Разбиране на наследствения дифузен рак на стомаха (HDGC)

Какво представлява наследственият дифузен рак на стомаха (HDGC)?

HDGC е рядък наследствен раков синдром, който увеличава риска от дифузен рак на стомаха и лобуларен рак на гърдата.

Наследствените ракови синдроми са заболявания, които увеличават риска от развитие на определени видове рак поради мутации в един или повече гени, наследени от вашите родители.

HDGC носи други имена, като например:

• фамилен дифузен рак на стомаха
• наследствен дифузен стомашен аденокарцином
• фамилен дифузен рак на стомаха
• наследствен дифузен рак на стомаха

Мутации в CDH1 ген са най-свързани с HDGC. Средната възраст на поява на HDGC е 38 години. Повечето хора са диагностицирани преди възраст 40.

Изчисленият риск от развитие на рак на стомаха до 80-годишна възраст е 70% за мъжете и 56% за жените. Жените с тази мутация също имат приблизителна оценка 42% шанс за развитие на лобуларен рак на гърдата до 80-годишна възраст.

Как се сравнява HDGC със стомашния аденокарцином на печатни пръстени?

Дифузният рак на стомаха е вид рак на стомаха, който има тенденция да причинява удебеляване на стената на стомаха, без да причинява отделен тумор. Нарича се още стомашен аденокарцином на пръстеновидния пръстен или пластичен линитис.

HDGC води до развитие на дифузен рак на стомаха при повечето хора, които носят a CDH1 мутация. Смята се обаче, че HDGC съставлява по-малко от 3% от рак на стомаха, докато дифузният рак на стомаха съставлява около 17%.

По-голямата част от дифузните ракови заболявания на стомаха не са свързани с HDGC.

Какви са симптомите на наследствения дифузен рак на стомаха (HDGC)?

Хората с HDGC често нямат симптоми в ранните етапи.

Късни симптоми на HDGC

Симптоми в късен стадий на дифузен рак на стомаха може да включва:

• болка в корема
• гадене
• повръщане
• проблеми с преглъщането
• продължително усещане за пълнота след хранене (пълнота след хранене)
• загуба на апетит
• неволна загуба на тегло

Късни симптоми на лобуларен рак на гърдата

Лобуларният рак на гърдата често не предизвиква забележими симптоми в началото. Тъй като ракът нараства, може да имате симптоми в гърдите като:

• удебеляване или втвърдяване
• подуване или пълнота
• промяна в текстурата или вида на кожата
• новоразработено обърнато зърно
• промени в размера или формата

Какво причинява наследствен дифузен рак на стомаха (HDGC) и кой е изложен на риск?

HDGC се наследява от вашите родители.

Най-честата генна мутация, свързана с HDGC, възниква в CDH1. Това е автозомно доминантно, което означава, че трябва да получите гена само от единия родител, за да развиете HDGC. Ако някой от родителите ви има мутация в този ген, вие също имате 50% шанс да я имате.

Мутации в други гени като CTNNA1може също да бъде свързано с HDGC. Изследователите продължават да изследват ролята, която играят тези гени.

И мъжете, и жените могат да развият HDGC. Мутации в CDH1 ген са идентифицирани в много различни етнически групи. Първият случай на HDGC е описан в семейство маори в Нова Зеландия през 1998 г.

През 2017г проучванеизследователите установиха, че исторически маргинализираните групи са имали 40% до 50% по-висок риск от развитие на рак на стомаха като цяло, отколкото хората, които не са бели испанци.

Как се диагностицира наследственият дифузен рак на стомаха (HDGC)?

Хората с членове на семейството с гени, свързани с HDGC, могат да получат генетичен тест, за да видят дали носят същия ген.

Тестване за CDH1 ген трябва да се има предвид при хора, които:

• имате двама или повече роднини с анамнеза за рак на стомаха и поне един с дифузен рак на стомаха
• са диагностицирани с дифузен рак на стомаха преди 40-годишна възраст
• имате лична или фамилна анамнеза за рак на стомаха и лобуларен рак на гърдата, ако поне един роднина е бил диагностициран преди 50-годишна възраст
• имат двама или повече роднини с лобуларен рак на гърдата, диагностициран преди 50-годишна възраст
• са били диагностицирани с множествен лобуларен рак на гърдата преди 50-годишна възраст
• имате дифузен рак на стомаха и лична или фамилна анамнеза за цепнатина на устната или небцето

Ако имате симптоми на HDGC, Вашият лекар може да назначи образни тестове като:

• ултразвук

• компютърна томография (CT).

• позитронно-емисионна томография (PET).

Лекарите могат да разграничат HDGC от други видове рак на стомаха с биопсия, при която малка клетъчна проба се извлича с тънка игла за лабораторен анализ.

Как се лекува наследственият дифузен рак на стомаха (HDGC)?

Интензивно наблюдение обикновено се препоръчва за хора с a CDH1 мутация, свързана с HDGC. Запазва се оптималният режим на наблюдение спорен.

Според Национален институт по ракахора с a CDH1 мутация, свързана с HDGC, имат възможност стомахът им да бъде отстранен, преди да развият рак. Това потенциално може да бъде животоспасяващо, но може да причини проблеми с храносмилането за цял живот.

The Американски колеж по гастроентерология препоръчва отстраняване на стомаха след 20-годишна възраст, преди да се образува рак. Те също така препоръчват годишна мамография при жени след 35-годишна възраст, както и ЯМР и клиничен преглед на гърдите на всеки 6 месеца.

Лечение на дифузен стомах ракът се състои предимно от операция за отстраняване на стомаха и химиотерапия, когато операцията не е възможна или ако ракът се е разпространил извън стомаха. Имунотерапия в момента също се разследва.

Възможностите за лечение на лобуларен рак на гърдата включват:

• операция
• химиотерапия
• хормонална терапия
• лъчетерапия

Какви са перспективите за хората с наследствен дифузен рак на стомаха (HDGC)?

По-голямата част от хората с HDGC ще развият рак в даден момент от живота си. Хващането на дифузен рак на стомаха, преди да се разпространи в отдалечени органи, е от решаващо значение за подобряване на перспективата ви.

5-годишната преживяемост е по-висока 90% ако ракът е диагностициран и отстранен, преди да нахлуе в стомашната стена. Процентът на преживяемост пада под 30%, ако се диагностицира в късните етапи, главно поради разпространението на рака в отдалечени тъкани.

HDGC е раков синдром, който ви предразполага към дифузен рак на стомаха и лобуларен рак на гърдата. По-голямата част от хората с HDGC развиват рак на стомаха в някакъв момент от живота си.

Мутации в CDH1 са най-свързани с HDGC. Лекарите обикновено препоръчват агресивен скрининг или отстраняване на стомаха за хора с тази мутация.

Хората с ранен стадий на дифузен рак на стомаха имат добра перспектива, когато бъде открит рано, но много по-лоша перспектива, ако напредне в късните стадии.