Какво трябва да знаете за болестта на Гоше тип 2

Симптомите на болестта на Гоше тип 2 обикновено се развиват рано в ранна детска възраст и се влошават с времето. При повечето бебета симптомите се забелязват от 3 месеца на възраст. Симптомите включват:

• затруднения при хранене (затруднено сукане и преглъщане)

• енцефалопатия (мозъчно увреждане и дисфункция)

• гърчове
• необичайни движения на очите
• проблеми с дишането (необичайни модели на дишане, кашлица и респираторен дистрес)
• увеличен черен дроб и далак
• мускулни и двигателни проблеми (спастичност, дистония и контрактури)
• проблеми с костите
• кожни аномалии (ихтиоза)
• нередовна кръвна картина (анемия, тромбоцитопения)

Болестта на Гоше тип 2 е генетично заболяване, причинено от мутация в гена GBA. Този ген е отговорен за производството на ензим, наречен бета-глюкоцереброзидаза (GCase).

Без ензима GCase вашите клетки не могат да обработват правилно глюкоцереброзидните липиди, важна част от всички клетъчни мембрани в тялото. След това мастните отпадъчни продукти се натрупват вътре в клетките, като ги увреждат. Това може да накара много органи да не функционират.

Болестта на Гоше тип 2 се унаследява по автозомно-рецесивен модел. Деца с болест на Гоше тип 2 са наследили две копия на генната мутация на GBA – по едно от всеки биологичен родител.

При автозомно-рецесивни заболявания хората, които наследяват само един мутирал ген, се наричат ​​носители. Те нямат симптоми, но могат да предадат мутацията на гена GBA на децата си.

Уведомете лекаря си, ако имате фамилна анамнеза за болест на Гоше, особено когато планирате да създадете семейство.

Болестта на Гоше тип 1 е по-често срещан при хора от ашкеназки еврейски произход. Но болестта на Гоше типове 2 и 3 са по-разпространени при хора, които не са с европейско наследство.

Болестта на Гоше е много рядка, а болестта на Гоше тип 2 е a редки форма на разстройството. Въпреки това, винаги трябва да се свържете незабавно с лекаря на вашето бебе, ако имате притеснения относно храненето, дишането или неврологичното развитие.

Ако знаете, че имате фамилна анамнеза за болестта на Гоше, говорете с Вашия лекар, особено когато планирате да създадете семейство.

Трябва също така да се свържете с Вашия лекар, ако близък член на семейството е диагностициран с болест на Гоше. Вашият лекар може да ви помогне да определите дали вие или вашите деца ще имате нужда от някакво изследване.

Лекарите могат да назначат кръвни изследвания, за да проверят активността на ензима GCase и да търсят генетични мутации, свързани с болестта на Гоше. Специалисти като генетици или невролози също могат да бъдат включени в диагностичния процес.

В някои щати новородените се подлагат на скрининг за болестта на Гоше като част от рутинния преглед на новороденото, кръвен тест, взет от всяко бебе малко след раждането.

Ако имате фамилна анамнеза за болестта на Гоше или генетичното изследване показва, че сте носител, Вашият лекар може да Ви насочи към генетичен консултант. Когато планирате да създадете семейство, генетичният консултант може да ви помогне да разберете риска и да направите план за намаляване на шанса за предаване на генната мутация на следващото поколение.

Няма лек за болестта на Гоше тип 2. Но лекарите могат да ви помогнат да управлявате симптомите и да работят с вас, за да разработите план за грижа, който работи най-добре за вашето семейство.

Например, можете да направите планове за хранене с помощта на терапевт по хранене, диетолог и гастроентеролог. Медикаментите могат да помогнат за контролиране на гърчове, подобряване на спастичността, управление на лигавене и спомагат за удобно дишане.

Болестта на Гоше е сложно заболяване. Лечението често изисква екип от мултидисциплинарни грижи, включително:

• първичен лекар на вашето дете
• терапевт по хранене
• физиотерапевт
• диетолог
• респираторен терапевт
• невролог

Лекарите често използват ензимна заместителна терапия за лечение на болестта на Гоше тип 1 и 3. Въпреки това, тъй като заместващият ензим не може да премине в мозъка, той е не помага за тежките неврологични увреждания при болестта на Гоше тип 2.

Проучванията за потенциални лечения за болестта на Гоше тип 2 продължават.

Симптомите, включително неврологични увреждания, обикновено прогресират бързо при болест на Гоше тип 2. Децата с болест на Гоше тип 2 обикновено имат очаквана продължителност на живота по-малко от 2 години.

Болестта на Гоше тип 2 понякога се нарича остра инфантилна невропатична болест на Гоше. При заболяване тип 2 началото на симптомите е по-рано, а неврологичните симптоми обикновено са по-тежки и бързо прогресиращи.

Болестта на Гоше тип 1 не засяга мозъка. Неврологичното засягане е променливо при болестта на Гоше тип 3.

Колко често се среща болестта на Гоше тип 2?

Болестта на Гоше тип 2 е много рядка. Информационният център за генетични и редки болести (GARD) изчислява, че болестта на Гоше тип 2 в момента засяга по-малко от 1000 души в Съединените щати.

Най-тежката форма на болестта на Гоше (перинатален летален тип) е a вариант от тип 2 и е най-рядък форма.

Каква е очакваната продължителност на живота на човек с болест на Гоше тип 2?

Децата с болест на Гоше тип 2 имат типична продължителност на живота от по-малко от 2 години.

Кой ген е отговорен за болестта на Гоше тип 2?

Мутации в гена на глюкозилцерамидаза бета (GBA) причиняват болест на Гоше тип 2.

Може ли генетичното изследване да скринира за болест на Гоше тип 2?

да Лекарите обикновено поставят диагноза болест на Гоше тип 2 чрез комбинация от генетично секвениране за мутации в гена GBA и кръвен тест за активност на ензима GCase.

Болестта на Гоше тип 2 е рядко наследствено метаболитно заболяване. Мутация в гена GBA елиминира или силно намалява активността на важен метаболитен ензим (GCase). Това причинява прогресивно увреждане на клетките във всички системи на органи.

Бебета с болест на Гоше тип 2 обикновено показват значителни симптоми на възраст от 3 до 6 месеца. Увреждането на мозъка и неврологичната система е тежко и прогресивно, което ограничава продължителността на живота.

Няма лек за болестта на Гоше тип 2, но изследванията продължават. Лекарите могат да работят със семействата, за да управляват симптомите и да предоставят подкрепа, създавайки цялостни планове за грижи.