Синдром на Aicardi

Какви са симптомите на синдрома на Aicardi?

Симптомите на синдрома на Aicardi обикновено се появяват при бебета на възраст между 2 и 5 месеца. Вашето дете може да започне да изтръпва или да има инфантилни спазми, вид припадък, който се случва при кърмачета. Тези припадъци могат да се развият в епилепсия по -късно в живота. Вашето дете може също да развие жълтеникави петна по очите. Пораженията върху ретината, която е чувствителен към светлина слой тъкан в задната част на окото, причиняват тези петна.

Други симптоми на синдрома на Aicardi включват:

• колобома, която представлява дупка или пролука в една от структурите на окото
• необичайно малки очи
• необичайно малка глава
• деформации на ръцете
• интелектуални затруднения
• забавяне на развитието
• затруднено хранене
• диария
• запек
• гастроезофагеален рефлукс
• спастичност, което е състояние, което причинява скованост и скованост на мускулите

Допълнителните симптоми на синдрома на Aicardi включват аномалии на ребрата и гръбначния стълб, като сколиоза. Децата с това разстройство също могат да имат необичайни черти на лицето, като по -плосък нос, по -големи уши или по -малко пространство между горната устна и носа. Тъй като синдромът на Aicardi може да доведе до слабо развити очи, децата могат да получат нарушено зрение или слепота.

Изследователите също така са открили, че мозъкът на децата със синдром на Aicardi може да има по -малко гънки и канали от нормалния мозък. Кисти, пълни с течност, също могат да присъстват в мозъка.

Какво причинява синдром на Aicardi?

Синдромът на Aicardi най -често се появява при жени, както и при момчета със синдром на Klinefelter, състояние, при което мъжът има допълнителна Х хромозома. Поради тези причини изследователите смятат, че разстройството е причинено от дефект в Х -хромозомата.

Обикновено хората имат 46 хромозоми във всяка клетка. Две от 46 хромозоми са полови хромозоми, известни като X и Y. Те помагат да се определи дали някой ще развие мъжки или женски полови характеристики. Женските имат две Х хромозоми, докато мъжете обикновено имат една Х хромозома и една Y хромозома.

По време на нормалното развитие на ембрион, във всяка клетка трябва да има само една активна Х -хромозома. Това означава, че една от двете Х хромозоми в женски ембрион трябва на случаен принцип да се деактивира по време на клетъчното образуване. В случай на синдром на Aicardi изследователите смятат, че дезактивирането на Х хромозомите не се редува на случаен принцип. В резултат на това една Х хромозома е активна в повече от половината от клетъчните образувания на тялото. Това се нарича „изкривено Х-инактивиране“.

Изследователите все още не са определили точния ген, който причинява изкривена Х-инактивация, така че причината за разстройството все още не е известна. Тази липса на информация също затруднява определянето на рисковите фактори за синдрома на Aicardi.

Как се диагностицира синдромът на Aicardi?

Лекарите обикновено могат да диагностицират синдрома на Aicardi въз основа на симптомите. Въпреки това, тъй като всяко дете може да има различни симптоми, може да са необходими допълнителни тестове. Някои тестове, които се използват, за да помогнат на лекарите да поставят диагноза, включват:

• очни прегледи
• електроенцефалограма (ЕЕГ), която оценява електрическата активност на мозъка и открива припадъчна активност
• ЯМР или КТ, което предоставя подробни анатомични изображения на главата и мозъка

Как се лекува синдромът на Aicardi?

Понастоящем няма лечение за синдрома на Aicardi. Някои симптоми обаче могат да бъдат овладени с лечение. Най -често срещаният метод на лечение включва контролиране на гърчове и спазми, причинени от разстройството. Налични са и програми, които помагат както на децата, така и на техните родители да се справят с интелектуалните затруднения и забавянията в развитието, които обикновено придружават синдрома на Aicardi. Вероятно лекарят на вашето дете ще ви насочи към детски невролог за по -нататъшна оценка. Детски невролог е лекар, който е специализиран в лечението на нарушения на нервната система при деца. Те могат да помогнат на вашето дете с дългосрочно лечение на синдрома на Aicardi. Възможно е също да бъдат консултирани лекари в тези други области въз основа на симптомите и тежестта на синдрома:

• неврохирургия
• офталмология
• ортопедия
• гастроентерология
• физиотерапия
• логопедия
• трудова терапия

Какви са перспективите за хора със синдром на Aicardi?

Децата със синдром на Aicardi имат по -кратък живот, но перспективите до голяма степен зависят от интензивността на техните симптоми. Почти всички деца с разстройство имат някакъв вид интелектуално увреждане или забавяне в развитието.

Други симптоми обаче могат да варират значително в зависимост от човека. Някои деца със синдром на Aicardi могат да говорят с кратки изречения и да ходят сами. Други може да се нуждаят от помощ при ходене и изпълнение на други ежедневни задачи. В тези случаи децата вероятно ще се нуждаят от настойник до края на живота си. Говорете с лекаря на детето си, за да научите повече за конкретната перспектива на вашето дете.