Раковите заболявания се развиват, когато мутация във вашата ДНК кара клетките в различни части на тялото да растат извън контрол. Ракът на гърдата не е изключение.
Докато някои генетични мутации, които причиняват рак на гърдата, се придобиват и развиват поради увреждане на клетките през живота ви, други се предават чрез семейства. Тези наследени мутации, като BRCA1 и BRCA2се смята, че причиняват колкото
Ако имате кръвни роднини с рак на гърдата или фамилна анамнеза за някои други видове рак, може да помислите за генетично изследване.
Генетичното тестване може да ви даде информация за специфични генни мутации, които протичат във вашето семейство и какво означават тези мутации по отношение на риска от рак. Лабораториите традиционно извършват това тестване, но има нови опции, които ви позволяват да правите тези тестове у дома.
Тази статия ще проучи как работят тези тестове и кои от тях си струва да се проучат.
Какво е BRCA тест?
Има няколко вида наследствени генетични мутации, които могат да причинят рак на гърдата. BRCA1 (ген за рак на гърдата 1) и BRCA2 (Ген за рак на гърдата 2) са генни мутации, преминали през семейства. Тези гени казват на тялото как да произвежда протеини, които възстановяват увредените клетки и помагат за потискане на растежа на тумора.
Всеки наследява по едно копие на всеки от тези гени от всеки родител. Когато един – или и двата – от тези гени имат мутация, това може да попречи на тези гени да вършат работата си и да позволи на раковите клетки да се развият.
При хора, назначени женски при раждане, имащи a BRCA1 или BRCA2 мутацията ви дава a
Освен че увеличават шансовете ви за развитие на рак на гърдата, тези мутации също увеличават шансовете ви за:
- развитие на рак на гърдата в по-млада възраст
- развитие на рак на двете гърди
- развитие на рак на яйчниците или други форми на рак
Какъв е рискът?
Приблизително
За сравнение, жените, които наследяват BRCA1 генна мутация има a
Жени с BRCA2 генна мутация има a
Хората, на които е назначена жена при раждане, също не са единствените, които са изправени пред риск от тези генетични мутации. Хората, назначени мъже при раждане, които носят генни мутации, също могат да развият рак на гърдата и имат повишен риск от развитие на рак на простатата и някои други форми на заболяването.
Докато BRCA1 и BRCA2 мутациите са най-често срещаните, те не са единствените генетични мутации, причиняващи рак, които могат да се предават през семейства.
Други генни мутации, свързани с наследствен рак на гърдата, включват:
- банкомат
- TP53
- CHEK2
- PTEN
- CDH1
- STK11
- PALB2
Кой трябва да бъде тестван?
Въпреки че генетичното изследване може да ви даде много информация за риска от наследяване на някои форми на рак, тестването не се препоръчва за всеки.
Генетичните тестове могат да бъдат скъпи – вариращи от $300 до $5,000. Тестването в лаборатория, специализирана в генетиката, се разглежда като златен стандарт, но тези тестове обикновено са в по-високия край на спектъра на разходите.
Тестването обикновено се препоръчва за хора, които имат известна фамилна анамнеза за рак – особено ако други в семейството ви имат известна наследствена мутация като BRCA1 или BRCA2.
Медицински специалист или генетичен консултант може да направи оценка на риска, като разгледа вашата лична и семейна здравна история, за да определи дали трябва да си направите генетично изследване. В някои случаи обаче може да сте направили тестове, защото не знаете много за семейната си медицинска история.
Ако искате да бъдете тествани и или вашият медицински специалист няма да поръча тестване, или вашата застрахователна компания няма да покрие разходите, домашното генетично тестване е друга възможност.
Как работят комплектите за тестване на BRCA у дома?
Повечето комплекти за домашно тестване за наследствен рак на гърдата се фокусират върху BRCA1 и BRCA2 мутации. Някои тестват за повече от един вариант на тези мутации и повечето използват слюнка за провеждане на теста. За сравнение, лабораторните тестове, направени в клинични условия, могат да използват слюнка или кръвни проби.
