Какво трябва да знаете за синдрома на Mosaic Turner

младо момиче с мозаечен синдром на Търнър прегръща майка си — Евгений Юлкин/Стокси Юнайтед

Синдромът на Търнър е хромозомно състояние, включващо половите хромозоми на човек. Синдромът на Търнър се появява, когато една от X хромозомите (половите хромозоми) липсва или частично липсва след зачеването.

При мозаечния синдром на Търнър липсва X хромозома в някои клетки при хора, определени като жени по рождение.

Продължавайте да четете, за да научите повече за това какво причинява мозаечен синдром на Търнър, какви могат да бъдат симптомите и какви лечения са налични.

Какво е мозаечен синдром на Търнър?

Хромозомите са това, което носи генетична информация (наричана още ДНК) от всяка клетка в човешкото тяло. Всеки човек се ражда с 23 двойки хромозоми – общо 46 – включително една двойка полови хромозоми, X и Y.

Синдромът на Търнър засяга хора, на които при раждането им е определен женски пол. Докато хората, определени като жени по рождение, обикновено имат две Х хромозоми (XX), хората със синдром на Търнър имат само една Х хромозома.

Тъй като толкова много генетична информация липсва на такъв ранен етап от развитието, синдромът на Търнър може да причини различни медицински проблеми и проблеми с развитието, включително неуспех на развитието на яйчниците, сърдечни дефекти и нисък ръст.

Има два основни вида синдром на Търнър:

Синдром на монозомия X Търнър: Този тип се определя като пълна загуба на втората X хромозома.
Синдром на Мозайка Търнър: Този тип се определя като частична загуба на втората Х хромозома.

Като цяло симптомите при хора с мозаечен синдром на Търнър обикновено са по-леки от симптомите при хора с пълен синдром на Търнър. Това е така, защото броят на клетките, които са засегнати от липсващата или дефицитна X хромозома, е по-малък при мозаицизма.

Някои клетки съдържат обичайните две ХХ хромозоми и следователно не допринасят за здравословни проблеми.

Какви са симптомите на мозаичния синдром на Търнър?

Симптомите могат да варират значително между хората с мозаечен синдром на Търнър. Някои хора може дори да не осъзнават, че имат това състояние до пубертета или по-късно в живота.

Симптомите могат да включват:

ниска височина
аменорея или пропуснати менструални периоди
безплодие от проблеми с яйчниците
вродено сърдечно заболяване, като бикуспидна аортна клапа
затруднения с пространственото осъзнаване
проблеми със слуха от повтарящи се ушни инфекции

В допълнение към тези симптоми, човек с мозаечен синдром на Търнър може да има определени физически характеристики, включително:

ниска линия на косата на гърба на главата
тесни обърнати нагоре нокти
ремъчна кожа на шията
широк „щит“ гръден кош с широко поставени зърна
подпухнали ръце и крака (лимфедем)
пигментирани бенки (невуси)

Отново, тези симптоми може да са по-леки от хората с пълен синдром на Търнър. А 2018 проучване разкрива, че хората с мозаечна (частична) форма са склонни да бъдат по-близо до средния ръст с по-малко репродуктивни и сърдечни проблеми.

Какво означава „интерсекс“?

По време на диагностичния процес може да чуете термина „интерсекс“.

От медицинска гледна точка терминът просто означава, че човек има биологични черти на повече от един пол. Това може да означава, че човек има външни характеристики на един пол, но вътрешна репродуктивна анатомия на друг пол. Например, човек може да се роди с пенис и яйчници.

В случая на синдрома на Търнър терминът „интерсекс“ се отнася до генетичен материал. Докато външната репродуктивна анатомия може да изглежда като женска, някои или всички от двойката полови хромозоми, които обикновено определят физическите характеристики на репродуктивната анатомия, може да липсва втората Х хромозома. Поради тази причина синдромът на Търнър се счита за „интерсексуално състояние“.

Въпреки това, хората с мозаечен синдром на Търнър е вероятно да бъдат определени като жени при раждането и може никога да не покажат никакви интерсексуални характеристики освен промените на тяхната втора Х хромозома в някои клетки на тялото им.

„Интерсекс“ има значение и в по-широк социален контекст. „Аз“ в LGBTQIA+ е за „интерсекс“. Хората с интерсексуални черти могат да се идентифицират като мъже или жени, а не като интерсексуални. Някои хора може да не знаят, че имат интерсексуални черти, като промени в техните хромозоми или вътрешни органи.

Езикът има значение

В миналото терминът „хермафродит“ е бил използван вместо „интерсекс“. Този термин вече е остарял и се счита за много обиден.

Какво причинява мозаечен синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър е редки. Засяга приблизително 1 на всеки 2000 до 2500 раждания при жени по целия свят.

Мозаечната форма на това състояние се причинява от частична загуба на втората Х хромозома. Еднохромозомната форма се причинява от пълна загуба на втората Х хромозома.

Проучване от 2013 г. установи, че между 30% и 40% от хората със синдром на Търнър имат мозаечна форма.

