Какво е синдром на Stickler?

Общ преглед

Синдромът на Stickler е генетично заболяване, което може да причини сериозни проблеми със зрението, слуха и ставите. Известен също като наследствена прогресивна артро-офталмопатия, синдромът на Stickler обикновено се диагностицира по време на кърмаческа или детска възраст.

Децата, които имат синдром на Stickler, често имат характерни черти на лицето: изпъкнали очи, малък нос с издълбан външен вид на лицето и отстъпваща брадичка Често се раждат с отвор в покрива на устата (цепнатина на небцето).

Въпреки че няма лечение за синдром на Stickler, лечението може да помогне за контролиране на симптомите и предотвратяване на усложнения. В някои случаи може да се наложи операция за коригиране на някои от физическите аномалии, свързани със синдрома на Stickler.

Симптоми на синдром на Stickler

Признаците и симптомите на синдрома на Stickler – и тежестта на тези признаци и симптоми – могат да варират в широки граници от човек на човек, дори в рамките на едно и също семейство.

• Проблеми с очите. В допълнение към тежката късогледство, децата със синдром на Stickler често изпитват катаракта, глаукома и отделяне на ретината.
• Слухови затруднения. Степента на загуба на слуха варира при хората, които имат синдром на Stickler. Синдромът на Stickler обикновено засяга способността да чувате високи честоти.
• Костни и ставни аномалии. Децата, които имат синдром на Stickler, често имат прекалено гъвкави стави и са по-склонни да развият анормални изкривявания на гръбначния стълб, като сколиоза. Артрозата може да започне в юношеството.

Кога трябва да посетите лекар?

Редовните последващи посещения, както и ежегодните посещения на лекари, специализирани в очни заболявания, са от решаващо значение за проследяване на всяка прогресия на симптомите. Ранното лечение може да помогне за предотвратяване на усложнения, променящи живота. Слухът трябва да се проверява на всеки шест месеца при деца до 5-годишна възраст и след това всяка година след това.

Какво причинява синдром на Stickler?

Синдромът на Stickler се причинява от мутации в определени гени, участващи в образуването на колаген. Колагенът е един от градивните елементи на много видове съединителни тъкани. Най-често засегнатият тип колаген е колагенът, използван за производството на ставния хрущял и желеобразния материал (стъкловидното тяло), намиращ се в очите.

Рискови фактори

Вашето дете е по-вероятно да се роди със синдром на Stickler, ако вие или вашият съпруг / съпруга имате това заболяване.

Усложнения на синдрома на Stickler

Потенциалните усложнения на синдрома на Stickler включват:

• Затруднено дишане или хранене. Трудности с дишането или храненето могат да се появят при бебета, родени с отвор в покрива на устата (цепнатина на небцето), малка долна челюст и тенденция към отпадане на езика към гърлото.
• Слепота. Слепота може да възникне, ако отлепването на ретината не бъде възстановено незабавно.
• Ушни инфекции. Децата с аномалии на лицевата структура, свързани със синдрома на Stickler, са по-склонни да развият ушни инфекции, отколкото децата с нормална структура на лицето.
• Глухота. Загубата на слуха, свързана със синдрома на Sticker, може да се влоши с времето.
• Сърдечни проблеми. Някои хора със синдром на Stickler може да са изложени на по-висок риск от проблеми със сърдечната клапа.
• Зъбни проблеми. Повечето деца, които имат синдром на Stickler, имат необичайно малки челюсти, така че често няма достатъчно място за пълното допълнение на възрастните зъби. Може да са необходими брекети или в някои случаи дентални операции.

Диагностика на синдрома на Stickler

Докато синдромът на Stickler понякога може да бъде диагностициран въз основа на медицинската история на детето ви и физически преглед, са необходими допълнителни тестове, за да се определи тежестта на симптомите и да се помогнат за директни решения за лечение. Тестовете могат да включват:

• Образни тестове. Рентгеновите лъчи могат да разкрият аномалии или увреждане на ставите и гръбначния стълб.
• Очни прегледи. Тези изпити могат да помогнат на Вашия лекар да открие проблеми с желеобразния материал (стъкловидното тяло), който изпълва окото, или с лигавицата на окото (ретината), което е от решаващо значение за зрението. Очните прегледи също могат да проверят за катаракта и глаукома.
• Тестове на слуха. Тези тестове измерват способността за откриване на различни височини и силата на звука.

