Хемофилията е сериозно състояние, което може да ограничи способността за избягване на епизоди на кървене. Лечението включва редовни инфузии на протеини, които да заменят това, което тялото не произвежда естествено.
Хемофилията е генетично заболяване на кръвосъсирването, което предотвратява правилното съсирване на кръвта. Може да възникне тежко кървене от леки наранявания или операция. Ниските нива или липсата на някои протеини, наречени фактори на кръвосъсирването, са
Биологичните женски може да са носители на хемофилия и да не са засегнати от симптоми. Те могат да предадат състоянието на децата си. Хемофилията обикновено засяга повече момчетата, отколкото момичетата. Проявява се в семействата, въпреки че някои семейства нямат предишна история на хемофилия, когато се появи за първи път.
The
Видове хемофилия
Има няколко вида хемофилия, които се различават по причините. Те имат подобни симптоми, но се предизвикват от уникални мутации в различни гени. Хемофилията се предава чрез гени, но в около 1/3 от случаите няма фамилна анамнеза.
Хемофилия А
Липсата или намаляването на фактор на кръвосъсирването VIII (FVIII) причинява хемофилия А, наричана още класическа хемофилия. Това е най-често срещаният тип хемофилия, засягаща между 30 000 и 33 000 души в Съединените щати.
Хемофилия B
Липсата или намаляването на фактор на кръвосъсирването IX (FIX) причинява хемофилия B, наричана още болест на Коледа. Хемофилия В е четири пъти по-рядко срещана от хемофилия А, според Националната фондация за хемофилия.
Хемофилия C
Намалените нива на фактор XI на кръвосъсирването причиняват хемофилия С, наричана още дефицит на фактор XI. Това е рядка форма на хемофилия, включваща кървене след травма или операция, включително стоматологични процедури. Хората с хемофилия C могат лесно да получат синини или да получат кръвотечение от носа по-често от останалите. Жените може да имат по-обилна менструация и да кървят повече след раждането.
Хемофилия B Leyden
Хемофилия B Leyden е състояние, което възниква, когато някой изпитва дефицит на FIX в по-ранен живот и дефицитът постепенно се подобрява, което означава, че може да не се нуждае от лечение за епизоди на кървене до средата на живота.
Лечение на хемофилия
Лечението на хемофилията зависи от вида.
Лечение на хемофилия А
Факторно заместваща терапия
Концентрираният FVIII продукт, наричан още фактор на кръвосъсирването, е основното лечение за хемофилия А. Предлага се в два вида: получен от плазма и рекомбинантен. Рекомбинантният фактор е синтетичен продукт, разработен от ДНК в лаборатория. Факторът, получен от плазма, получава името, защото идва от човешка плазма. Около 75% от лекуваните хора получават рекомбинантни фактори, според Националната фондация за хемофилия.
Инфузията през вена на ръката или порт в гръдния кош е най-честата система за доставяне на фактори на кръвосъсирването. Обикновено лечението се провежда по редовен график, за да се предотвратят епизоди на кървене.
Нефакторни заместителни терапии
Нефакторните заместителни терапии са друг начин за лечение на хемофилия А. Едно лечение е емицизумаб, протеин, синтезиран в лаборатория, който замества активност, обичайно извършвана от протеина FVIII. Емицизумаб, инжектиран точно под кожата на превантивна основа, може да помогне за предотвратяване на епизоди на кървене.
Дезмопресин
Дезмопресин ацетат (DDAVP) е синтетична версия на антидиуретичен хормон, който помага за контролиране на кървенето. Полезен за хора с лека хемофилия, той спира кървене от носа, устата, ставите и мускулите или кървене преди и след операция. DDAVP се предлага като инжекционна форма и спрей за нос.
Аминокапронова киселина
Аминокапроновата киселина предпазва кръвните съсиреци от разпадане. Понякога, когато се приема заедно с фактора на кръвосъсирването, той помага за образуването на съсиреци и ги запазва. Често подходяща за стоматологични процедури или за лечение на кървене от устата или носа, аминокапроновата киселина се предлага под формата на таблетка или течност.
Лечение на хемофилия В
Концентриран FIX
Концентрираният фактор на кръвосъсирването FIX е основното лекарство, използвано за лечение на хемофилия B. Около 75% от хората със заболяването приемат рекомбинантна или синтетична форма на продукта, който е разработен в лаборатория. Другият вариант е версия на продукта, получена от плазма, която идва от човешка плазма.
Факторът на кръвосъсирването се влива интравенозно в ръката или през порт, поставен в гръдния кош. Обикновено се прилага по редовен график, за да се предотврати кървене.
Аминокапронова киселина
Аминокапроновата киселина предотвратява разграждането на кръвните съсиреци. Може да се използва с фактори на кръвосъсирването, за да помогне на образуването на съсиреци и да ги запази. Предлага се под формата на таблетки или течна форма, аминокапроновата киселина често се използва преди стоматологични процедури или за лечение на кървене от устата или носа.
