Синдром на Марфан

Какво е синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което засяга нормалния растеж на тялото. Съединителната тъкан осигурява подкрепа за вашата скелетна структура и всички органи на тялото ви.

Всяко нарушение, което засяга съединителната ви тъкан, като синдрома на Марфан, може да засегне цялото ви тяло, включително вашите органи, скелетна система, кожа, очи и сърце.

Очевидните физически характеристики на това разстройство включват:

да е висок и дълъг
с разхлабени стави
с големи и плоски крака
с непропорционално дълги пръсти

Това разстройство се среща сред хора от всички възрасти и раси. Среща се както при мъжете, така и при жените. Според фондация Marfan, синдромът се среща при около 1 на 5000 души.

Разпознаване на признаците и усложненията на синдрома на Марфан

Симптомите на това разстройство могат да се появят в ранна и ранна детска възраст или по-късно в живота. Някои симптоми могат да се влошат с възрастта.

Скелетна система

Това разстройство се проявява различно при различните хора. Видимите симптоми се появяват в костите и ставите ви.

Видимите симптоми могат да включват:

необичайно висок ръст
дълги крайници
големи, плоски стъпала
хлабави стави
дълги, тънки пръсти
извит гръбнак
гръдна кост (гръдната кост), която стърчи навън или се извива навътре
претъпкани зъби (причинени от дъга в покрива на устата)

Сърце и кръвоносни съдове

По-невидимите симптоми се появяват в сърцето и кръвоносните съдове. Вашата аорта, големият кръвоносен съд, който транспортира кръвта от сърцето ви, може да се разшири. Разширената аорта може да не причинява симптоми.

То обаче носи риск от животозастрашаващо разкъсване. Потърсете незабавно медицинска помощ, ако имате болки в гърдите, проблеми с дишането или неконтролируема кашлица.

Очи

Хората със синдром на Марфан често имат проблеми с очите. Около 6 от 10 души с това състояние имат „частична дислокация на лещата“ в едното или и двете си очи. Да станеш тежко късогледство също е често срещано явление.

Много хора с това състояние се нуждаят от очила или лещи, за да коригират проблемите със зрението.

И накрая, ранната катаракта и глаукомата също са много по-чести при хора със синдром на Марфан в сравнение с общата популация.

Какво причинява синдрома на Марфан?

Синдромът на Марфан е генетично или наследствено заболяване.

Генетичният дефект възниква в протеин, наречен фибрилин-1, който играе голяма роля в образуването на вашата съединителна тъкан. Дефектът също така причинява свръхрастеж на костите, което води до дълги крайници и значителна височина.

Има 50 процента шанс, че ако един родител има това разстройство, детето му също ще го има (автозомно доминантно предаване).

Въпреки това, спонтанен генетичен дефект в тяхната сперма или яйцеклетка също може да накара родител без синдром на Марфан да има дете с това заболяване.

Този спонтанен генетичен дефект е причина за около 25 процента от случаите на синдром на Марфан. В останалите 75 процента от случаите хората са наследили заболяването.

Диагностика на синдрома на Марфан

Вашият доставчик на здравни услуги обикновено започва диагностичния процес, като преглежда семейната ви история и провежда физически преглед.

Те не могат да открият болестта само чрез генетични изследвания. Необходима е пълна оценка. Обикновено включва преглед на вашата скелетна система, сърце и очи.

Типичните изпити включват:

тест с магнитен резонанс (MRI), комутирана томография (CT) или рентгенова снимка, които могат да бъдат направени при някои хора, за да се търсят проблеми в долната част на гърба
ехокардиограма, която се използва за изследване на аортата за уголемяване, разкъсване или аневризми (подуване, подобно на мехурчета, поради слабост в стените на артериите)
електрокардиограма (ЕКГ), която се използва за проверка на сърдечната честота и ритъм
очен преглед, който позволява на вашия доставчик на здравни услуги да изследва цялостното здраве на очите ви, да провери колко точно е зрението ви и да скринира за катаракта и глаукома.

Лечение на синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан не може да бъде излекуван. Лечението обикновено се фокусира върху намаляване на въздействието на различни симптоми.

Сърдечно-съдови

Вашата аорта става по-голяма в това състояние, което увеличава риска от много сърдечни проблеми. Важно е да се консултирате редовно със специалист по сърдечни заболявания.

Ако има проблеми със сърдечните клапи, може да са необходими лекарства като бета-блокери (които намаляват кръвното налягане и сърдечната честота) или заместваща операция.

Кости и стави

Годишните прегледи помагат да се открият промени в гръбначния стълб или гръдната кост. Те са особено важни за бързо растящите юноши.

Вашият доставчик на здравни услуги може да предпише ортопедична скоба или да препоръча операция, особено ако бързият растеж на скелетната ви система причинява проблеми със сърцето и белите дробове.

Визия

Редовните очни прегледи помагат за откриване и коригиране на проблеми със зрението. Вашият очен лекар може да препоръча очила, контактни лещи или операция, в зависимост от вашето състояние.

Бели дробове

Вие сте по-застрашени от развитие на белодробни проблеми, ако имате това заболяване. Ето защо е важно да не пушите.

Ако имате проблеми с дишането, внезапна болка в гърдите или упорита суха кашлица, незабавно се обадете на вашия доставчик на здравни услуги.

Живот със синдрома на Марфан

Предвид многото различни възможни усложнения, свързани със сърцето, гръбначния стълб и белите дробове, хората със синдром на Марфан са изложени на по-висок риск за по-кратък живот.

Въпреки това, редовните посещения при вашия доставчик на здравни услуги и ефективни лечения могат да ви помогнат да оцелеете до 70-те и след това.

Физическа дейност

Консултирайте се с вашия доставчик на здравни услуги, преди да се занимавате с тежки спортове и физически дейности.

Проблемите със скелетната система, зрението и сърцето могат да направят опасно участието в спортове като футбол и други контактни спортове. Повдигането на тежки предмети също може да причини проблеми и трябва да се избягва.

Как да намалите риска за нероденото си дете от Марфан

Можете да се подложите на генетично консултиране преди да имате деца, ако имате синдром на Марфан.

Въпреки това, около една четвърт от случаите на Marfan са резултат от спонтанни генни дефекти, което прави невъзможно прогнозирането и предотвратяването на болестта изцяло.

За да предотвратите потенциални усложнения при бременност, които са резултат от заболяването, потърсете лекарска помощ и си правете редовни прегледи.