Тлъстият плик с обратен адрес от лекарския ми кабинет пристигна с удар в пощенската ми кутия късно в събота следобед. Не бях забравил да плюя в една епруветка преди 3 седмици и да я пратя по пощата в лаборатория за генетични тестове, но активно се опитвах да го прогоня от ума си.
Със сигурност, помислих си, ако резултатите бяха лоши, ако мутациите, причиняващи рак, се криеха в гените ми, щях да получа телефонно обаждане, вместо просто да препратя резултатите от теста.
Сгреших.
Отворих плика и намерих доклад от девет страници. В горната част ме посрещна 4-инчов квадрат в ярко червено с голям бял знак плюс. „ГЕНЕТИЧЕН РЕЗУЛТАТ: ПОЛОЖИТЕЛНА, ИДЕНТИФИЦИРАНА КЛИНИЧНО ЗНАЧИМА МУТАЦИЯ“, извика с главни букви. Пробягах с очи надолу по страницата към следващия раздел, идентифицирайки ген само с неразгадаеми три букви и число.
Друга област с блокиране на червения цвят ми каза, че имам висок риск от рак на ендометриума (рак на лигавицата на матката) и колоректален рак.
Още страници в доклада открих, че моята генна мутация MSH6 е един от петте гена, които могат да бъдат мутирани, ако имате генетично заболяване, наречено синдром на Линч.
Историята се повтаря
Но чакай малко, тихо изкрещях. Преди 15 години ми бяха направени генетични изследвания и ми казаха, че нямам синдром на Линч – състояние, което повишава риска от множество ракови заболявания. По онова време това дойде като такова облекчение.
Току-що бях претърпяла операция, химиотерапия и лъчетерапия както за рак на ендометриума, така и за рак на яйчниците.
Тези ракови заболявания бяха открити случайно, когато ръцете на моя акушер-гинеколог се спряха на корема ми по време на рутинен преглед. Тя ми каза, че е усетила маса с размерите на портокал, нещо, което аз, здрава жена в средата на 40-те години, бях напълно забравила.
По онова време наричах диагнозата си като сделка две за едно от ада. Но след като влязох в ремисия и всяка изминала година ме отдалечаваше все повече и повече от времето ми в страната на рака, се почувствах така, сякаш съм спечелил някаква онкологична руска рулетка.
Срещнах толкова много жени с рак като моя, които не оцеляха.
Ужасен момент
И така, за какво говореше този нов генетичен доклад?
Когато пристигна един уикенд, само няколко месеца след началото на пандемията, бях оставен да се опитвам да разбера какво се случва, използвайки само уменията си за гугъл. След като се зарових в няколко уебсайта за генетика, открих, че няколко нови генни мутации за синдрома на Линч са били открити, откакто бях тестван за първи път.
Ужасен, че бях магнит за рака в свят, преобърнат от пандемията, аз колебливо се маскирах и тръгнах към различни прегледи при лекар, за да науча повече.
В допълнение към колоректален рак и рак на ендометриума (поне аз вече бях преживял този), хората със синдром на Линч също са по-склонни да получат рак на стомаха, пикочния мехур, яйчниците (още един от пътя!), панкреаса и простатата , между другото.
Много е да си заблудиш главата.
Често срещана генетична мутация
Имах виртуално посещение при генетичен консултант и гинеколога, който назначи изследване. Тя призна, че не, не трябваше да получа доклада по пощата и да бъда заслепен от констатациите му. Тя каза, че офисът й по погрешка ми го е препратил.
Всяка от петте генни мутации, които са част от Lynch, има свой собствен набор от статистически данни за това колко вероятно е пациентът да бъде диагностициран с различни видове рак. (Повечето пациенти на Линч имат мутация само в един от тези гени.)
Например рискът през целия живот от рак на дебелото черво, отличителният белег на Линч, варира от 22-74% в сравнение с 4-5% от общото население. Много хора са диагностицирани на много по-млада възраст от някой без Линч.
