Преглед на дистрофията на макулната корнея

Макулната корнеална дистрофия е рядко очно заболяване, което причинява помътняване на централната част на роговицата. Това е наследствено заболяване, което се предава през семейства с определени мутации в CHST6ген.

Макулната корнеална дистрофия е рядка, но тежка форма на корнеална дистрофия. По-конкретно, това е вид стромална корнеална дистрофия.

Дистрофията на роговицата е група от състояния, които причиняват непрозрачни петна по роговицата. Вашата роговица е слой от прозрачна тъкан, която покрива предната част на окото ви. Стромалните корнеални дистрофии се характеризират с петна по стромата, най-дебелия слой на роговицата.

Макулната дистрофия на роговицата е рецесивно генетично заболяване, което означава, че се развива само ако получите свързан ген и от двамата биологични родители. Това води до прогресивно замъгляване на зрението ви, което в крайна сметка може да прогресира до тежко слабо зрение.

Нека да разгледаме по-задълбочено дистрофията на макулата на роговицата, включително как се управлява и перспективите за хората с това състояние.

Симптоми на макулна дистрофия на роговицата

Макулната дистрофия на роговицата причинява прогресивна загуба на зрение при двете очи поради помътняване на роговицата ви. В ранните етапи е безсимптомно, но степента на загуба на зрение може да стане сериозна с течение на времето.

Възрастта на появата варира, но загубата на зрението често започва от 10 годишна възраст. Повечето хора имат тежка загуба на зрение до навършване на години 20 или 30.

Други признаци и симптоми включват:

болка в очите
светлочувствителност
язви на роговицата, които могат да причинят:
- замъглено виждане
- зачервяване на очите
- гной или секрет
- усещане, сякаш нещо е в окото ти
- подуване на клепачите
изтъняване на роговицата
видимо замъгляване на роговицата

Какво причинява дистрофия на макулата на роговицата?

Макулната корнеална дистрофия се причинява от рецесивна мутация в гена CHST6. „Рецесивна мутация“ означава, че трябва да получите мутацията и от двамата биологични родители, за да развиете болестта. Повечето други видове дистрофия на роговицата са доминиращи, което означава, че се развиват, когато получите свързан ген само от един биологичен родител.

Повече от 180 мутации в гена CHST6 са свързани или вероятно свързани с дистрофия на макулата на роговицата.

Кой получава макулна корнеална дистрофия?

Макулната корнеална дистрофия попада в категория заболявания, наречени корнеални дистрофии. Тези състояния засягат по-малко от 1 на 10 000 хора в Съединените щати.

По-конкретно, макулната корнеална дистрофия попада в подкатегория, наречена стромална корнеална дистрофия. В 10-годишно проучване, проведено от изследователи от университета Макгил в Монреал, изследователите откриха, че 27 от 93 (29%) от корнеалните дистрофии, наблюдавани в тяхната клиника за период от 10 години, са стромални корнеални дистрофии.

Макулната корнеална дистрофия съставлява само малък процент от стромалните корнеални дистрофии. В по-старо проучване от 2011 г. изследователите изчисляват, че засяга 9,7 на милион души в Съединените щати.

Потенциални усложнения от дистрофия на макулата на роговицата

Макулната дистрофия на роговицата може да причини тежка загуба на зрението, тъй като прогресира поради развитието на непрозрачни петна по роговицата. Може също да причини язви на роговицата, което може да доведе до трудности като:

слепота
белези на роговицата
глаукома
астигматизъм
катаракта
ендофталмит

Кога да потърсите медицинска помощ

Симптомите на макулна дистрофия на роговицата често започват в детството. От съществено значение е вашето дете да се подлага на редовни очни прегледи, за да идентифицирате зрителните затруднения рано.

Американската оптометрична асоциация препоръчва цялостен очен преглед за деца със следните честоти:

Възраст	Деца с нисък риск	Деца с висок риск
Раждане до 2 години	На 6-12 месеца	На 6–12 месеца или според препоръките
Възраст 3–5 години	Поне веднъж между 3–5 години	Поне веднъж между 3–5 години или според препоръките
Възраст 6–17 години	Преди първи клас и ежегодно след това	Преди първи клас и всяка година след или според препоръките

Диагностика на макулна роговична дистрофия

Лекарите могат поставям диагноза дистрофия на роговицата с цялостен дилатационен очен преглед. По време на този преглед лекарят ще използва микроскоп с ярка светлина, наречен прорезна лампа, за да провери очите ви за характерни признаци на заболяването.

Лечение на макулна корнеална дистрофия

Не е разработена медицинска терапия, която да забави прогреса на дистрофия на макулата на роговицата. Изследователите изследват генна заместителна терапия, която включва доставяне на липсващия ген до клетките на роговицата ви.

Трансплантацията на роговица или кератопластиката може да помогне за подобряване на зрението. В Проучване от 2021 г, изследователите съобщават за следоперативно зрение, по-добро от 20/40 при 90,9% от 22 очи, лекувани с дълбока предна ламеларна кератопластика, и 76,3% от 135 очи, лекувани с проникваща кератопластика. И двете групи са имали повече от 90% преживяемост на присадката след най-малко една година.

някои малки изследвания предполагат, че вид лазерна терапия, наречена фототерапевтична кератектомия, може да помогне за временно подобряване на зрението, но симптомите почти винаги се връщат в рамките на месеци.

Живот с макулна дистрофия на роговицата

Макулната дистрофия на роговицата често води до тежка загуба на зрение от вашия 20 или 30 години. Може да успеете да облекчите някои от симптомите си с лечениякато:

изкуствени сълзи
мехлеми
специални превръзки за очи или контактни лещи
нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) за болка в очите
антибиотични капки за инфектирани язви

Можете ли да предотвратите макулна дистрофия на роговицата?

Макулната корнеална дистрофия е генетично заболяване. Няма известен начин да го предотвратите.

Често задавани въпроси относно дистрофия на макулата на роговицата

Ето някои често задавани въпроси, които хората имат относно дистрофията на макулата на роговицата.

Колко сериозна е дистрофията на роговицата?

Макулната корнеална дистрофия може да доведе до тежка загуба на зрение. Повечето хора имат сериозна загуба на зрение 20 или 30 години.

Макулната дистрофия причинява ли слепота?

Макулната дистрофия може да доведе до слепота, когато заболяването прогресира до напреднал стадий.

Колко бързо прогресира дистрофията на роговицата?

Макулната корнеална дистрофия обикновено се проявява преди 10-годишна възраст и обикновено причинява тежка загуба на зрението 10–20 години по късно.

Каква е разликата между макулна и грануларна дистрофия на роговицата?

Гранулираната дистрофия на роговицата е вид епителна-стромална дистрофия и също засяга най-външния слой на роговицата. Обикновено причинява загуба на зрението при 40-те години.

За вкъщи

Макулната дистрофия на роговицата няма лечение, но симптомите могат да бъдат управлявани с лечения като капки за очи и мехлем. Трансплантацията на роговица може да помогне за подобряване на зрението чрез премахване на мътните петна по роговицата.