Какво трябва да знаете за генетичните изследвания за рак на белия дроб

Какво представляват генетичните мутации?

Генетичните мутации, независимо дали са наследствени или придобити, играят роля в развитието на рак. Националният институт по рака изчислява, че около 5 до 10 процента от всички видове рак се унаследяват.

Много мутации, участващи в NSCLC, вече са идентифицирани. Това помогна на изследователите да разработят лекарства, насочени към някои от тези специфични мутации.

Знаейки кои мутации предизвикват рака ви, може да даде на лекаря представа как ще се държи ракът. Това може да помогне да се определи кои лекарства са най-вероятно ефективни.

Също така може да помогне за идентифициране на лекарства, които е малко вероятно да помогнат при лечението ви.

Ето защо генетичното изследване след диагностициране на NSCLC е толкова важно. Помага да персонализирате лечението си.

Броят на целевите лечения за NSCLC продължава да расте. Можем да очакваме да видим по-голям напредък, тъй като изследователите откриват повече за специфични генетични мутации, които причиняват прогресиране на NSCLC.

Колко вида NSCLC има?

Има два основни вида рак на белия дроб:

• дребноклетъчен рак на белия дроб
• недребноклетъчен рак на белия дроб

относно 80 до 85 процента от всички видове рак на белия дроб са NSCLC, които могат да бъдат разделени допълнително на следните подтипове:

• Аденокарцином започва в млади клетки, които отделят слуз. Този подтип обикновено се намира във външните части на белия дроб. Среща се по-често при тези, на които е назначена жена при раждане, отколкото при определени мъже при раждането и при по-млади хора. Обикновено това е бавно растящ рак, което го прави по-откриваем в ранните етапи.
• Плоскоклетъчни карциноми започнете от плоските клетки, които покриват вътрешността на дихателните пътища в белите ви дробове. Този тип вероятно ще започне близо до главните дихателни пътища в средата на белите дробове.
• Едроклетъчни карциноми може да започне навсякъде в белия дроб и може да бъде доста агресивен.

По-рядко срещаните подтипове включват аденосквамозен карцином и саркоматоиден карцином.

След като разберете какъв тип NSCLC имате, следващата стъпка обикновено е да определите специфичните генетични мутации, които могат да бъдат включени.

Какво трябва да знам за генетичните тестове?

Когато сте направили първоначалната си биопсия, вашият патолог е проверявал за наличие на рак. Същата тъканна проба от вашата биопсия обикновено може да се използва за генетично изследване. Генетичните тестове могат да скринират за стотици мутации.

Това са някои от най-честите мутации в NSCLC:

• EGFR мутации се срещат при около 10% от хората с NSCLC. Установено е, че приблизително половината от хората с NSCLC, които никога не са пушили, имат тази генетична мутация.
• EGFR T790M е вариация на EGFR протеина.
• KRAS мутациите са включени в около 25 процента от времето.
• ALK/EML4-ALK мутации се откриват в около 5 процента на хора с NSCLC. Склонно е да включва по-млади хора и непушачи или леки пушачи с аденокарцином.

По-рядко срещаните генетични мутации, свързани с NSCLC, включват:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• МЕК
• MET
• RET
• ROS1

Как тези мутации влияят на лечението?

Има много различни лечения за NSCLC. Тъй като не всички NSCLC са еднакви, лечението трябва да се обмисли внимателно.

Подробното молекулярно изследване може да ви каже дали вашият тумор има определени генетични мутации или протеини. Таргетните терапии са предназначени за лечение на специфичните характеристики на тумора.

Това са някои целеви терапии за NSCLC:

EGFR

Рецептор на епидермален растежен фактор (EGFR) инхибитори блокират сигнала от EGFR ген, който насърчава растежа. Примерите включват:

• афатиниб (Gilotrif)
• дакомитиниб (Vizimpro)
• ерлотиниб (Тарчева)
• гефитиниб (Iressa)
• освенмертиниб (Тагрисо)

Всичко това са перорални лекарства. При напреднал NSCLC тези лекарства могат да се използват самостоятелно или с химиотерапия. Когато химиотерапията не работи, тези лекарства все още могат да се използват, дори ако нямате EGFR мутация.

Нецитумумаб (Portrazza) е друг EGFR инхибитор, използван за напреднал плоскоклетъчен NSCLC. Прилага се чрез интравенозна (IV) инфузия в комбинация с химиотерапия.

EGFR T790M

EGFR инхибиторите свиват туморите, но тези лекарства в крайна сметка могат да спрат да действат.

Когато това се случи, Вашият лекар може да назначи допълнителна туморна биопсия, за да види дали EGFR генът е развил друга мутация, наречена T790M.

Osimertinib (Tagrisso) получи ускорено одобрение за лечение през 2015 г. Това одобрение позволява лекарства за сериозни състояния с неудовлетворени медицински нужди да бъдат одобрени в очакване на допълнителни изследвания. Лечението е показано, когато EGFR инхибиторите не работят.

През 2017 г. Агенцията по храните и лекарствата (FDA) получава редовно одобрение към лекарството. Това лекарство лекува напреднал NSCLC, включващ T790M мутация.

Osimertinib е перорално лекарство, което се приема веднъж дневно.

ALK/EML4-ALK

Терапията, насочена към анормален протеин на анапластична лимфома киназа (ALK), включва:

• алектиниб (Alecensa)
• бригадиниб (Алунбриг)
• церитиниб (Zykadia)
• кризотиниб (Xalkori)
• лорлатиниб (Lorbrena)

Тези перорални лекарства могат да се използват вместо химиотерапия или след като химиотерапията е спряла да действа.

Други лечения

Някои други целеви терапии включват:

• BRAF: дабрафениб (Tafinlar) и траметиниб (Mekinist)
• MEK:траметиниб (мекинист)
• ROS1: церитиниб (Zykadia), кризотиниб (Xalkori), ентректиниб (Rozlytrek) и лорлатиниб (Lorbrena)
• METex14: капматиниб (Tabrecta)

Понастоящем няма одобрена целева терапия за KRAS, друг протеин, свързан с рака, но обещаващи изследвания е в ход.

Туморите трябва да образуват нови кръвоносни съдове, за да продължат да растат. Вашият лекар може да предпише терапия за блокиране на растежа на нови кръвоносни съдове при напреднал NSCLC, като например:

• бевацизумаб (Avastin), който може да се използва със или без химиотерапия
• ramucirumab (Cyramza), който може да се комбинира с химиотерапия и обикновено се прилага, след като друго лечение вече не работи

Други лечения за NSCLC могат да включват:

• хирургия
• химиотерапия
• радиация
• палиативна терапия за облекчаване на симптомите

Клиничните изпитвания са начин за тестване на безопасността и ефективността на експериментални терапии, които все още не са одобрени за употреба. Говорете с Вашия лекар, ако искате да научите повече за клиничните изпитвания за NSCLC.

Генетичните тестове и таргетните терапии за рак на белия дроб са едни от най-обещаващите лечения досега. Правят се повече изследвания за повишаване на ефективността и създаване на по-добра перспектива.

Генетичните изследвания могат да разкажат на вас и вашия лекар повече за нуждите ви от лечение.

Ако сте били диагностицирани с рак на белия дроб или сте загрижени за симптомите, говорете с Вашия лекар за всичките си възможности.