Избор на тестов комплект
Ако сте загрижени за риска от наследствени генетични заболявания като рак на гърдата, трябва да обсъдите притесненията си с медицински специалист. Те могат да поръчат тестване или можете да изберете да бъдете тествани сами.
Домашното тестване също е опция, ако вашият доставчик се съгласи, че тестването ще ви е от полза, но вашият доставчик на застраховка няма да покрие традиционните лабораторни тестове.
По-долу са няколко опции, ако се интересувате от домашно тестване за BRCA мутации.
23andMe
23andMe тества за три варианта на BRCA1 и BRCA2 мутации. Компанията предлага и пакети, които проверяват за други наследени генетични мутации.
цена: Цените на пакетите 23andMe варират от $99 до $199, в зависимост от това колко отчета искате да включите във вашите резултати.
Условия за осигуряване: Може да отговаряте на условията да използвате вашата сметка за гъвкави разходи (FSA) или здравна спестовна сметка (HSA), за да закупите комплекти 23andMe.
Резултати: Най-евтиният пакет 23andMe Ancestry не включва отчети за BRCA1 и BRCA2 мутации. За да получите тези резултати, не забравяйте да поръчате Health + Ancestry или комплекта 23andMe +.
Когато получите протокола от теста, той ще посочи дали имате или не генетично предразположение към едно от тестваните състояния. Тези тестове не диагностицират активно заболяване и не всеки, който носи вариант на генетична мутация, ще развие състоянието, свързано с тази мутация.
Тези комплекти ще включват доклади за вашата предразположеност към състояния, които включват:
- диабет тип 2
- свързана с възрастта дегенерация на макулата
- Дефицит на алфа-1 антитрипсин
- BRCA1 и BRCA2 мутации
- Цьолиакия
- хронично бъбречно заболяване
- фамилна хиперхолестеролемия
- Дефицит на G6PD
- наследствена амилоидоза
- наследствена хемохроматоза
- наследствена тромбофилия
- късно начало на болестта на Алцхаймер
- MUTYH-свързана полипоза
- болестта на Паркинсон
Комплектите също така ще ви предоставят отчети за това как вашата генетика играе роля в неща като:
- цялостно здраве
- физически характеристики
- как ще предадете гени на децата си
- как тялото ви обработва определени лекарства
Къде да купя: 23andMe се продава чрез уебсайта на компанията, Amazon и някои търговци на дребно като Walmart.
Има ли допълнителни указания? 23andMe не предоставя медицински съвети или генетични консултации относно вашите резултати. Компанията предоставя връзки, които да ви помогнат да намерите здравни специалисти във вашия район, ако имате нужда от допълнителни насоки.
Покани
Invitae предлага тестове за редица видове рак, включително:
- гърдата
- яйчниците и ендометриума (матката)
- кожа
- простата
- панкреатичен
- стомашен (стомах)
- бъбречна клетка
- щитовидна жлеза
- педиатрична
След като завършите онлайн консултация за предварително тестване, ще ви бъдат дадени препоръки кой тест или тестове са подходящи за вас.
Панелните тестове за рак на гърдата на Invitae за следното генетични варианти:
- BRCA1
- BRCA2
- банкомат
- BARD1
- BRIP1
- CDH1
- CHEK2
- NBN
- NF1
- PALB2
- PTEN
- RAD50
- STK11
- TP53
Могат да бъдат тествани и допълнителни, по-рядко срещани варианти.
цена: Invitae таксува $250 за всеки диагностичен панел или единичен генен тест във всяка дадена клинична област. Например, ако искате да тествате за рак на гърдата и щитовидната жлеза, те ще се считат за две различни клинични области и ще платите $250 за всеки тест.
Условия за осигуряване: Invitae приема Medicare и Medicaid и се предлага като опция за тестване в мрежата с редица търговски застрахователни компании. Налични са тарифи за самоплащане и асистиращи програми, независимо дали вашата застраховка покрива разходите за теста или не.