Лечение на хемофилия С
Аминокапронова киселина
При хемофилия С аминокапроновата киселина е особено ефективна при спиране на кървене от лигавиците, включително кървене от устата и менструация. Той предотвратява разтварянето или разграждането на кръвните съсиреци и когато се използва заедно с факторите на кръвосъсирването, може да помогне за образуването на съсиреци и да предотврати изчезването им.
Прекомерното менструално кървене може също да изисква хормонални контрацептиви.
Как действа Hemgenix, новоодобреното лечение за възрастни с хемофилия В?
През ноември 2022 г.,
Честите нежелани реакции на Hemgenix включват повишаване на чернодробните ензими, главоболие, леки реакции, свързани с инфузията, и грипоподобни симптоми.
Hemgenix е най-скъпото лекарство, одобрено някога от FDA, струвайки
Разработване на лечения
Генна терапия
Хемофилията е резултат от мутация на ген, който контролира съсирването на кръвта. Генната терапия осигурява работещо копие на гена в тялото на индивида, за да подтикне тялото да произвежда свой собствен фактор на кръвосъсирването.
Инхибитор на пътя на тъканния фактор (TFPI) или анти-TFPI
Това ново лечение действа като забавя системата, която пречи на тялото да се съсирва. Антикоагуланти като TFPI предотвратяват съсирването, така че прекъсването на тяхната работа позволява съсирването да се случи. Тъй като анти-TFPI не е специфичен за определен протеин на фактор на кръвосъсирването, той може да лекува хемофилия А и В.
Терапия с РНК интерференция (RNAi), насочена към антитромбин
RNAi терапията се фокусира върху антикоагулант, известен като антитромбин. Той насърчава производството на тромбин, коагулант, който помага за съсирването на кръвта. RNAi терапията може да лекува хемофилия А и В, тъй като не разчита на един протеин на кръвосъсирването.
Има ли лек за хемофилия?
В момента няма лек за хемофилия. Въпреки че остават много изследвания, наскоро одобреното от FDA лекарство Hemgenix е обещаващо, тъй като е еднодозово лекарство. В малки проучвания е установено, че Hemgenix повишава нивата на кръвосъсирващия протеин FIX при хора с хемофилия B. Това също води до намалена нужда от превантивно лечение с FIX и
Колко струва лечението на хемофилия?
Наскоро одобреното от FDA лечение Hemgenix е най-скъпото лекарство, одобрено някога, струвайки
Проучване от 2021 г. установи, че
Частното здравно осигуряване може или не може да покрие разходите за лечение на хемофилия, в зависимост от насоките на плана. Част B на Medicare покрива терапии с фактор на кръвосъсирването, докато част D обхваща лекарства, отпускани с рецепта.
Къде се провежда лечение на хемофилия?
Хемофилията изисква специализирано лечение в уникална среда. Поради тази причина изчерпателна
- хематолози
- медицински сестри
- физиотерапевти
- социални работници
- ортопеди
- зъболекари
- други специалисти
Управление на начина на живот за предотвратяване на кървене
Поддържането на рутина от добри практики у дома може да помогне за предотвратяване на епизоди на кървене. Някои неща, които трябва да имате предвид, включват следното:
- Избягвайте някои лекарства за болка, които могат да причинят кървене. Те включват аспирин и ибупрофен.
-
Упражнявайте се редовно, за да поддържате мускулите работещи и силни. Това може да помогне за спиране на кървенето, когато започне.
-
Мийте зъбите си два пъти дневно, за да предотвратите кървене на венците.
- Работете с физически или трудови терапевти, за да промените дейностите, така че да можете да се включите в тях, без да се нараните.
- Поддържайте умерено тегло. Умереното тегло облекчава натиска върху ставите и предотвратява кървенето на ставите.
За вкъщи
Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването, което обикновено се предава от семейството. Това е резултат от генна промяна, която понижава нивата на определени протеини, наречени фактори на кръвосъсирването. Има няколко вида хемофилия, включително A, B, C и B Leyden.
FDA наскоро одобри лекарство, Hemgenix, за лечение на хемофилия B. Това е еднодозово лечение, така че може, с повече изследвания, да се счита за лек. Той доставя копие на работещ ген в черния дроб, който след това е подканен да произведе свой собствен фактор на кръвосъсирването. Hemgenix е най-скъпото лекарство, одобрено някога от FDA.
Понастоящем най-разпространеното лечение на хемофилия е превантивно вливане на фактор на кръвосъсирването няколко пъти седмично. За цял живот това също е скъпо лечение, така че Hemgenix може да бъде по-рентабилно, ако се установи, че работи в продължение на много години.
Discussion about this post