Какво трябва да знаете за спинална мускулна атрофия тип 3

Спиналната мускулна атрофия тип 3 е рядка и по-лека форма на заболяването. Симптомите обикновено започват в детството или юношеството и продължителността на живота обикновено не се влияе. Лечението може да помогне за забавяне на прогресията на заболяването.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е наследствено генетично заболяване, което причинява разрушаване на нервите в гръбначния стълб и мозъчния ствол, което ви позволява да движите мускулите си. Това води до нарастваща слабост и свиване на мускулите ви.

SMA тип 3 е един от четирите основни вида SMA. Нарича се още болест на Kugelberg-Welander.

Симптомите на SMA тип 3 се развиват след 18-месечна възраст и преди зряла възраст. Той причинява по-леки симптоми от SMA типове 1 и 2, които често водят до ранна смърт. Хората със SMA тип 3 обикновено имат пълна продължителност на живота, но често губят способността си да ходят в зряла възраст.

В тази статия разглеждаме SMA тип 3 по-подробно, включително неговите симптоми, възможности за лечение и причини.

Факти за спинална мускулна атрофия тип 3

SMA тип 3 започва след 18-месечна възраст със средна възраст на поява около 39 месеца.
SMA засяга около 1 на 10 000 души. SMA тип 3 съставлява около 13% случаи в САЩ.
Някои експерти класифицират SMA тип 3 като ранно начало (3A), ако се развие преди 3-годишна възраст и като по-късно начало (3B), ако се развие на възраст 3–21 години.

Беше ли Ви полезно?

Какви са симптомите на спинална мускулна атрофия тип 3?

SMA е прогресивно заболяване, което означава, че симптомите му се влошават с времето.

Първите симптоми на SMA тип 3 често включват:

проблеми при изкачване на стълби
слабост в бедрата
чести падания

Повечето хора със SMA тип 3 губят способността си да ходят в зряла възраст. По-късната поява на симптомите е свързана с по-лек ход на заболяването.

Други възможни симптоми включват:

слабост в краката, която се разпространява към ръцете и раменете
необичайно ходене, включително клатеща се походка
забавено развитие на двигателните умения
намалени или липсващи рефлекси
тремор на пръстите
проблеми с дишането и сколиоза след загуба на способността за ходене (в някои случаи)

Какво причинява спинална мускулна атрофия тип 3?

Рецесивна мутация на гена SMN1 причинява всички форми на SMA. „Рецесивен“ означава, че трябва да получите мутацията и от двамата родители, за да развиете заболяването. Генът SMN1 дава на вашите клетки кода, от който се нуждаят, за да създадат основен протеин, наречен протеин на моторния неврон за оцеляване (SMN).

Вашето тяло има почти идентичен резервен ген на SMN1, наречен SMN2, но този резервен ген създава по-малко стабилен и по-къс протеин.

Броят на копията на този резервен ген е свързан с вида SMA, който се развива. Хората със SMA тип 2 или 3 са склонни да имат 3-4 екземпляра на SMN2.

Ако имате SMA, липсата на SMN води до дегенерация на неврони в гръбначния ви мозък и мозъчния ствол, които ви позволяват да движите мускулите си.

Как лекарите диагностицират спинална мускулна атрофия тип 3?

Генетичното изследване може да разкрие наличието на мутирал ген SMN1. Това може да се случи дори преди бебето да се роди или по време на стандартен кръвен тест на новородено.

Тези тестове могат да разкрият до 95% случаи на SMA. В други случаи лекарите могат да използват следните тестове, за да помогнат за диагностицирането на SMA:

електромиография
тестове за нервна проводимост
мускулна биопсия
други кръвни изследвания

Какво е лечението на спинална мускулна атрофия тип 3?

The Администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри нусинерсен (Spinraza) за лечение всички форми на SMA. Това лекарство може да помогне за подобряване на прогресията на заболяването чрез насочване към гена SMN2, за да помогне на тялото ви да произведе пълния протеин, който обикновено се произвежда от гена SMN1.

