо престава да функционира. Това се нарича автоспленектомия. Пациентите без далак са изложени на по -висок риск от инфекции от бактерии като Стрептококи, Хемофилус, и Салмонела видове.

Забавен растеж

Забавеният растеж често се наблюдава при хора със СКБ. Децата обикновено са по -ниски, но възрастват отново до зряла възраст. Половото съзряване също може да се забави. Това се случва, защото сърповидно -клетъчните червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород и хранителни вещества.

Неврологични усложнения

Припадъци, инсулти или дори кома могат да бъдат резултат от сърповидноклетъчна болест. Те са причинени от блокиране на мозъка. Трябва да се потърси незабавно лечение.

Проблеми с очите

Слепотата се причинява от запушване на съдовете, доставящи очите. Това може да увреди ретината.

Кожни язви

Кожни язви по краката могат да възникнат, ако малките съдове там са запушени.

Сърдечно заболяване и гръден синдром

Тъй като SCD ​​пречи на доставката на кислород в кръвта, той може също да причини сърдечни проблеми, които могат да доведат до инфаркти, сърдечна недостатъчност и нарушен сърдечен ритъм.

Болест на дробовете

Увреждането на белите дробове с течение на времето, свързано с намален кръвен поток, може да доведе до високо кръвно налягане в белите дробове (белодробна хипертония) и белези на белите дробове (белодробна фиброза). Тези проблеми могат да възникнат по -рано при пациенти със синдром на сърповидна гръдна кост. Увреждането на белите дробове затруднява белите дробове да пренасят кислород в кръвта, което може да доведе до по -чести сърповидно -клетъчни кризи.

Приапизъм

Приапизмът е продължителна, болезнена ерекция, която може да се наблюдава при някои мъже със сърповидно -клетъчна болест. Това се случва, когато кръвоносните съдове в пениса са запушени. Това може да доведе до импотентност, ако не се лекува.

Жлъчни камъни

Жлъчните камъни са едно усложнение, което не е причинено от запушване на съда. Вместо това те са причинени от разрушаването на червените кръвни клетки. Страничен продукт от това разграждане е билирубинът. Високите нива на билирубин могат да доведат до камъни в жлъчката. Те се наричат ​​още пигментни камъни.

Синдром на сърповидния гръден кош

Синдромът на сърповидния гръден кош е тежък вид сърповидноклетъчна криза. Той причинява силна гръдна болка и е свързан със симптоми като кашлица, треска, отделяне на храчки, задух и ниски нива на кислород в кръвта. Нарушенията, наблюдавани при рентгенография на гръдния кош, могат да представляват или пневмония, или смърт на белодробната тъкан (белодробен инфаркт). Дългосрочната прогноза за пациенти, които са имали синдром на сърповидния гръден кош, е по-лоша, отколкото за тези, които не са го имали.

Как се диагностицира сърповидноклетъчна анемия?

Всички новородени в САЩ се изследват за сърповидно -клетъчна болест. Тестът за раждане търси гена на сърповидноклетъчните клетки в амниотичната течност.

При деца и възрастни една или повече от следните процедури могат също да се използват за диагностициране на сърповидноклетъчна болест.

Подробна анамнеза за пациента

Това състояние често първо се проявява като остра болка в ръцете и краката. Пациентите също могат да имат:

• силна болка в костите
• анемия
• болезнено уголемяване на далака
• проблеми с растежа
• респираторни инфекции
• язви на краката
• проблеми със сърцето

Вашият лекар може да поиска да Ви тества за сърповидно -клетъчна анемия, ако имате някой от споменатите по -горе симптоми.

Кръвни тестове

Няколко кръвни теста могат да се използват за търсене на SCD:

• Кръвната картина може да разкрие анормално ниво на Hb в диапазона от 6 до 8 грама на децилитър.
• Кръвните филми могат да показват червени кръвни клетки, които изглеждат като неправилно свити клетки.
• Сърповите тестове за разтворимост търсят наличието на Hb S.

Hb електрофореза

Hb електрофорезата винаги е необходима за потвърждаване на диагнозата сърповидноклетъчна болест. Той измерва различните видове хемоглобин в кръвта.

Как се лекува сърповидно -клетъчна анемия?

Налични са различни лечения за SCD:

• Рехидратацията с интравенозни течности помага на червените кръвни клетки да се върнат в нормално състояние. Червените кръвни клетки са по -склонни да се деформират и да приемат сърповидна форма, ако сте дехидратирани.
• Лечението на подлежащи или свързани инфекции е важна част от управлението на кризата, тъй като стресът от инфекция може да доведе до сърповидноклетъчна криза. Инфекцията може да се получи и като усложнение на криза.
• Преливането на кръв подобрява транспорта на кислород и хранителни вещества, ако е необходимо. Опакованите червени кръвни клетки се отстраняват от дарената кръв и се дават на пациенти.
• Допълнителният кислород се подава чрез маска. Улеснява дишането и подобрява нивата на кислород в кръвта.
• Болкоуспокояващите се използват за облекчаване на болката по време на сърпова криза. Може да се нуждаете от лекарства без рецепта или силни болкоуспокояващи, като морфин.
• (Droxia, Hydrea) помага за увеличаване на производството на фетален хемоглобин. Това може да намали броя на кръвопреливанията.
• Имунизациите могат да помогнат за предотвратяване на инфекции. Пациентите имат по -нисък имунитет.

Трансплантацията на костен мозък се използва за лечение на сърповидно -клетъчна анемия. Децата на възраст под 16 години, които имат тежки усложнения и имат подходящ донор, са най -добрите кандидати.

Домашни грижи

Има неща, които можете да направите у дома, за да облекчите симптомите на сърповидните клетки:

• Използвайте подгряващи подложки за облекчаване на болката.
• Вземете добавки с фолиева киселина, както е препоръчано от Вашия лекар.
• Яжте достатъчно количество плодове, зеленчуци и пълнозърнести зърна. Това може да помогне на тялото ви да произвежда повече червени кръвни клетки.
• Пийте повече вода, за да намалите шансовете за сърповидноклетъчна криза.
• Правете редовни упражнения и намалете стреса, за да намалите и кризите.
• Свържете се незабавно с Вашия лекар, ако мислите, че имате някакъв вид инфекция. Ранното лечение на инфекция може да предотврати пълна криза.

Групите за поддръжка също могат да ви помогнат да се справите с това състояние.

Каква е дългосрочната перспектива за сърповидно-клетъчна болест?

Прогнозата на заболяването е различна. Някои пациенти имат чести и болезнени сърповидно -клетъчни кризи. Други много рядко имат атаки.

Сърповидноклетъчната анемия е наследствено заболяване. Говорете с генетичен консултант, ако се притеснявате, че може да сте носител. Това може да ви помогне да разберете възможните лечения, превантивни мерки и репродуктивни възможности.

• Факти за сърповидно -клетъчна болест. (2016 г., 17 ноември). Изтеглено от http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, MA (2010 г., 1 ноември) Механизми на генетично базирана резистентност към малария. Джин, 467(1-2), 1-12 Изтеглено от https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Персонал на клиниката Майо. (2016 г., 29 декември). Сърповидно-клетъчна анемия. Изтеглено от http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Сърповидно-клетъчна анемия. (2016 г., 1 февруари). Изтеглено от http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Източници на статии

Какви са признаците и симптомите на сърповидно -клетъчна болест? (2016 г., 2 август). Изтеглено от http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs