Какво трябва да знаете за гена MTHFR

Какво е MTHFR?

Може да сте виждали съкращението „MTHFR“ да изскача в последните здравни новини. На пръв поглед може да изглежда като проклятие, но всъщност се отнася до сравнително често срещана генетична мутация.

MTHFR означава метилентетрахидрофолат редуктаза. Привлича внимание поради генетична мутация, която може да доведе до високи нива на хомоцистеин в кръвта и ниски нива на фолиева киселина и други витамини.

Имаше опасения, че някои здравословни проблеми са свързани с мутациите на MTHFR, така че тестването става все по-масово през годините.

Варианти на мутацията на MTHFR

Можете да имате една или две мутации – или нито една – на гена MTHFR. Тези мутации често се наричат ​​варианти. Вариантът е част от ДНК на гена, която обикновено е различна или варира от човек на човек.

Наличието на един вариант – хетерозиготен – е по-малко вероятно да допринесе за здравословни проблеми. Някои хора вярват, че наличието на две мутации – хомозиготни – може да доведе до по-сериозни проблеми. Има два варианта или форми на мутации, които могат да възникнат върху гена MTHFR.

Специфичните варианти са:

• C677T. Около 30 до 40 процента от американското население може да има мутация в генната позиция C677T. Приблизително 25 процента от хората от испански произход и 10 до 15 процента от кавказки произход са хомозиготни за този вариант.
• A1298C. Има ограничени изследвания относно този вариант. Наличните проучвания обикновено са географски или етнически базирани. Например, проучване от 2004 г. се фокусира върху 120 кръводарители от ирландско наследство. От донорите 56, или 46,7 процента, са били хетерозиготни за този вариант, а 11, или 14,2 процента, са хомозиготни.
• Също така е възможно да се придобият както C677T, така и A1298C мутации, което е по едно копие на всяка.

Генните мутации се унаследяват, което означава, че ги придобивате от родителите си. При зачеването получавате по едно копие на гена MTHFR от всеки родител. Ако и двамата имат мутации, рискът да имате хомозиготна мутация е по-висок.

Симптоми на мутация на MTHFR

Симптомите варират от човек на човек и от вариант до вариант. Ако направите бързо търсене в интернет, вероятно ще намерите много уебсайтове, които твърдят, че MTHFR директно причинява редица условия.

Имайте предвид, че изследванията около MTHFR и неговите ефекти все още се развиват. Доказателства, свързващи повечето от тези здравословни състояния с MTHFR, в момента липсват или са опровергани.

Повече от вероятно, освен ако нямате проблеми или не сте направили тестове, никога няма да разберете за състоянието на мутацията на MTHFR.

Условията, за които е предложено да бъдат свързани с MTHFR, включват:

• сърдечно-съдови и тромбоемболични заболявания (по-специално кръвни съсиреци, инсулт, емболия и инфаркти)
• депресия
• тревожност
• биполярно разстройство
• шизофрения
• рак на дебелото черво
• остра левкемия
• хронична болка и умора
• нервна болка
• мигрена
• повтарящи се спонтанни аборти при жени в детеродна възраст
• бременност с дефекти на невралната тръба, като спина бифида и аненцефалия

Научете повече за успешната бременност с MTHFR.

Рискът вероятно се увеличава, ако човек има два генни варианта или е хомозиготен за мутацията на MTHFR.

Тестване за MTHFR мутации

Различни здравни организации – включително Американския колеж по акушерство и гинеколози, Колеж по американски патолози, Американски колеж по медицинска генетика и Американска сърдечна асоциация – не препоръчват тестване за варианти, освен ако човек също няма много високи нива на хомоцистеин или други здравни показания.

Все пак може да сте любопитни да откриете своя индивидуален MTHFR статус. Помислете да посетите Вашия лекар и да обсъдите плюсовете и минусите на тестването.

Имайте предвид, че генетичните тестове може да не се покриват от вашата застраховка. Обадете се на вашия оператор, ако обмисляте да се тествате, за да попитате за разходите.

Някои комплекти за генетично тестване у дома предлагат и скрининг за MTHFR. Примерите включват:

• 23andMe е популярен избор, който предоставя генетично потекло и здравна информация. Освен това е сравнително евтин ($200). За да извършите този тест, поставяте слюнка в епруветка и я изпращате по пощата в лаборатория. Резултатите отнемат шест до осем седмици.

• My Home MTHFR ($150) е друга опция, която се фокусира специално върху мутацията. Тестът се извършва чрез събиране на ДНК от вътрешната страна на бузата ви с тампони. След изпращането на пробата резултатите отнемат една до две седмици.

Лечение на свързани здравословни проблеми

Наличието на MTHFR вариант не означава, че имате нужда от медицинско лечение. Това може просто да означава, че трябва да приемате добавка с витамин В.

Лечението обикновено се изисква, когато имате много високи нива на хомоцистеин, почти винаги над нивото, приписвано на повечето варианти на MTHFR. Вашият лекар трябва да изключи други възможни причини за повишен хомоцистеин, който може да възникне със или без варианти на MTHFR.

