Ракът на хранопровода наследствен ли е?

Малък брой ракови заболявания на хранопровода са свързани с гени, предавани през семейства. Но повечето ракови заболявания на хранопровода не са свързани с фамилна анамнеза и нямат известна причина.

Ракът на хранопровода съставлява около 1% на ракови заболявания в Съединените щати. The Американско общество за борба с рака изчислява, че около 21,560 хората ще получат диагноза рак на хранопровода през 2023 г.

В Съединените щати аденокарциномът на хранопровода съставлява около 80% на рак на хранопровода. Повечето други случаи са плоскоклетъчен карцином, който е най-често рак на хранопровода по света.

Повечето хора, които развиват рак на хранопровода, нямат фамилна анамнеза за това заболяване. Малък брой хора наследяват гени от родителите си, които увеличават риска от развитие на рак на хранопровода.

Например, наследствени мутации в RHBDF2 или BLM гените са свързани с плоскоклетъчен карцином. Фамилната анамнеза за заболяване, наречено хранопровод на Барет, е свързано с повишен риск от аденокарцином.

В тази статия разглеждаме по-задълбочено наследствените гени, които повишават риска от рак на хранопровода.

Езикът има значение

В тази статия използваме „мъжки“, за да обозначим нечий пол, определен от неговите хромозоми.

Полът се определя от хромозомите, а полът е социална конструкция, която може да варира в различните времеви периоди и култури. Признава се, че и двата аспекта съществуват в спектър както исторически, така и от съвременния научен консенсус.

Беше ли Ви полезно?

Какви са наследствените и генетичните рискови фактори за рак на хранопровода?

Ракът на хранопровода възниква, когато генни мутации в езофагеалните клетки ги карат да се репликират неконтролируемо. Генетичните мутации могат да бъдат наследени от вашите родители или придобити през целия ви живот. Изследователите все още не са сигурни ако има специфични мутации, открити при повечето или всички ракови заболявания на хранопровода.

Повечето хора, които развиват рак на хранопровода, нямат фамилна анамнеза, но изследователите са идентифицирали някои гени, предавани през семейства, свързани с повишен риск. Тези промени се виждат в a много малък брой на хора с рак на хранопровода.

Аденокарциномът на хранопровода, който е свързан с фамилна анамнеза, има тенденция да се развива при a по-млада възраст и е по-слабо свързан с други рискови фактори, отколкото рак, който не е свързан с фамилна анамнеза.

Тилоза с рак на хранопровода

Тилозата с рак на хранопровода, наричана още синдром на Хауел-Еванс, се причинява от генетична мутация във вашия RHBDF2 ген. Може да се развие, ако наследите мутацията от единия родител.

Хората със синдром на Хауел-Еванс имат по-висок риск от развитие на плоскоклетъчен карцином на хранопровода. Шансовете за развитие на плоскоклетъчен карцином до 70-годишна възраст при хора с генна мутация са 40–90%.

Смята се, че по-малко от 1000 души в Съединените щати имат синдром на Хауел-Еванс.

Синдром на Блум

Синдром на Блум се причинява от мутации в BLM ген. Хората със синдром на Блум са изложени на по-висок риск от развитие на плоскоклетъчен рак на хранопровода и някои рак на кръвта като остра миелоидна левкемия (AML) и остра лимфобластна левкемия.

Повечето хора със синдром на Блум наследяват анормалния ген от и двамата родители. Синдромът на Блум е изключително рядък, само с около 170 случая съобщават в Съединените щати. Най-често се среща при хора от ашкеназки еврейски произход.

До 50% от хората със синдром на Блум развиват рак през живота си и повечето от тези случаи се случват на възраст под 30 години.

Анемия на Фанкони

Анемията на Фанкони се причинява от мутации в някои FANC гени, които повишават риска от:

  • AML
  • плоскоклетъчен рак на хранопровода
  • прогресивна недостатъчност на костния мозък

Развива се само ако наследите мутирал ген от двамата родители.

Анемията на Фанкони засяга около 1 на 136 000 новородени. Открива се при всички раси, но в Съединените щати най-често се наблюдава при хора с еврейски произход от ашкенази.

Приблизително 75% от случаите са свързани с проблеми в развитието на плода.

Фамилен хранопровод на Барет

Фамилният хранопровод на Барет е група от случаи на хранопровод на Барет в семейството. Баретов хранопровод възниква, когато клетките в хранопровода ви се променят с течение на времето. Често се среща при хора с хронична гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ) и може да се развие в езофагеален аденокарцином.

Точните гени, свързани с фамилния хранопровод на Барет, не са ясни. Изследваните гени включват MSX1, CTFRи VSIG10L гени.

Фамилната анамнеза за хранопровод на Барет или езофагеален аденокарцином е силен рисков фактор за хранопровод на Барет и аденокарцином. Фамилно групиране се наблюдава при около 6,5% от хората с Баретов хранопровод.

Проучване предполага, че около 9% от случаите на аденокарцином на хранопровода са свързани с фамилна анамнеза за хранопровода на Барет.

В Проучване от 2019 г, изследователите установиха, че хората с хранопровод на Барет, които имат член на семейството от първа степен с езофагеален аденокарцином, са имали 5,5 пъти по-висок риск от прогресия до езофагеален аденокарцином. Член на семейството от първа степен може да бъде:

  • родител
  • пълен брат или сестра
  • дете

Какви са основните причини и рискови фактори за рак на хранопровода?

Високата употреба на тютюневи изделия и високата консумация на алкохол са два от водещите рискови фактори за рак на хранопровода.

Рискът от получаване на аденокарцином е най-малко двойно по-висока при някой, който пуши по кутия на ден в сравнение с непушач, и повишеният риск остава повишен дори ако се откажете от пушенето. Рискът е по-висок при плоскоклетъчен карцином, но рискът намалява, ако се откажете от пушенето.

Други рискови фактори за рак на хранопровода включват:

  • увеличаване на възрастта, с 85% от случаите възникващи на възраст над 55 години
  • мъжки пол
  • ГЕРБ
  • Баретов хранопровод
  • затлъстяване
  • евентуално диета с високо съдържание на преработено месо
  • вероятно не яде много плодове и зеленчуци
  • липса на физическа активност
  • нараняване на вашия хранопровод
  • имащи други видове рак
  • с инфекция с човешки папиломен вирус (HPV)

Какви са симптомите на рак на хранопровода?

Ракът на хранопровода често не причинява симптоми в ранните етапи. Според Американско общество за борба с рака, най-честият симптом е затруднено преглъщане. Други симптоми включват:

  • болка в гърдите
  • болка при преглъщане
  • отслабване
  • пресипналост
  • хронична кашлица
  • повръщане
  • кървене в хранопровода
  • болка в костите

Ракът на хранопровода често не се диагностицира, докато ракът не е напреднал. Важно е да посетите лекар, ако развиете симптоми на рак на хранопровода без известна причина.

Научете повече за признаците и симптомите на рак на хранопровода.

Повечето ракови заболявания на хранопровода не са свързани с фамилна анамнеза. Малък брой хора получават гени от родителите си, които могат значително да увеличат риска от развитие на рак на хранопровода.

Лекарите не знаят какво причинява рак на хранопровода в повечето случаи. Избягването на тютюнопушенето и алкохола, както и храненето с високо съдържание на плодове и зеленчуци може да ви помогне да намалите шансовете си за развитие на рак на хранопровода.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss