Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford)

Преглед

Прогерията, известна още като синдром на Hutchinson-Gilford, е изключително рядко, прогресивно генетично заболяване, което кара децата да остаряват бързо, като се започне от първите две години от живота им.

Децата с прогерия обикновено изглеждат нормални при раждането. През първата година започват да се появяват признаци и симптоми, като бавен растеж и косопад.

Сърдечните проблеми или инсултите са крайната причина за смъртта при повечето деца с прогерия. Средната продължителност на живота на дете с прогерия е около 13 години. Някои хора с това заболяване могат да умрат по-млади, а други могат да живеят по-дълго, дори до 20 години.

Няма лек за прогерия, но текущите изследвания показват известно обещание за лечение.

Симптоми на прогерия

Обикновено през първата година от живота растежът на дете с прогерия се забавя значително, но двигателното развитие и интелигентността остават нормални.

Признаците и симптомите на това прогресивно заболяване включват отличителен външен вид:

• Забавен растеж, с под средния ръст и тегло
• Стеснено лице, малка долна челюст, тънки устни и клюнен нос
• Главата е непропорционално голяма спрямо лицето
• Изпъкнали очи и непълно затваряне на клепачите
• Загуба на коса, включително мигли и вежди
• Изтъняваща, петниста, набръчкана кожа
• Видими вени
• Висок глас

Признаците и симптомите също включват здравословни проблеми:

• Тежко прогресиращо заболяване на сърцето и кръвоносните съдове (сърдечносъдово).
• Втвърдяване и стягане на кожата на тялото и крайниците (подобно на склеродермия)
• Забавено и необичайно образуване на зъби
• Известна загуба на слуха
• Загуба на мазнини под кожата и загуба на мускулна маса
• Скелетни аномалии и крехки кости
• Схванати стави
• Луксация на тазобедрената става
• Инсулинова резистентност

Кога трябва да посетите лекар?

Прогерията обикновено се открива в ранна детска възраст, често при редовни прегледи, когато бебето за първи път показва характерните признаци на преждевременно стареене.

Ако забележите промени в детето си, които могат да бъдат признаци и симптоми на прогерия, или имате някакви притеснения относно растежа или развитието на детето си, уговорете среща с лекаря на детето си.

Причини за прогерия

Една единствена генна мутация е отговорна за прогерията. Генът, известен като ламин А (LMNA), прави протеин, необходим за поддържане на центъра (ядрото) на клетката заедно. Когато този ген има дефект (мутация), се произвежда анормална форма на протеина ламин А, наречен прогерин, който прави клетките нестабилни. Тази причина изглежда води до процеса на стареене на прогерията.

За разлика от много генетични мутации, прогерията рядко се предава в семействата. Генната мутация е рядко, случайно явление в повечето случаи.

Други подобни синдроми

Има и други прогероидни синдроми, които се случват в семействата. Тези наследствени синдроми причиняват бързо стареене и съкращаване на продължителността на живота:

• Синдромът на Wiedemann-Rautenstrauch, известен също като неонатален прогероиден синдром, започва в утробата, с признаци и симптоми на стареене, видими при раждането.
• Синдромът на Вернер, известен също като прогерия при възрастни, започва в тийнейджърските години или в ранна зряла възраст, причинявайки преждевременно стареене и състояния, типични за напреднала възраст, като катаракта и диабет.

Рискови фактори

Няма известни фактори, като например начин на живот или проблеми с околната среда, които да повишават риска от прогерия или раждане на дете с прогерия. Прогерията е изключително рядка. За родители, които са имали едно дете с прогерия, шансовете да имат второ дете с прогерия са около 2% до 3%.

Усложнения на прогерията

Децата с прогерия обикновено развиват тежко втвърдяване на артериите (атеросклероза). Това е състояние, при което стените на артериите – кръвоносните съдове, които пренасят хранителни вещества и кислород от сърцето към останалата част от тялото – се втвърдяват и удебеляват, често ограничавайки притока на кръв.