Други причини за висок хомоцистеин включват:

• хипотиреоидизъм
• състояния като диабет, висок холестерол и високо кръвно налягане
• затлъстяване и бездействие
• някои лекарства, като аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотинова киселина

Оттам нататък лечението ще зависи от причината и не взема под внимание непременно MTHFR. Изключението е, когато сте били диагностицирани с всички от следните състояния едновременно:

• високи нива на хомоцистеин
• потвърдена MTHFR мутация
• дефицит на витамини във фолиева киселина, холин или витамини B-12, B-6 или рибофлавин

В тези случаи Вашият лекар може да предложи добавки за справяне с недостатъците заедно с лекарства или лечения за справяне с конкретното здравословно състояние.

Хората с мутации на MTHFR може също да пожелаят да предприемат превантивни мерки за намаляване на нивата на хомоцистеин. Една превантивна мярка е промяната на определен начин на живот, което може да помогне без употребата на лекарства. Примерите включват:

• спиране на пушенето, ако пушите

• да правите достатъчно упражнения
• хранене на здравословна, балансирана диета

Усложнения по време на бременност

Повтарящи се спонтанни аборти и дефекти на невралната тръба са потенциално свързани с MTHFR. Информационният център за генетични и редки заболявания казва, че проучванията показват, че жените, които имат два варианта на C677T, са изложени на повишен риск да имат дете с дефект на невралната тръба.

А Проучване от 2006 г разгледа жени с анамнеза за повтарящи се спонтанни аборти. Установено е, че 59 процента от тях имат множество хомозиготни генни мутации, включително MTHFR, свързани със съсирването на кръвта, срещу само 10 процента от жените в контролната категория.

Говорете с Вашия лекар относно тестването, ако някоя от следните ситуации се отнася за Вас:

• Преживели сте няколко необясними спонтанни аборта.
• Имате дете с дефект на невралната тръба.
• Знаеш, че имаш мутацията на MTHFR и си бременна.

Въпреки че има малко доказателства в подкрепа на това, някои лекари предлагат да приемате лекарства за съсирване на кръвта. Може да се препоръча и допълнително добавяне на фолиева киселина.

Потенциална добавка

Мутацията на гена MTHFR инхибира начина, по който тялото обработва фолиевата киселина и други важни витамини от група В. Промяната на добавката на това хранително вещество е потенциален фокус в противодействието на неговите ефекти.

Фолиевата киселина всъщност е създадена от човека версия на фолиева киселина, естествено хранително вещество, намиращо се в храните. Приемането на бионаличната форма на фолат – метилиран фолат – може да помогне на тялото ви да го усвои по-лесно.

Повечето хора се насърчават да приемат мултивитамини, които съдържат поне 0,4 милиграма фолиева киселина всеки ден.

Бременните жени не се насърчават да сменят пренаталните витамини или грижите само въз основа на техния MTHFR статус. Това означава да приемате стандартната доза от 0,6 милиграма фолиева киселина дневно.

Жените с анамнеза за дефекти на невралната тръба трябва да говорят със своя лекар за конкретни препоръки.

Мултивитамините, съдържащи метилиран фолат, включват:

• Thorne Basic Nutrients 2/ден
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird пренатални витамини

Говорете с Вашия лекар, преди да смените витамини и добавки. Някои може да попречат на други лекарства или лечения, които получавате.

Вашият лекар може също да предложи витамини, отпускани с рецепта, които съдържат фолиева киселина срещу фолиева киселина. В зависимост от вашата застраховка, разходите за тези опции може да варират в сравнение с тези, които се продават без рецепта.

Съображения за диета

Яденето на храни, богати на фолиева киселина, може да помогне за естествено поддържане на нивата на този важен витамин. Въпреки това може да се наложи допълване.

Добрият избор на храна включва:

• протеини като варен боб, грах и леща
• зеленчуци като спанак, аспержи, маруля, цвекло, броколи, царевица, брюкселско зеле и бок чой
• плодове като пъпеш, медена роса, банан, малини, грейпфрут и ягоди
• сокове като портокалов, консервиран ананас, грейпфрут, доматен или друг зеленчуков сок
• фъстъчено масло
• слънчогледови семки

Хората с мутации на MTHFR може да искат да избягват храни, които съдържат синтетичната форма на фолиева киселина, фолиева киселина – въпреки че доказателствата не са ясни дали това е необходимо или полезно.

Не забравяйте да проверите етикетите, тъй като този витамин се добавя към много обогатени зърнени храни, като тестени изделия, зърнени храни, хляб и брашна, произведени в търговската мрежа.

Научете повече за разликата между фолиева киселина и фолиева киселина.

Вземането за вкъщи

Вашият MTHFR статус може или не може да повлияе на вашето здраве. Необходими са повече изследвания, за да се определи истинското въздействие, ако има такова, свързано с вариантите.

Отново много уважавани здравни организации не препоръчват тестване за тази мутация, особено без други медицински показания. Говорете с Вашия лекар за ползите и рисковете от тестването, както и за всякакви други притеснения, които може да имате.

Продължавайте да се храните добре, тренирайте и практикувайте други навици за здравословен начин на живот, за да поддържате цялостното си благополучие.