Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е генетично заболяване, характеризиращо се с високи нива на липопротеини с ниска плътност (LDL) холестерол в кръвта. Лекарите класифицират FH като хомозиготни (HoFH) или хетерозиготни (HeFH), в зависимост от това дали имате едно или две копия на гена, който причинява FH.
Докато FH е сравнително често срещан, засягащ най-малко 1 от 250 души, подтипът HoFH е много рядък. По-малко от
Тази статия ще обсъди по-рядко срещания, но по-тежък подтип HoFH и как се сравнява с HeFH.
Какво причинява хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия?
А
Подобно на други генетични мутации, вие наследявате FH от единия или двамата си родители. HeFH се получава, когато наследите мутиралия ген от единия родител. Имате HoFH, ако сте наследили мутиралите гени от двамата родители.
Наличието на FH означава, че тялото ви не може да рециклира LDL-C, както би трябвало. Това оставя нетипично високи нива на LDL-C в кръвта ви. Нивата на LDL-C са по-високи при HoFH, отколкото при HeFH.
Какви са рисковите фактори за хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия?
Рисковите фактори за FH включват фамилна анамнеза за тази генна мутация или лична или фамилна анамнеза за проблеми с холестерола или сърдечни заболявания. Може да сте изложени на по-висок риск от развитие на HoFH, ако и двамата ви родители носят свързана генна мутация.
FH обикновено е по-разпространена в следните популации:
- Африканери в Южна Африка
-
Ашкенази евреи от Литва
- френски канадци
- Ливански християни
Хомозиготна срещу хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия
По-долу е даден бърз поглед върху това как HoFH се сравнява с HeFH:
| HoFH | HeFH | |
|---|---|---|
| Честота | Редки, засягащи |
Повечето случаи на FH са HeFH |
| причини | Множество мутации в LDL рецепторни гени, които наследявате от двамата родители | Единични или множество от едни и същи мутации, които наследявате само от един родител |
| LDL-C нива | Над 400 mg/dL | Повече от |
| Симптоми | Видими възли, наречени ксантоми
Симптоми, свързани със сърдечно-съдовата система, като болка в гърдите |
Обикновено не предизвиква симптоми до развитието на сърдечно заболяване
Възможна болка в гърдите и други симптоми в случай на свързано сърдечно заболяване |
| Лечение | LDL афереза
Някои лекарства за понижаване на липидите, одобрени специално за HoFH |
Лекарства и инжекции за понижаване на холестерола
Възможна LDL афереза |
Какви са симптомите на хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия?
FH е недостатъчно диагностицирана в повечето страни, тъй като засегнатите може да нямат никакви симптоми, докато не развият коронарна артериална болест (CAD).
Когато HeFH причинява симптоми, те обикновено се дължат на развитие на сърдечно заболяване. Признаците и симптомите могат да включват:
-
гръдна болка или дискомфорт
- сърдечен удар
-
периферно съдово заболяване, което може да причини дискомфорт в краката
- удар
- аортна аневризма
Хората с HoFH могат също да изпитат горните симптоми с CAD, причинени от FH. Основната разлика е, че тези симптоми могат да се появят по-рано в живота, като съдовите заболявания се развиват в тийнейджърските години.
Децата с HoFH също са по-склонни да развият кожни възли, съдържащи холестерол, наречени ксантоми. Докато хората с HeFH могат да развият ксантоми по-късно в живота, тези повдигнати, жълтеникави възли могат да се появят в ранна детска възраст при хора с HoFH.
Дете с HoFH може да има ксантоми в следните области:
- ръце
- лакти
- коленете
- задните части
Децата с HoFH също могат да развият аркус на роговицата в ранна възраст. Това е друго състояние, при което се натрупват холестеролни отлагания – в този случай, около вътрешния ръб на роговицата в окото ви.
Как да разбера дали имам хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия?
HoFH може първо да бъде идентифициран рано в живота поради симптоми, свързани със сърцето или наличието на ксантоми. Единственият начин да разберете със сигурност, че имате това генетично заболяване, е да се подложите на изследване.