Повечето деца с прогерия умират от усложнения, свързани с атеросклероза, включително:

• Проблеми с кръвоносните съдове, които захранват сърцето (сърдечно-съдови проблеми), водещи до инфаркт и застойна сърдечна недостатъчност
• Проблеми с кръвоносните съдове, които захранват мозъка (мозъчно-съдови проблеми), водещи до инсулт

Други здравословни проблеми, често свързани със стареенето – като артрит, катаракта и повишен риск от рак – обикновено не се развиват като част от прогерията.

Диагностика на прогерия

Лекарите могат да подозират прогерия въз основа на признаци и симптоми, характерни за синдрома. Генетичен тест за LMNA мутации може да потвърди диагнозата прогерия.

Пълният физически преглед на вашето дете включва:

• Измерване на височина и тегло
• Начертаване на измерванията върху диаграма с нормална крива на растеж
• Изследване на слуха и зрението
• Измерване на жизнените показатели, включително кръвното налягане
• Търсене на видими признаци и симптоми, които са типични за прогерия

Не се колебайте да задавате въпроси. Прогерията е много рядко заболяване и е вероятно вашият лекар да трябва да събере повече информация, преди да определи следващите стъпки в грижата за вашето дете. Вашите въпроси и притеснения могат да помогнат на Вашия лекар да състави списък с теми, които да проучи.

Лечение на прогерия

Няма лек за прогерия, но редовното наблюдение за сърдечно-съдови (сърдечно-съдови) заболявания може да помогне за справяне със състоянието на вашето дете.

По време на медицински посещения теглото и височината на вашето дете се измерват и нанасят върху диаграма с нормални стойности на растеж. Вашият лекар може да препоръча допълнителни редовни оценки, включително електрокардиограми и прегледи на зъбите, зрението и слуха, за да провери за промени.

Някои терапии могат да облекчат или забавят някои от признаците и симптомите. Лечението зависи от състоянието и симптомите на вашето дете. Тези методи на лечение могат да включват:

• Ниски дози аспирин. Дневната доза може да помогне за предотвратяване на инфаркти и инсулт.
• Други лекарства. В зависимост от състоянието на вашето дете, лекарят може да предпише други лекарства, като статини за понижаване на холестерола, лекарства за понижаване на кръвното налягане, антикоагуланти за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци и лекарства за лечение на главоболие и гърчове.
• Физикална и трудова терапия. Тези терапии могат да помогнат при скованост на ставите и проблеми с бедрата, за да помогнат на детето ви да остане активно.
• Хранене. Хранителните, висококалорични храни и добавки могат да помогнат за поддържане на адекватно хранене.
• Грижа за зъбите. Зъбните проблеми са често срещани при прогерията. Препоръчва се консултация с детски зъболекар с опит с прогерия.

Потенциално бъдещо лечение

Настоящите изследвания се стремят да разберат прогерията и да идентифицират нови възможности за лечение. Някои области на изследване включват:

• Изучаване на гени и това заболяване, за да се разбере как протича. Това може да помогне за идентифицирането на нови лечения.
• Проучване на начини за предотвратяване на заболявания на сърцето и кръвоносните съдове.
• Извършване на клинични изпитвания при хора, използващи лекарства, известни като инхибитори на фарнезилтрансфераза, като лонафарниб, които са разработени за лечение на рак, но могат да бъдат ефективни за лечение на прогерия, като помагат при наддаване на тегло и повишена гъвкавост на кръвоносните съдове.
• Тестване на други лекарства за лечение на прогерия.

