Общ преглед
Какво представлява синдромът на Ehlers-Danlos?
Синдромът на Ehlers-Danlos е група състояния, които засягат съединителната тъкан в тялото. Тези тъкани включват хрущял, кост, мазнини и кръв. Те поддържат органи и други тъкани в цялото тяло.
Лекарите класифицират синдрома на Ehlers-Danlos в 13 типа въз основа на техните най-забележителни характеристики и частите на тялото, където се появяват симптомите. Хората с най-често срещания тип имат симптоми, включително много разхлабени стави и крехка кожа, която лесно се разкъсва.
Синдромът на Ehlers-Danlos може да бъде генетичен, което означава, че се предава чрез членове на семейството. Приблизително 1 на 5 000-20 000 души имат най-често срещания тип синдром на Ehlers-Danlos.
Симптоми и причини
Какви са симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos?
Всеки тип синдром на Ehlers-Danlos има свои собствени симптоми. Най-често срещаният тип на заболяването е хипермобилността на Ehlers-Danlos или хипермобилната EDS. Неговите симптоми включват:
- Хипермобилни (прекалено гъвкави) стави
- Нестабилни стави
- Мека кожа, която е по-тънка и се разтяга повече от нормалното
- Прекомерно образуване на синини
Какво причинява синдрома на Ehlers-Danlos?
Дефектът в колагена (протеини, които придават гъвкавост и здравина на съединителната тъкан) причинява синдрома на Ehlers-Danlos. Хората с разстройството имат дефектен ген, който води до слаб колаген или недостатъчно нормален колаген в тъканите им. Тези дефекти могат да навредят на способността на съединителната тъкан да поддържа мускули, органи и други тъкани.
Диагностика и тестове
Как лекарите диагностицират синдрома на Ehlers-Danlos?
Лекарите използват вашата семейна история и няколко теста, за да диагностицират синдрома на Ehlers-Danlos. Вашата диагноза може да включва:
- Генетично изследване: Най-честият начин за идентифициране на състоянието е да се търси дефектен ген.
- Биопсия: В някои случаи лекарят ще използва тест, наречен биопсия. При този тест лекарят премахва проба от кожа и я изследва под микроскоп, за да търси признаци на състоянието, като специфични гени и генни мутации (аномалии).
- Физически преглед: По време на физически преглед лекарите могат да видят колко се разтяга кожата и колко далеч могат да се движат ставите.
- Изобразяване: Тестовете, които предоставят изображения на вътрешността на тялото, могат да помогнат на лекарите да идентифицират аномалии, включително проблеми със сърдечната функция и извити кости. Тези тестове включват рентгенови лъчи и компютърна томография (КТ).
Управление и лечение
Какви са често срещаните лечения за синдрома на Ehlers-Danlos?
Лечението на синдрома на Ehlers-Danlos има за цел да предотврати опасни усложнения. Също така може да помогне за предпазване на ставите, кожата и други тъкани от наранявания. Лечението на индивида зависи от много фактори, включително вида на заболяването и симптомите.
За предпазване на кожата лекарите препоръчват използването на слънцезащитен крем и меки сапуни. Приемането на допълнителен витамин С може да помогне за намаляване на синини. Физическата терапия (упражнения за укрепване на мускулите, поддържащи ставите) може да помогне за предотвратяване на наранявания на ставите. Брекетите също помагат за стабилизиране на ставите.
Тъй като кръвоносните съдове са крехки, лекарите ще наблюдават хората със синдром на Ehlers-Danlos и могат да използват лекарства, за да поддържат кръвното налягане ниско и стабилно.
Разместените стави и други ставни наранявания са често срещани сред хората със синдром на Ehlers-Danlos. Поради тази причина лекарите препоръчват да избягват:
- Натоварващо (тежко) повдигане
- Упражнение с високо въздействие, при което тялото удря земята
- Контактни спортове
Предотвратяване
Може ли да се предотврати синдромът на Ehlers-Danlos?
Тъй като е генетичен, не можете да предотвратите синдрома на Ehlers-Danlos.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за хората със синдром на Ehlers-Danlos?
Перспективата за хората със синдром на Ehlers-Danlos зависи от вида на състоянието и симптомите на индивида. Повечето форми на заболяването не засягат продължителността на живота.
Да живееш с
Какви са често срещаните усложнения или странични ефекти на синдрома на Ehlers-Danlos?
Усложненията на някои видове синдром на Ehlers-Danlos могат да бъдат животозастрашаващи. Някои видове, включително съдов синдром на Ehlers-Danlos, могат да причинят разкъсване (разкъсване) на кръвоносните съдове. Когато това се случи, това може да доведе до опасно вътрешно кървене и инсулт.
Хората с тези видове синдром на Ehlers-Danlos също имат по-висок риск от руптура на орган. Най-често червата или матката на бременна жена могат да се разкъсат.
Усложненията на други видове синдром на Ehlers-Danlos зависят от вида. Тези усложнения могат да включват:
- Проблеми с клапите, които изтласкват кръвта през сърцето
- Тежка кривина на гръбначния стълб
- Изтъняване на роговицата в очите
- Извити (извити) крайници
- Дефекти на зъбите и венците
Как хората могат да живеят най-добре със синдрома на Ehlers-Danlos?
Лекарите могат да ви помогнат да управлявате симптомите с физическа терапия и, ако е необходимо, управление на болката. Проследяването на синдрома на Ehlers-Danlos чрез редовни посещения при лекар е най-добрият начин да се гарантира, че състоянието не пречи на здравословния живот.
Discussion about this post