Наследствена сфероцитоза

Симптоми

Наследствената сфероцитоза може да варира от лека до тежка. Симптомите варират в зависимост от тежестта на заболяването. Повечето хора с HS имат умерено заболяване. Хората с лека HS могат да не подозират, че имат болестта.

Анемия

Сфероцитозата причинява разграждането на червените кръвни клетки по -бързо от здравите клетки, което може да доведе до анемия. Ако сфероцитозата причинява анемия, може да изглеждате по -бледа от нормалното. Други често срещани симптоми на анемия от наследствена сфероцитоза могат да включват:

• умора
• задух
• раздразнителност
• замаяност или замаяност
• повишена сърдечна честота
• главоболие
• сърцебиене
• жълтеница

Жълтеница

При разпадане на кръвни клетки се отделя пигментният билирубин. Ако червените Ви кръвни клетки се разграждат твърде бързо, това води до твърде много билирубин в кръвта Ви. Излишъкът от билирубин може да причини жълтеница. Жълтеницата кара кожата да стане жълтеникава или бронзова. Бялото на очите също може да стане жълто.

Жлъчни камъни

Излишъкът от билирубин също може да причини камъни в жлъчката, които могат да се развият в жлъчния мехур, когато твърде много билирубин попадне в жлъчката ви. Може да нямате никакви симптоми на камъни в жлъчката, докато не причинят запушване. Симптомите могат да включват:

• внезапна болка в горната дясна част на корема или под гръдната кост
• внезапна болка в дясното рамо
• намален апетит
• гадене
• повръщане
• треска
• жълтеница

Симптоми при деца

Кърмачетата могат да показват леко различни признаци на сфероцитоза. Жълтеницата е най -честият симптом при новородените, а не анемията, особено през първата седмица от живота. Обадете се на педиатър на детето си, ако забележите, че вашето бебе:

• има пожълтяване на очите или кожата
• е неспокоен или раздразнителен
• има затруднения при храненето
• спи много
• произвежда по -малко от шест мокри пелени на ден

Началото на пубертета може да се забави при някои деца, които имат HS. Като цяло най -честите находки при наследствена сфероцитоза са анемия, жълтеница и увеличен далак.

Причина

Наследствената сфероцитоза се причинява от генетичен дефект. Ако имате фамилна анамнеза за това разстройство, шансовете ви да го развиете са по -високи от тези, които нямат. Хората от всяка раса могат да имат наследствена сфероцитоза, но това е най -често при хора от северноевропейски произход.

Как се диагностицира

HS се диагностицира най -често в детска или ранна зряла възраст. Около 3 от 4 случая, има фамилна анамнеза за състоянието. Вашият лекар ще Ви попита за симптомите, които имате. Те също така ще искат да знаят за вашето семейство и медицинска история.

Вашият лекар ще извърши физически преглед. Те ще проверят за увеличен далак, което обикновено се прави чрез опипване на различни области на корема.

Вероятно Вашият лекар ще Ви вземе и кръв за анализ. Пълният кръвен тест ще провери всички нива на кръвните клетки и размера на червените кръвни клетки. Други видове кръвни тестове също могат да бъдат полезни. Например, гледането на кръвта ви под микроскоп позволява на лекаря да види формата на вашите клетки, което може да им помогне да установят дали имате разстройство.

Вашият лекар може също да назначи изследвания, които проверяват нивата на билирубина ви.

Усложнения

Жлъчни камъни

Жлъчните камъни са често срещани при наследствена сфероцитоза. Някои изследвания е показал, че до половината от хората с ХС ще развият камъни в жлъчката, докато навършат между 10 и 30 години. Жлъчните камъни са твърди, подобни на камъчета отлагания, които се образуват във вашия жлъчен мехур. Те варират значително по размер и брой. Когато запушват каналните системи на жлъчния мехур, те могат да причинят силна коремна болка, жълтеница, гадене и повръщане.

Препоръчително е хората с камъни в жлъчката да бъдат отстранени хирургично.

Увеличен далак

Увеличеният далак също е често срещан при HS. Една спленектомия или процедура за отстраняване на далака може да реши симптомите на HS, но може да доведе до други усложнения.

Далакът играе важна роля в имунната система, така че премахването му може да доведе до повишен риск от някои инфекции. За да намали този риск, Вашият лекар вероятно ще Ви направи определени имунизации (включително Hib, пневмококови и менингококови ваксини), преди да премахнете далака.

Някои изследвания са разглеждали отстраняването само на част от далака, за да се намали рискът от инфекции. Това може да бъде особено полезно при деца.

След отстраняване на далака, Вашият лекар ще Ви даде рецепта за превантивни антибиотици, които приемате през устата всеки ден. Антибиотиците могат да помогнат за допълнително намаляване на риска от инфекции.

Възможности за лечение

Няма лек за HS, но може да се лекува. Тежестта на симптомите Ви ще определи кой курс на лечение ще получите. Опциите включват:

Хирургия: При умерено или тежко заболяване отстраняването на далака може да предотврати често срещани усложнения, които са резултат от наследствена сфероцитоза. Вашите червени кръвни клетки все още ще имат своята сферична форма, но те ще живеят по -дълго. Премахването на далака също може да предотврати камъни в жлъчката.

Не всеки с това състояние трябва да премахне далака си. Някои леки случаи могат да бъдат лекувани без операция. Вашият лекар може да помисли, че по -малко инвазивните мерки са по -подходящи за Вас. Например, операцията не се препоръчва за деца на възраст под 5 години.

Витамини: Фолиевата киселина, витамин В, обикновено се препоръчва за всеки с HS. Той ви помага да създадете нови червени кръвни клетки. Дневната доза перорална фолиева киселина е основната възможност за лечение на малки деца и хора с леки случаи на HS.

Преливане: Може да се нуждаете от преливане на червени кръвни клетки, ако имате тежка анемия.

Светлинна терапия: Лекарят може да използва светлинна терапия, наричана още фототерапия, за тежка жълтеница при кърмачета.

Ваксинация: Получаването на рутинни и препоръчителни ваксинации също е важно за предотвратяване на усложнения от инфекции. Инфекциите могат да предизвикат разрушаването на червените кръвни клетки при хора с HS.

Дългосрочна перспектива

Вашият лекар ще разработи план за лечение в зависимост от тежестта на Вашето заболяване. Ако сте премахнали далака, ще бъдете по -податливи на инфекции. След операцията ще ви трябват превантивни антибиотици през целия живот.

Ако имате лека HS, трябва да приемате добавките си според инструкциите. Също така трябва редовно да се консултирате с Вашия лекар, за да се уверите, че състоянието се управлява добре.