Начин на живот и домашни средства

Ето няколко стъпки, които можете да предприемете у дома, за да помогнете на детето си:

• Уверете се, че детето ви е добре хидратирано. Дехидратацията може да бъде по-сериозна при деца с прогерия. Уверете се, че детето ви пие много вода, особено по време на заболяване, при активност или в горещо време.
• Осигурете чести, малки хранения. Тъй като храненето и растежът могат да бъдат проблем за децата с прогерия, даването на по-малки хранения на детето ви по-често може да помогне за увеличаване на приема на калории. Добавете здравословни, висококалорични храни и закуски или добавки, ако е необходимо.
• Осигурете възможности за редовна физическа активност. Консултирайте се с лекаря на вашето дете, за да научите кои дейности са подходящи за вашето дете.
• Вземете меки обувки или вложки за обувки за вашето дете. Загубата на телесни мазнини в краката може да причини дискомфорт.
• Използвайте слънцезащитен крем. Използвайте широкоспектърен слънцезащитен крем със SPF най-малко 15. Нанесете слънцезащитен крем щедро и нанасяйте отново на всеки два часа — или по-често, ако детето ви плува или се поти.
• Уверете се, че детето ви е в течение на детските имунизации. Дете с прогерия не е изложено на повишен риск от инфекция, но като всички деца е изложено на риск, ако е изложено на инфекциозни заболявания.
• Осигурете възможности за учене и социални контакти. Прогерията няма да повлияе на интелекта на вашето дете, така че детето ви може да посещава училище на ниво, подходящо за възрастта ви. Може да са необходими някои адаптации за размер и способности.
• Направете адаптации. Може да се наложи да направите някои промени у дома, които да позволят на детето ви да има известна независимост и да се чувства комфортно. Тези промени могат да включват промени в домакинството, така че детето ви да може да достигне предмети като кранове или ключове за осветление, дрехи със специални затваряния или в специални размери и допълнителна подплата за столове и легла.

Справяне и подкрепа

Да научите, че детето ви има прогерия, може да бъде емоционално опустошително. Изведнъж разбирате, че детето ви е изправено пред много трудни предизвикателства и скъсен живот. За вас и вашето семейство справянето с това разстройство включва голямо ангажиране на физически, емоционални и финансови ресурси.

Някои полезни ресурси включват:

• Мрежа за поддръжка. Вашият здравен екип, семейство и приятели могат да бъдат ценна част от вашата мрежа за поддръжка. Освен това попитайте Вашия лекар за групи за самопомощ или терапевти във вашата общност. Вашият местен здравен отдел, обществена библиотека и надеждни източници в интернет могат да бъдат полезни при намирането на ресурси.
• Групи за подкрепа. В група за подкрепа ще бъдете с хора, които са изправени пред предизвикателства, подобни на вашите. Ако не можете да намерите група за подкрепа на прогерия, може да успеете да намерите група за родители на деца с хронични заболявания.
• Други семейства, занимаващи се с прогерия. Фондацията за изследване на прогерия може да ви помогне да се свържете с други семейства, които се справят с прогерия.
• Терапевти. Ако групата не е полезна за вас, разговорът с терапевт или член на духовенството може да бъде от полза.

Помогнете на детето си да се справи

Ако детето ви има прогерия, има вероятност то да се чувства все по-различно от другите с напредването на състоянието. С течение на времето страхът и скръбта вероятно ще се увеличат, тъй като осъзнаването нараства, че прогерията съкращава продължителността на живота. Вашето дете ще се нуждае от вашата помощ, за да се справи с физическите промени, специалните приспособления, реакциите на другите хора и евентуално концепцията за смъртта.

Вашето дете може да има трудни, но важни въпроси относно неговото или нейното състояние, духовност и религия. Вашето дете може също да задава въпроси за това какво ще се случи в семейството ви, след като детето ви умре. Братя и сестри може да имат същите въпроси.

За такива разговори с вашето дете трябва:

• Помолете вашия лекар, терапевт или член на духовенството да ви помогне да се подготвите.
• Помислете за принос или насоки от приятели, които срещате чрез групи за поддръжка, които са споделили този опит.
• Говорете открито и честно с детето си и неговите или нейните братя и сестри и предлагайте увереност, която е съвместима с вашата система от вярвания и подходяща за възрастта на детето.
• Разберете кога вашето дете или неговите братя и сестри могат да имат полза от разговор с терапевт или член на духовенството.