Лекарят може да използва следните диагностични инструменти:
- физически преглед
- оценка на личната и семейната медицинска история
- кръвен тест за холестерол, с акцент върху нивата на LDL-C
- други кръвни изследвания, за да се изключат други възможни причини за висок LDL-C, включително заболявания на бъбреците и щитовидната жлеза
Важно е да се отбележи, че идеалното ниво на LDL-C е по-малко от 100 mg/dL. С HeFH вашето ниво може да бъде в „много висок“ диапазон от 190 mg/dL. Но при HoFH нивата на LDL-C могат да бъдат 400 mg/dL или повече.
Освен това, лекарят може да използва система за точкуване, като Dutch Lipid Clinic Network Score, за да ви помогне да определите вероятността да имате FH.
Оттам единственият начин да потвърдите окончателно, че имате хомозиготен подтип на FH е да се подложите на генетично изследване.
Генетично изследване
Ако имате фамилна анамнеза за FH, важно е да се подложите на генетично изследване, за да видите дали носите генетични мутации, които могат да увеличат риска от това състояние. Всички роднини от първа степен, като родители, деца и братя и сестри, също
Лекарят може също да препоръча генетично изследване, ако имате лична или фамилна анамнеза за ранно сърдечно заболяване или ако в момента показвате възможни признаци на HoFH, като ксантоми или болка в гърдите.
Как да лекувам или управлявам хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия?
HoFH изисква агресивно лечение възможно най-скоро. Това ще помогне за намаляване на риска от развитие на сериозно съдово заболяване в ранна възраст.
Лечението от първа линия за HeFH включва лекарства за понижаване на холестерола, като статини. Такива лечения обаче рядко са ефективни при HoFH поради високото ниво на LDL холестерол в кръвния поток.
Вместо това, лекарят вероятно ще препоръча лекарства, одобрени от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) специално за лечение на HoFH. Те включват:
-
PCSK9 инхибитори: Те могат да накарат черния дроб да премахне LDL холестерола. Лекарите използват тези инхибитори специално за хора с PCSK9 генетични мутации, потвърдени чрез тестване. Налични са в
инжекционна форма . -
Ломитапид (Juxtapid): Когато се използва заедно с диета с ниско съдържание на мазнини, това лекарство за понижаване на липидите може да помогне за лечение на HoFH, особено в случаите, когато може да има сърдечно заболяване. Вашият лекар
може постепенно да се увеличи вашата доза въз основа на вашето ниво на поносимост. -
Мипомерсен (Кинамро): Одобрен от FDA за HoFH
през 2013 това инжекционно лечение е за тези, които не изпитват резултати от други лечения.
Друго лечение, което лекарите използват за лечение на HoFH, е LDL афереза, която премахва LDL холестерола от кръвта чрез система, подобна на бъбречна диализа. За най-добри резултати може да се наложи да повторите това лечение
Хората с HeFH понякога могат да се подложат на LDL афереза, но само ако техните нива на LDL-C са изключително високи.
Какви са перспективите за хората с хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия?
Като цяло, HeFH е управляем, ако бъде открит и лекуван рано.
HoFH обаче е далеч по-агресивен. Експертите изчисляват, че без подходящо лечение децата с HoFH могат да развият тежка CAD до средата на 20-те си години. Без агресивно лечение HoFH има висока смъртност преди 30-годишна възраст.
25-годишно проучване на 133 души с HoFH показа, че агресивното лечение за понижаване на нивата на LDL-C значително подобрява перспективата им.
HoFH е рядък подтип на FH. За разлика от по-често срещания подтип HeFH, HoFH причинява значителни нива на LDL холестерол в кръвта, обикновено над 400 mg/dL. Без ранно и агресивно лечение HoFH може да бъде смъртоносна в ранна зряла възраст.
Въпреки агресивния характер на HoFH, има възможности за лечение, специфични за този тип FH. Трябва също така да говорите с лекар относно възможно генетично изследване, ако вие или член на семейството имате анамнеза за FH или ранно сърдечно заболяване.
Discussion about this post