Спиналната мускулна атрофия същото ли е като спина бифида?

По какво си приличат спиналната мускулна атрофия и спина бифида?

Спиналната мускулна атрофия и спина бифида не са едни и същи състояния, но споделят някои сходни причини, симптоми и лечения.

причини

Спиналната мускулна атрофия и спина бифида имат наследственост като причина или потенциална причина. Спиналната мускулна атрофия обикновено се причинява от мутация в ген, наречен ген 1 на моторния неврон за оцеляване (SMN1). Когато децата се раждат с тази мутация, им липсва протеин, необходим за функционирането на много видове моторни неврони.

Експертите не са напълно сигурни какво причини спина бифида, но смятат, че това е комбинация от наследственост, хранителни дефицити и опасности за околната среда.

Симптоми

Както спиналната мускулна атрофия, така и спина бифида могат да засегнат мозъка и гръбначния мозък. Има няколко вида спинална мускулна атрофия и спина бифида, всеки от които причинява различни симптоми. Но има някои симптоми, които и двете състояния могат да бъдат общи.

Например както спиналната мускулна атрофия, така и спина бифида могат да причинят мускулна слабост и намалена подвижност. Хората с тези състояния може да имат проблеми с ходенето и може да се нуждаят от помощ при ходене. И двете състояния също могат да причинят затруднено дишане и проблеми с преглъщането.

Лечение

Медицинските процедури и лекарствата, използвани за лечение спинална мускулна атрофия и спина бифида са различни, но някои от възможностите за рехабилитация се припокриват. Хората със спинална мускулна атрофия и спина бифида може да се нуждаят от физиотерапия и може да се нуждаят от помощни средства за ходене, като инвалидни колички, скоби или проходилки.

По какво се различават спиналната мускулна атрофия и спина бифида?

Въпреки че спиналната мускулна атрофия и спина бифида засягат гръбначния мозък и нервната система, те са по-различни, отколкото подобни.

причини

Има четири вида спинална мускулна атрофия, всяка с различни причини, но всички са причинени от генетични мутации, които водят до недостатъчни нива на протеин (SMN), който засяга начина, по който функционират мускулите.

Докато спина бифида вероятно има и генетични причини, не е ясно какви са тези причини. Спина бифида е по-тясно свързана с хранителни дефицити по време на бременност, особено с дефицит на фолиева киселина.

Симптоми

Спиналната мускулна атрофия и спина бифида засягат гръбначния мозък и въпреки че имат няколко общи симптома, те имат много различни симптоми.

Има няколко вида на спинална мускулна атрофия и всеки се проявява с различни симптоми и тежест.

Най-тежкият тип (Тип 0) причинява слаб мускулен тонус, намалена подвижност и проблеми с преглъщането и дишането; има лоша прогноза, обикновено води до смърт преди 2-годишна възраст. Типове 3 и 4 имат по-леки симптоми и хората с тези типове обикновено имат типична продължителност на живота.

Подобно на спиналната мускулна атрофия, има няколко различни вида на спина бифида, всяка с различни симптоми. Някои видове, като occulta, може да не причиняват никакви симптоми. Други видове могат да причинят:

• слаби мускули
• инконтиненция на червата и пикочния мехур
• загуба на чувствителност в слабините и краката
• трудности в ученето

Лечение

Както спиналната мускулна атрофия, така и спина бифида могат да бъдат лекувани. Въпреки това, леченията за всяко състояние са различни.

Основният начин за спинална мускулна атрофия е лекувани е с лекарства. Въпреки че състоянието не може да бъде излекувано, то може да се управлява с лекарства, които увеличават SMN протеините, както и различни видове генна терапия.

Не всеки със спина бифида се нуждае от лечение. Когато се налага лечение, то обикновено включва операция. Операцията обикновено се извършва след раждането на бебето, но понякога се прави, докато бебето е още в утробата. Хирургията обикновено включва затваряне на празнини в гръбначния стълб.

Как се диагностицира спиналната мускулна атрофия срещу спина бифида?

Спиналната мускулна атрофия и спина бифида се диагностицират по различен начин.

Спинална мускулна атрофия

Диагноза на спинална мускулна атрофия обикновено се случва чрез кръвен тест, който разглежда генетични мутации, специфични за състоянието.

Спина бифида

Спина бифида обикновено е диагностициран пренатално, чрез:

• пренатални кръвни изследвания
• амниоцентеза
• ултразвук

Понякога спина бифида се диагностицира след раждането въз основа на симптоми като мастна маса или трапчинка на гърба.

Какви са перспективите за хората със спинална мускулна атрофия спрямо спина бифида?

Прогнозата за хората със спинална мускулна атрофия и спина бифида варира значително в зависимост от подтипа, който имат.

Спинална мускулна атрофия

Деца със спинална мускулна атрофия тип 1 може да не доживеят втория си рожден ден. Хората с Спинална мускулна атрофия тип 2 може да не доживее младата възраст. С лечение хората с други видове спинална мускулна атрофия обикновено могат да живеят типична продължителност на живота.

Спина бифида

Спина бифида е не е свързано със съкратен живот, но в зависимост от тежестта на състоянието може да причини физически увреждания и увреждания в развитието. Все пак, много хора със спина бифида имат леки или никакви симптоми.

Често задавани въпроси

Колко често се среща спиналната мускулна атрофия?

Състоянието е рядко, засяга около 1 на всеки 1000 души.

Колко често се среща спина бифида?

Спина бифида не е често срещана. Приблизително 1400 бебета всяка година се раждат със спина бифида.

Могат ли тези състояния да бъдат предотвратени?

Спиналната мускулна атрофия е наследствено състояние и не може да бъде предотвратено.

Превантивни мерки за спина бифида включват прием на добавки с фолиева киселина преди зачеването и по време на ранна бременност.

Както спиналната мускулна атрофия, така и спина бифида включват гръбначния стълб и двигателните движения. Въпреки че споделят някои симптоми, те са напълно различни състояния, с различни планове за лечение и прогнози. Ако имате допълнителни въпроси относно тези състояния, моля, свържете се с вашия медицински специалист.