Какво представлява болестта на Тай-Сакс с късно начало?

LOTS е форма на болестта на Тей-Сакс, която започва, когато човек е в края на тийнейджърските си години или по-възрастен. При някои хора заболяването може да се появи на 20-те години, докато други може да нямат симптоми до 60-те или 70-те години.

Състоянието се дължи на мутация в HEXA гена. HEXA е отговорен за производството на ензим, наречен хексозаминидаза А.

Хората с LOTS имат известна ензимна активност, но с течение на времето дефицитът на хексозаминидаза А причинява натрупване на мазнини в мозъка и нервните клетки. Именно това натрупване на мазнини причинява прогресивни проблеми в нервната система и следователно симптоми.

LOTS прогресира по-бавно от другите форми на болестта на Тей-Сакс. Първият симптом може да бъде слабост и отпадналост в мускулите, което се нарича неврогенна атрофия.

Може да ходите нестабилно (проблеми с равновесието и походката) и да имате симптоми на прогресивно неврологично влошаване, което може да включва:

• непохватност
• психиатрични проблеми
• мускулни потрепвания
• мускулни крампи
• треперене
• неясна реч
• проблеми с преглъщането
• проблеми с паметта

Тъй като хората с LOTS имат известна ензимна активност, симптомите обикновено са по-леки и по-бавно прогресиращи, отколкото при по-често срещаната инфантилна форма. Тази форма се дължи на пълна липса на ензимна активност.

Лекарите са склонни да диагностицират LOTS с физически преглед и лабораторни изследвания. По-конкретно, Вашият лекар може да назначи кръвен тест за измерване на ензимната активност на хексозаминидаза А в тялото Ви.

Ако имате известна фамилна анамнеза за болест на Тей-Сакс, генетичното изследване е друга възможност. За целта лекар ще вземе кръв и ще потърси мутации в гена HEXA.

В момента няма лек за МНОГО. Лечението има за цел да намали симптомите и да подобри качеството на живот. В резултат на това няма стандартно лечение, което да работи за всички.

Лечението може да включва:

• лекарства за лечение на мускулна скованост или гърчове

• речева терапия за помощ при проблеми с храненето като преглъщане

• физическа терапия за справяне с мускулната скованост

• антибиотици за лечение на инфекции като пневмония

При LOTS може да имате проблеми с ходенето и други двигателни проблеми, които се влошават с времето. Може да се нуждаете от помощни устройства като проходилка или инвалидна количка, за да се придвижвате.

Други усложнения включват проблеми с говора, което може да доведе до проблеми с комуникацията и проблеми с преглъщането, което може да доведе до аспирация и инфекция.

Семейната история е основен рисков фактор за разработване на LOTS. Състоянието е по-често при определени групи, включително:

• хора от еврейски произход ашкенази
• Стари по-възрастни амиши в Пенсилвания
• Френско-канадски народ, който живее близо до река Сейнт Лорънс
• Cajun хора в Луизиана

Болестта на Тей-Сакс се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че трябва да наследите два гена, по един от всеки родител, за да развиете заболяването.

Според Националната здравна служба (NHS) на Обединеното кралство, ако двама носители на засегнатия ген имат дете, рискът е:

• 25%, че детето няма да има заболяване или да е носител
• 50%, че детето няма да има заболяването, но ще бъде носител на засегнатия ген
• 25%, че детето ще има състоянието

Докато нивата на болестта на Тей-Сакс са по-високи в определени популации, честотата на носителство в общата популация е около 1 на 250-300 души.

Прогресията на LOTS е по-бавна от тази на другите форми на болестта на Tay-Sachs. Симптомите също могат да бъдат по-леки, но това зависи от индивида.

Въпреки че LOTS може да попречи на вашето движение, хранене и преглъщане и психичното здраве, това обикновено не съкращава продължителността на живота ви.

Хората с LOTS ще трябва да работят с екип от здравни специалисти (HCP) с различни специалности, за да се справят с индивидуалните си нужди, докато състоянието прогресира. Тези HCP могат да включват:

• лекари от първичната медицинска помощ
• невролози
• логопеди
• ерготерапевти
• физиотерапевти
• аудиолози
• офталмолози
• психиатри

Ето някои често задавани въпроси относно LOTS.

Колко рядка е болестта на Тай-Сакс с късно начало?

LOTS е a рядко състояние това се смята много по-рядко отколкото инфантилната болест на Тай-Сакс. Едно проучване изчислява, че засяга около 1 на 325 175 раждания.

Кога обикновено започват симптомите на болестта на Тей-Сакс?

Началото на симптомите зависи от формата на болестта на Тай-Сакс, която човек има. Според Националната организация за редки заболявания това е следното:

• 3–6 месеца за индивиди с инфантилна форма
• 2–10 години за лица с ювенилна форма
• по всяко време след края на тийнейджърските години за индивиди с форма с късно начало

Какви други условия могат да бъдат объркани с LOTS?

Състоянията със симптоми, подобни на LOTS, включват лека или късна спинална мускулна атрофия, амиотрофична латерална склероза, синдром на Sandoff и синдром на Leigh.

Хората с МНОГО може да не знаят, че го имат до по-късно в живота. Дори хората в едно и също семейство не винаги развиват МНОГО симптоми на една и съща възраст. Началото, тежестта на симптомите и прогресията са индивидуални и зависят от степента на ензимна активност в организма.

Ако имате фамилна анамнеза за болест на Тей-Сакс, помислете дали да си уговорите среща с Вашия лекар за генетично изследване. Въпреки че може да нямате самото състояние, вие може да сте носител и да го предадете на децата си.