Четири от петте гена, свързани с Линч, са известни като гени за възстановяване на несъответствието. Те намират и коригират грешки в процеса на репликация на ДНК. Един лекар го обясни така: Мутациите в тези гени могат да доведат до коректорски грешки във вашето ДНК. С течение на времето тези „печатни грешки“ могат да се натрупват и да направят по-вероятно някой със синдром на Линч да бъде диагностициран с рак.
„Мислите ми непрекъснато се връщат към въпрос, който видях в онлайн форум: Смятате ли се за късметлия или нещастник?“
Линч е една от най-честите генетични мутации. Около 1 на всеки 300 души има Линч. Но мнозина не знаят, че го имат, защото не знаят семейната си история или не са питани за това. Много лекари все още не са запознати с Линч. Моят лекар е и затова препоръча допълнителни изследвания, които доведоха до моята диагноза.
Знаейки това, все пак открих объркващ аспект от диагнозата Линч, че нямаше много рак в разширеното ми семейство – и нямаше рак на дебелото черво.
Тогава разбрах, че има повече рак, отколкото предполагах. Внукът на леля ми почина от рак на мозъка, рак, свързан с Линч, на 20 години. След моята диагноза на Линч майка му почина от рак на яйчниците. А сестра й имаше ранен стадий на рак на пикочния мехур.
Семеен въпрос
Скоро дойде време да уведомя останалата част от семейството за моята диагноза, за да могат да се изследват. Ако родител има Линч, всяко дете има
Първо говорих със сестра ми. За щастие тя беше без мутация, така че моите племенници също са.
Бях диагностициран с рак, когато дъщеря ми беше само на 7. Но не трябва да се притеснявам, че ще й предам мутацията, защото тя е осиновена. (Разбира се, това, което се крие в нейните гени, е мистерия, без да знае нищо за нейните биологични родители или да получи собствено генетично изследване.)
Изпратих прилежно имейл на останалата си леля, която вече беше на 90 години без никакъв рак, и на братовчедите ми. Изненадващо, никой не изглеждаше твърде загрижен за това, което смятах за бомба. Те са високо образована група, но доколкото знам, никой не е решил да се тества.
Намерих това за утежняващо.
Бдителен скрининг
Ако знаете, че имате Линч, бдителността и многото прегледи са от ключово значение за улавяне на ракови заболявания в ранен стадий или дори за елиминирането им, преди да започнат. Това е особено вярно при рак на дебелото черво, където колоноскопията се препоръчва всеки път
Жените с Линч, които са приключили с раждането, се насърчават да си направят хистеректомия и яйчниците им да бъдат отстранени, за да е сигурно, че не им се налага да преминават през това, което направих аз с рак на яйчниците и ендометриума. Често ракът на ендометриума се хваща рано, защото причинява кървене (въпреки че аз нямах този симптом). Но ракът на яйчниците е съвсем друг звяр.
Само за
Просто късмет
Мислите ми непрекъснато се връщат към въпрос, който видях в онлайн форум: Смятате ли се за късметлия или нещастник?
Години наред си мислех, че имам нещастието да бъда диагностициран с два вида рак на сравнително млада възраст. Беше случайно и непредсказуемо. Но имах и късмет, казах си, защото се измъкнах жив.
Сега знам защо имах рак. Но все още не съм сигурен дали имам късмет или не. Със сигурност нямам късмета призракът на рака да виси над мен, да минавам през тест след тест, давайки пари, за да покрия приспадането на здравната си застраховка. Дори със застраховка, някои процедури не са покрити.
Но от друга страна, лекарят да препоръча генетично изследване години след като съм оцелял от рак е късмет.
Освен това съм късметлия, защото сега знам срещу какво се изправям. За мен предупреденият е предварително въоръжен в това, което често може да изглежда като нечестна битка с моята генетична съдба.
Барбара Рубен е писател на свободна практика и редактор, който обхваща здравето, възрастните хора, управлението на извънредни ситуации и други теми. Работила е като управляващ редактор на Beacon Newspapers, група от вестници за възрастни хора в районите на Вашингтон, окръг Колумбия и Балтимор, където печели множество награди за писането си за здравеопазване и други теми от National Mature Media Awards и North American Mature Асоциация на издателите.
Discussion about this post