Метахроматична левкодистрофия

Видове метахроматична левкодистрофия

Има три форми на MLD. Всяка форма предизвиква подобни симптоми и се идентифицира по възрастта, на която се развиват симптомите. Трите форми на MLD включват:

• късна инфантилна MLD, която се появява при деца на възраст между 6 и 24 месеца
• ювенилна MLD, която се появява при деца на възраст между 3 и 16 години
• възрастен MLD, който се появява при тийнейджъри или възрастни на всяка възраст

Какви са симптомите на метахроматичната левкодистрофия?

Общите симптоми на MLD, които се наблюдават и при трите форми на заболяването, включват:

• ненормално движение на мускулите
• проблеми с поведението
• намалена умствена функция
• намален мускулен тонус
• затруднено ходене
• затруднено хранене или хранене
• чести падания
• инконтиненция
• раздразнителност
• загуба на мускулен контрол
• проблеми с нервната функция
• гърчове
• трудности при говорене
• затруднено преглъщане

Как се диагностицира метахроматичната левкодистрофия?

Вашият лекар може да постави диагноза MLD след физически преглед и преглед на резултатите от лабораторни тестове. Ако имате симптоми на MLD, Вашият лекар може да назначи някои тестове за потвърждаване на диагнозата, включително следните:

• Вашият лекар ще използва кръвни изследвания, за да провери дали имате ензимен дефицит.
• Ще се използват тестове за урина, за да се види дали има натрупване на сулфатиди.
• Вашият лекар може да назначи генетичен тест, за да види дали имате гена, който причинява MLD.
• Може да се нареди изследване на нервната проводимост, за да се измери как електрическите импулси се движат през нервите и мускулите ви. Този тест може да се използва за измерване на увреждане на нервите, причинено от MLD.
• ЯМР може да се използва за разглеждане на мозъка ви. MLD причинява натрупване на сулфатиди в мозъка. Това може да се види на ЯМР.

Как се лекува метахроматичната левкодистрофия?

Няма лек за MLD. Лечението на състоянието се фокусира върху управлението на симптомите и подобряването на качеството на живот. Вашият лекар може да използва няколко различни лечения, за да помогне за справяне със симптомите:

• лекарства за контролиране на мускулните движения и намаляване на болката
• терапия за подобряване на речта, мускулните движения и качеството на живот
• хранителна помощ за справяне с трудностите при преглъщане и хранене

При някои хора трансплантацията на костен мозък или пъпна кръв може да бъде ефективна за забавяне на прогресията на заболяването. Когато успеят, здравите клетки, получени при трансплантацията, могат да направят ARSA, че тялото липсва. Въпреки че тази процедура няма да отмени вече нанесените от болестта увреждания, тя може да спре бъдещите увреждания на нервната система и да предотврати умствени увреждания при някои хора. Това е най -ефективно като ранна намеса при хора, които показват малко или никакви симптоми.

Както при всяка медицинска процедура, има рискове, свързани с трансплантация на костен мозък. Рисковете, свързани с трансплантацията на костен мозък, могат да бъдат тежки. Най-честите рискове са болест присадка срещу гостоприемник (GvHD) и отхвърляне на трансплантираните клетки.

При някои хора новотрансплантираните клетки разпознават клетките си като нашественици и се опитват да ги атакуват. GvHD може да причини:

• треска
• обрив
• диария
• увреждане на черния дроб
• белодробно увреждане

Лечението на MLD включва лекарства, които потискат имунната система. Лечението ще спре атаката, но ще направи по -вероятно да получите инфекция.

Трансплантацията на костен мозък обикновено включва потискане на имунната система, за да се предотврати отхвърлянето на трансплантираните клетки. Това увеличава шансовете ви за развитие на инфекция. Важно е да се лекува всяка инфекция бързо, за да се предотврати развитието й в по -сериозно състояние.

Какви са перспективите за хората с метахроматична левкодистрофия?

MLD е прогресиращо заболяване. Това означава, че симптомите се влошават с времето. Хората, които имат това заболяване, губят всички мускулни и умствени функции в крайна сметка. Продължителността на живота често зависи от възрастта, на която човек е диагностициран за първи път.

Заболяването прогресира по -бързо, когато се диагностицира в ранна възраст. Децата с диагноза късна инфантилна MLD обикновено живеят още пет до 10 години. При младежката MLD продължителността на живота е 10 до 20 години след поставянето на диагнозата. Ако симптомите не се появят до зряла възраст, хората обикновено живеят 20 до 30 години след поставянето на диагнозата.

Въпреки че все още няма лечение за MLD, се разработват още лечения. Говорете с Вашия лекар за участие в клинични проучвания.

Как може да се предотврати метахроматичната левкодистрофия?

MLD е генетично заболяване, което не може да бъде предотвратено. Ако обаче състоянието протича във вашето семейство, може да помислите за генетично изследване и консултиране, за да видите дали сте носител. Генетичното консултиране може да ви помогне да бъдете по -добре информирани за рисковете от предаването на гена на вашите деца.