Педиатричен грануломатозен артрит: причини, диагноза и лечение

Педиатричен грануломатозен артрит (PGA)

Както подсказва името, PGA е артрит, който се среща при млади хора като резултат от грануломатозно възпаление.

BS, EOS и CGD са хронични генетични заболявания, които карат децата да изпитват грануломатозно възпаление. Така че, когато артритът е наличен в резултат на това грануломатозно възпаление, той може да се нарече PGA.

Синдром на Blau (BS) и саркоидоза с ранно начало (EOS)

Пътят към PGA може да започне с генетична мутация. Мутацията и произтичащите от нея ефекти се наричат ​​BS или EOS. BS и EOS са хронични, прогресиращи заболявания.

BS и EOS са по същество идентични състояния, защото имат същата генетична причина и симптоми. И двете включват мутации на гена NOD2 и обикновено се проявяват като грануломатозен дерматит (възпалена кожа), артрит (болка в ставите) и увеит (подуване на средния слой на окото).

Разликата между тези две състояния е, че EOS се причинява от нови генетични промени. Среща се при хора без анамнеза за заболяването в семейството. От друга страна, BS е наследствено заболяване, което идва с фамилна анамнеза за генетична мутация.

За да бъде включен човек в международен регистър от тези състояния те трябва да имат грануломатозно възпаление, артрит и увеит или очен обрив.

Хронична грануломатозна болест (CGD)

Подобно на BS и EOS, CGD е заболяване, при което хората могат да развият грануломи.

CGD е рядко, наследствено заболяване на имунната система, което не позволява на фагоцитните левкоцити – вид бели кръвни клетки, които помагат за предотвратяване на инфекции – да убиват микробите. Това означава, че хората с CGD нямат защита от бактериални и гъбични инфекции.

Децата с CGD са обикновено се раждат здрави но развиват тежки инфекции в ранна детска възраст. Тези инфекции могат да засегнат белите дробове, кожата, черния дроб, лимфните възли и червата.

Индивидите с CGD също могат да развият грануломи, които са маси от възпалителен материал. Те често растат в кожата, стомашно-чревния тракт и пикочно-половия тракт. (GCD е кръстен на тези грануломи, преди да бъде открита генетичната част на състоянието.)

Повечето деца с CGD ще бъдат диагностицирани до 5-годишна възраст. Симптомите, водещи до тази диагноза, могат да включват:

• треска
• кожни обриви, които могат да се появят още на 1-месечна възраст и обикновено се появяват по лицето, преди да се разпространят по тялото

• болки в ставите, които могат да бъдат придружени от подобни на киста области на подуване на гърба на краката и китките

• артрит
• пневмония
• бактериални и гъбични инфекции

Диагностика на PGA

След разглеждане на медицинската история на индивида и извършване на физически преглед, здравните специалисти често диагностицира CGD чрез кожна биопсия и различни тестове.

Те могат да включват:

• тестове за неутрофилна функция, за да се определи как функционират белите кръвни клетки

• тест за редукция на дихидроерготамин
• генетично изследване за потвърждаване на специфичната генна мутация

Също така е важно да изключите хронични инфекции, преди да диагностицирате някого с CGD.

Единственият начин медицинският специалист да диагностицира BS или EOS без съмнение е чрез извършване на генетичен тест за специфичната NOD2 генна мутация.

Възможности за лечение на PGA

Лечение на PGA изисква мултидисциплинарен подход.

Здравните специалисти често предписват стероидни лекарства, за да помогнат за справяне с възпалението и болката при артрит. Въпреки това, продължителната употреба на тези лекарства може да причини нежелани странични ефекти.

За да се потисне активността на заболяването и да се позволи намаляване на тези лечения, медицинският специалист може да предпише имуносупресивното лекарство метотрексат.

Липсват терапевтични възможности, основани на доказателства, но здравните специалисти започват да използват анти-TNF моноклонални антитела в лечението с PGA. Тъй като факторът на туморната некроза (TNF)-алфа има възможна роля при възпалителни състояния на CGD, етанерцепт (анти-TNF агент) може да промени играта в бъдещите планове за лечение.

PGA е рядко състояние, което кара много малки деца да изпитват артритна болка в резултат на грануломатозно възпаление. Генетичните нарушения причиняват PGA. Повечето хора с PGA изглеждат здрави при раждането, но започват да изпитват кожни заболявания и чести заболявания скоро след раждането.

PGA е много рядко. Ако смятате, че детето ви може да има PGA, следващата стъпка е да се свържете със здравен специалист за помощ и препоръки.