Резултати: Отчетът с резултатите на Invitae ще ви каже дали вашата проба е била положителна или отрицателна за тествани генетични варианти. Резултатите могат също да предполагат, че е имало някои доказателства за вариант, но е необходимо допълнително тестване. Дори ако резултатът е положителен за определен вариант, това не е диагноза за активно заболяване.
Invitae насърчава клиентите да работят със здравен специалист, когато обмислят генетично изследване и интерпретират резултатите. Предложения за следващите стъпки се предлагат с всеки доклад, а подкрепата от генетичен консултант е включена в цената на всеки тест.
Къде да купя: Invitae предлага своите тестове само чрез свои собствени уебсайт или в партньорство с доставчици на здравни услуги.
Има ли допълнителни указания? Invitae включва подкрепа от генетични консултанти в цената на своя доклад и може да предостави на вашия медицински специалист ръководство за „следващи стъпки“ въз основа на резултатите от вашия конкретен тест.
Точни ли са?
Има редица комплекти за генетично тестване директно към потребителите, които обещават да ви предоставят изчерпателна информация за рисковете от различни заболявания.
Някои от тези тестове се основават повече на потекло, отколкото на вашите генетични данни, а други могат да бъдат поръчани само от здравни специалисти от ваше име. Преди да поръчате, не забравяйте да проучите какво е включено във вашия тест и малко за компанията, която го продава.
Няма много тестове за директни потребители, които проверяват конкретно за BRCA мутации. 23andMe беше първият, оторизиран от
Въпреки че тези тестове могат да предоставят ценна информация, някои опасения при използването на тези тестове включват:
- висок процент на грешки
- дали тестът е валидиран от медицински специалист
- колко варианта са включени в тестването
- колко сигурно се съхранява вашата лична и генетична информация
Предприемане на следващите стъпки
Независимо дали вашият тестов комплект показва положителен или отрицателен резултат, нито един комплект за домашен генетичен тест не е заместител на медицинската помощ.
-
Ако тестът е положителен за вариант на BRCA или друга генетична мутация, трябва да говорите с медицински специалист за потвърждаване на тези резултати и какви допълнителни скрининг или тестове може да са ви необходими. -
Ако тестът е отрицателен за вариант BRCA, това не означава, че никога няма да развиете рак на гърдата. Ракът на гърдата може да се развие без генетични варианти и е важно да продължите да работите със здравен специалист, за да завършите всички препоръчани скрининги за рак на гърдата, като мамографии.
Често задавани въпроси
Могат ли генетичните тестове у дома да предскажат всички форми на рак на гърдата?
Не. BRCA1 и BRCA2 са само два специфични типа генни варианти, които могат да доведат до развитие на рак на гърдата. Има много други видове варианти, които могат да причинят рак на гърдата, както и негенетични причини.
Положителният резултат означава ли, че имам рак?
Не. Дори ако имате положителен тест за a BRCA1 и BRCA2 вариант, не е гарантирано, че ще развиете рак на гърдата. Това означава само, че носите генна мутация, която увеличава риска през живота ви от развитие на определени видове рак.
Ще плати ли застраховката ми за генетично изследване?
Понякога. Някои застрахователни компании покриват разходите за лабораторни изследвания за наследствени ракови заболявания. Някои може да покрият и разходите за домашни тестови комплекти. Консултирайте се с компанията, която предоставя комплекта, както и с вашата застрахователна компания, преди да поръчате тестов комплект.
Долния ред
Генетиката играе роля в развитието на редица заболявания, включително рак на гърдата. Домашните тестове за генетични заболявания станаха популярни през последните няколко години, но тези тестове все още могат да оставят място за грешки.
Генетичното тестване за рак и други състояния се извършва най-добре в партньорство с медицински специалист, който може да ви посъветва относно вашите индивидуални рискове и да препоръча следващите стъпки въз основа на вашите резултати.
Discussion about this post