Какво трябва да знаете за синдрома на Beckwith-Wiedemann

Синдромът на Beckwith-Wiedemann е нарушение на растежа, което засяга децата. Може също така да увеличи риска от развитие на някои видове рак при детето. Няма лек за BWS, но симптомите могат да бъдат управлявани.

Синдромът на Beckwith-Wiedemann (BWS) е рядко заболяване, присъстващо при раждането, което причинява свръхрастеж при деца. Признаците и симптомите на BWS могат да варират от леки до тежки. Някои деца имат само един или два симптома, докато други могат да имат много симптоми.

Продължете да четете, за да научите повече за BWS, какво го причинява и какви лечения могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на човека.

Какво представлява синдромът на Beckwith-Wiedemann?

BWS е рядко генетично заболяване, причинено от аномалии в хромозомите на човек. Това означава, че по време на зачеването – когато сперматозоидите срещнат яйцеклетката – и в ранното развитие, нещо се променя в хромозомите и причинява прекомерен растеж и други здравословни проблеми надолу по линията.

Хората с BWS имат симптоми, като повишен ръст и тегло, започващи преди раждането или при раждането. Те също могат да бъдат по-склонни да развият тумори в определени части на тялото, като черния дроб или бъбреците.

Генетичните заболявания могат да се предават в семейството или да се появят случайно. Всеки сценарий може да е верен за BWS, но най-често се случва на случаен принцип.

Какви са симптомите на синдрома на Beckwith-Wiedemann?

Повишеният ръст и тегло (над 90-ия персентил) са сред най-честите симптоми на BWS. Този свръхрастеж може да започне в утробата. Половината от бебетата с BWS се раждат с тегло над 97-ия персентил за тяхната възраст. Този прекомерен растеж обикновено продължава до около 8-годишна възраст на детето.

Други симптоми включват:

Хемихипертрофия: Хемихипертрофия или асиметричен растеж е, когато едната половина на тялото расте по-бързо от другата.
макроглосия: Macroglossia е голям език.
Неонатална хипогликемия: Бебе с хипогликемия има ниска кръвна захар или при раждането, или много скоро след раждането.
Проблеми с коремната стена: Бебетата с BWS може да имат промени в мускулите на корема. Те могат да имат състояния като омфалоцеле или пъпна херния.
Тумор на Wilms: Вид детски тумор на бъбрека, туморът на Wilms е по-често срещан при деца с BWS.
Хепатобластом: Вид чернодробен тумор, хепатобластомът също е по-често срещан при деца с BWS.
Уголемени органи в корема: Децата с BWS може да имат увеличен черен дроб, бъбреци или панкреас.
Физически промени зад ухото: Децата с BWS може да имат гънки или вдлъбнатини зад ушите.
Цепнато небце: Макар и рядко, децата с BWS може да имат цепнато небце.
Вродено сърдечно заболяване: Децата с BWS може да имат вродено сърдечно заболяване, но това също е рядко.

Какво причинява синдрома на Beckwith-Wiedemann?

За повечето деца с BWS, генетична промяна на хромозома 11p15 причинява състоянието.

Хромозома 11 има някои гени, участващи в растежа и развитието. Това обаче не е единствената хромозома, която регулира растежа, и това не е единствената й функция. Лекарят може да извърши генетично изследване, което може да определи точната генетична причина за BWS при вашето дете.

Например:

KvDMR хипометилирането е отговорно за 50% от случаите
UPD 11p15 е отговорен за 20% от случаите
Хиперметилирането на H19 е отговорно за 5% от случаите

Около 80% от случаите се случват случайно по време на зачеването, когато спермата се срещне с яйцеклетката. Други 5% и 10% от хората с BWS имат фамилна анамнеза за синдрома.

За останалите хора с BWS лекарите не знаят какво го е причинило.

Какви са рисковите фактори за синдрома на Beckwith-Wiedemann?

Хората, родени с BWS, имат 50% шанс да предадат генетичната промяна на децата си чрез това, което се нарича автозомно доминантно наследяване.

В противен случай няма известни рискови фактори. Генетичната мутация се случва случайно.

Какво е лечението на синдрома на Beckwith-Wiedemann?

Няма лечение за BWS, но симптомите могат да бъдат управлявани.

Лечението е индивидуализирано за лицето, за да се справи с неговите специфични признаци и симптоми. Вашето дете може да посети екип от лекари за справяне с проблеми в различни части на тялото.

Лечението може да включва:

лекарства за справяне с ниската кръвна захар
операция за коригиране на коремни проблеми, като омфалоцеле или пъпна херния
операция за намаляване на размера на езика
ортези (повдигане на петата) за подпомагане на разликата в дължината на краката и мобилността
физическа, трудова и речева терапия за справяне с индивидуалните нужди
лечение на рак за тумор на Wilms, хепатобластом или други тумори

Какви са перспективите за хората със синдрома на Beckwith-Wiedemann?

Перспективата за хората с BWS зависи от неговата тежест.

Като цяло прекомерният растеж се забавя, докато детето достигне 8-годишна възраст. Децата с BWS също са по-склонни да развият тумори и някои видове рак в този период от време и трябва да бъдат редовно наблюдавани и лекувани по съответния начин.

След детството хората с BWS могат да израснат в здрави възрастни, които не се нуждаят от медицинско проследяване.

Как се диагностицира синдромът на Beckwith-Wiedemann?

Лекарят може да постави диагноза BWS с физически преглед и наблюдение на различните признаци и симптоми. Например, лекарят може да подозира BWS, ако види асиметричен свръхрастеж в ръцете или краката заедно с уголемен език.

Лекарят може да предложи генетично изследване, за да разбере по-добре какви промени има на хромозома 11p15. Тази информация може да се използва и за съставяне на индивидуален план за лечение.

В някои случаи диагнозата може да бъде поставена преди раждането чрез пренатално генетично изследване.

Можете ли да предотвратите синдрома на Beckwith-Wiedemann?

Повечето случаи на BWS се случват на случаен принцип, така че няма начин да се предотврати появата на BWS.

Ако имате BWS и планирате да имате деца, можете да си уговорите среща с генетичен консултант, за да обсъдите шансовете си за предаване на синдрома.

Често задавани въпроси

Колко души имат BWS?

Експертите изчисляват, че около 1 на 10 000 до 15 000 деца може да се роди с BWS. Истинският процент е трудно да се каже, тъй като някои хора може да имат заболяването само с леки симптоми, така че никога да не получат диагноза.

Възрастните имат ли нужда от последващи грижи за BWS?

Не. Повечето възрастни не се нуждаят от медицински грижи за BWS след детството. Експертите препоръчват да посетите генетичен консултант, преди да имате деца, за да научите за шансовете за предаване на BWS.

Има ли клинични изпитвания за хора с BWS?

да Можете да проверите изпитания за BWS на ClinicalTrials.gov. Това е база данни с клинични изпитвания, поддържана от Националната медицинска библиотека на САЩ.

Ако детето ви е получило диагноза BWS, свържете се с лекар за повече информация. Педиатърът на вашето дете или друг здравен специалист може да ви помогне да разберете как синдромът ще повлияе на детето ви и какви лечения могат да помогнат.

Можете да намерите допълнителна подкрепа в Международната детска фондация Beckwith-Wiedemann.