Какво причинява загубата на тази втора полова хромозома все още не е напълно разбрано. Изследователите смятат, че това може да се случи на случаен принцип по време на възпроизвеждане. Може да се случи скоро след като сперматозоидите срещнат яйцеклетката или в началото на развитието на плода.

Синдромът на Търнър изглежда не е генетично наследен. Това означава, че не работи в семейства.

Как се диагностицира мозаичният синдром на Търнър?

Диагнозата често се поставя след раждането на бебето, в детството или юношеството. Физическите характеристики на бебета със синдром на Търнър могат да бъдат разпознаваеми при раждането или да се появят по време на ранна детска възраст.

Ако детето ви показва признаци след раждането, неговият педиатър може да назначи тестове, като например:

Кръвни тестове за изследване на хромозомите: Тестове на хромозоми като кариотипиране се използват, за да се установи дали хромозомите или хромозомният материал липсват или са променени.
ЯМР: ЯМР произвежда изображения, които могат да се използват за откриване на проблеми със сърцето, черния дроб или бъбреците.
Сърдечно изследване: Тестове като ехокардиограма могат да се използват за оценка на сърдечни проблеми.
Изследвания на уши, нос и гърло (УНГ): Тези тестове могат да помогнат за откриване на проблеми със слуха.
Други тестове: Тестове като функционални тестове на щитовидната жлеза, чернодробни функционални тестове и скрининг за високо кръвно налягане могат да се използват за диагностициране на състояния, които засягат органи или системи в тялото.

Пренатална диагностика (по време на бременност)

В някои случаи лекарят може да диагностицира синдрома на Търнър преди раждането на бебето чрез пренатално генетично изследване. По-специално, кариотипирането може да се извърши чрез вземане на проба от майчина кръв, костен мозък или друга тъкан, която може да идентифицира всякакви хромозомни аномалии в плода.

Ултразвукът може също да помогне на лекарите да диагностицират синдрома на Търнър по време на бременност. Някои бебета може да имат лимфедем (подуване) или проблеми с бъбреците или сърцето, които се виждат на пренатални ултразвукови изследвания.

Има ли лечение за мозаечен синдром на Търнър?

Няма лек за синдрома на Търнър. Вместо това лечението има за цел да се справи с каквито и признаци или симптоми да изпитва човек със синдром на Търнър. Лечението варира в зависимост от лицето и неговите нужди.

А 2018 проучване включващи хора с мозаечен синдром на Търнър установи, че лечението може да не е необходимо – особено в случаите, когато синдромът е открит случайно.

Това означава, че някои хора може да имат мозаечен синдром на Търнър, който не причинява симптоми или здравословни проблеми, така че няма нужда от лечение.

В противен случай възможностите за лечение могат да включват:

Терапия с хормон на растежа: Терапията с хормон на растежа може да помогне за справяне с ниския ръст.
Хормонална терапия с естроген или прогестерон: Хормоналната терапия, като терапията с естроген или прогестерон, може да помогне за справяне със сексуалното развитие.
Психологическа подкрепа: Психологическата подкрепа, като когнитивна поведенческа терапия и други видове консултиране, може да помогне за справяне с депресия, стрес или проблеми с ученето, които хората със синдром на Търнър могат да изпитат.

Какви са перспективите за хората, които имат мозаечен синдром на Търнър?

Симптомите на мозаечния синдром на Търнър са склонни да бъдат по-мек отколкото при пълния синдром на Търнър. В резултат на това хората с това състояние могат да водят относително здравословен живот.

Ранната диагностика и лечение могат да помогнат при проблеми с растежа и развитието преди и по време на пубертета. Въпреки това, не всички хора с мозаечен синдром на Търнър ще имат забавяне в развитието си. Или ако го направят, тези проблеми може да са незначителни.

Често задавани въпроси

Имат ли хора със синдром на мозаечен търнър затруднения с плодовитостта?

Повечето хора с мозайка на Търнър имат или намалена плодовитост, или безплодие. Ин витро оплождането може да помогне за справяне с проблемите на плодовитостта.

Въпреки това, хората с мозаечен синдром на Търнър, които забременеят, са изложени на риск от усложнения, свързани с кръвното налягане, което може да доведе до преждевременно раждане или ограничаване на растежа на плода.

Бременността при хора с мозаечен синдром на Търнър също е свързана с повишен риск от усложнения при майката, включително сърдечни заболявания като аортна дисекация и руптура на аортата.

Има ли връзка между мозаичния синдром на Търнър и аутизма?

Изследователи изследват потенциалната връзка между синдрома на Търнър и аутизма. В едно британско проучване от 2018 г. процентът на аутизъм при хора със синдром на Търнър е 21% в сравнение с този в Обединеното кралство при жените от 0,3%.

Долен ред

Синдромът на Mosaic Turner е аномалия в развитието, включваща половите хромозоми. Синдромът на Търнър се появява, когато една от X хромозомите (половите хромозоми) липсва или частично липсва след зачеването.

Лечението може да помогне при специфични здравословни проблеми на дадено лице, но може да не е необходимо, ако симптомите са леки.

Хората с това състояние може да имат редица проблеми със здравето и развитието, но като цяло могат да водят здравословен живот.