В Проучване от 2021 г, изследователите съобщават за подобрения във функцията при 144 души със SMA тип 3 след 12 месеца. Но изследователите препоръчват да тълкувате резултатите с повишено внимание, тъй като те откриха разлики в подгрупите в зависимост от фактори като:

възраст на поява
текуща възраст
тежестта на симптомите

Всички хора на възраст над 7 години, които не са получили лечение, показват влошаване на функцията, докато всички хора на възраст над 7 години, които са лекувани с nusinersen, показват подобрение.

При хора на възраст под 7 години изследователите наблюдават подобрение както при тези, които са били лекувани, така и при тези, които не са били. Но лекуваните с нусинерсен показват по-голямо подобрение.

Zolgensma, генна заместителна терапия, е Одобрено от FDA за лечение на SMA тип 1 при кърмачета. Потенциалната му полза за хора със SMA тип 3 в момента се проучва.

Друго лекарство, Evrysdi, също е одобрено от FDA за лечение на SMA при бебета на възраст над 2 месеца и възрастни.

Други възможности за лечение на SMA имат за цел да подобрят качеството на живот и да намалят симптомите. Те включват:

физическа и трудова терапия
шини или скоби
устройства за поддържане на позата
емоционална подкрепа

Научете повече за лечението на SMA.

Какви са перспективите за хората със спинална мускулна атрофия тип 3?

SMA тип 3 е по-лек от тип 1 и тип 2. Повечето хора с това състояние се научават да ходят. Някои хора със SMA тип 3 може да се наложи да използват инвалидна количка в детството, докато други могат да продължат да ходят в зряла възраст.

SMA тип 3 има тенденция да прогресира бавно и по принцип не влияе продължителност на живота.

Как се различава спиналната мускулна атрофия тип 3 от другите видове?

Ето как SMA тип 3 се различава от другите видове SMA:

	Тип 1	Тип 2	Тип 3	Тип 4
Алтернативно име	Болест на Вердниг-Хофман	Болест на Дубовиц	Болест на Kugelberg-Welander	възрастен SMA
Възраст на поява	по-малко от 6 месеца	6–18 месеца	след 18 месеца и преди пълнолетие	в зряла възраст
Тежест	най-тежки	по-малко тежък от тип 1	по-лека от тип 1 и тип 2	обикновено причинява само леки затруднения късно в зряла възраст
Симптоми	• слабост и липса на мускулен тонус в ръцете и краката • затруднено хранене, движение, дишане и преглъщане	• проблеми със стоенето и ходенето • слабост в ръцете и краката • треперене на ръцете и пръстите	• затруднено ходене или изправяне от седнало положение • проблеми с баланса • затруднено изкачване на стълби	• слабост в ръцете и краката • затруднено ходене • треперене и потрепване

Често задавани въпроси

Ето някои въпроси, които хората често задават за SMA тип 3.

Каква е очакваната продължителност на живота на дете със СМА тип 3?

Децата със SMA тип 3 обикновено имат типична продължителност на живота. Повечето развиват способността да ходят, но я губят в някакъв момент в зряла възраст.

Лечим ли е SMA тип 3?

В момента има няма лек за всеки тип SMA. Лекарството nusinersen е обещаващо за забавяне на прогресията на заболяването. Изследователите продължават да изследват други лечения, включително генна терапия.

Прогресивен ли е SMA тип 3?

SMA тип 3 е прогресивно състояние. Децата са склонни да придобият двигателни функции до около възраст 6 години. След това те обикновено губят функция бавно до пубертета и по-бързо след пубертета. Намаляването на функцията обикновено е по-бавно в зряла възраст.

SMA тип 3 е прогресивно неврологично състояние, което може да причини затруднения с движението и мускулна слабост. Симптомите се развиват след 18-месечна възраст.

Повечето хора със SMA тип 3 в крайна сметка губят способността си да ходят, но състоянието често не засяга продължителността на живота. Лекарството nusinersen може да подобри перспективите за SMA. Изследователите продължават да изследват други възможности за лечение.