Налични са генетични тестове, които в някои случаи помагат при диагностицирането. Генетичните тестове могат да се използват и за подпомагане на семейното планиране и за определяне на риска от предаване на гена на децата ви, когато наследственият модел не е ясен от семейната история. За засегнатите хора трябва да се осигури генетично консултиране.

Лечение на синдром на Stickler

Няма лечение за синдром на Stickler. Лечението се извършва за намаляване на симптомите на това разстройство.

Терапия

• Логопедична терапия. Вашето дете може да се нуждае от логопедична терапия, ако загубата на слуха пречи на способността на детето ви да се научи как да произнася определени звуци.
• Физиотерапия. В някои случаи физиотерапията може да помогне при проблеми с подвижността, свързани с болки в ставите и скованост. Оборудване като скоби, бастуни и опори за арки също може да помогне.
• Слухови апарати. Ако детето ви има проблеми със слуха, може да установите, че качеството му на живот се подобрява чрез носене на слухов апарат.
• Специално образование. Проблемите със слуха или зрението могат да причинят затруднения в ученето в училище, така че услугите за специално образование могат да бъдат полезни.

Хирургия

• Трахеостомия. Новородените с много малки челюсти и изместени езици може да се нуждаят от трахеостомия, за да създадат дупка в гърлото, така че да могат да дишат. Операцията се обръща, след като бебето е станало достатъчно голямо, че дихателните му пътища вече не са запушени.
• Операция на челюстта. Хирурзите могат да удължат долната челюст чрез счупване на челюстната кост и имплантиране на устройство, което постепенно ще разтегне костта, докато зараства.
• Ремонт на цепнатина на небцето. Бебетата, родени с дупка в покрива на устата (цепнатина на небцето), обикновено се подлагат на операция, при която тъкан от покрива на устата може да бъде опъната, за да покрие цепнатината на небцето.
• Ушни тръби. Хирургичното поставяне на къса пластмасова тръба в тъпанчето може да помогне за намаляване на честотата и тежестта на ушни инфекции, които са особено чести при деца със синдром на Stickler.
• Очни операции. Може да са необходими операции за отстраняване на катаракта или процедури за повторно закрепване на лигавицата на задната част на окото (ретината), за да се запази зрението.
• Подмяна на ставите. Ранният артрит, особено в областта на ханша и коленете, може да наложи операции за подмяна на ставите в много по-млада възраст, отколкото е типично за общото население.
• Операции на гръбначния стълб или сливане. Деца, които развият ненормални извивки в гръбначния стълб, като тези, наблюдавани при сколиоза и кифоза, може да се нуждаят от коригираща операция. По-леките извивки често могат да бъдат лекувани със скоба.

Грижи у дома

• Опитайте болкоуспокояващи. Лекарствата без рецепта като ибупрофен (Advil, Motrin IB) и напроксен натрий (Aleve) могат да помогнат за облекчаване на подуване на ставите, скованост на ставите и болка.
• Избягвайте спортове, които изискват физически контакт между играчите. Силната физическа активност може да натовари ставите, а спортовете, които изискват физически контакт между играчи, като футбол, могат да увеличат риска от отлепване на ретината.
• Потърсете образователна помощ. Вашето дете може да има затруднения в училище поради проблеми със слуха или зрението. Учителите на вашето дете трябва да са наясно със специалните нужди на детето.

Подготовка за среща с лекар

В много случаи симптомите на синдром на Stickler ще бъдат очевидни, докато детето ви все още е в болница след раждането. След поставяне на диагнозата детето ви трябва да бъде наблюдавано редовно от лекари, специализирани в области, специфични за състоянието на детето ви.

Преди да се срещнете с лекар, може да искате да напишете списък с отговори на следните въпроси:

• Някой от вашето семейство имал ли е проблеми, подобни на този?
• Какви лекарства и добавки приема вашето дете?
• Проблемите със зрението или слуха на вашето дете пречат ли на неговата работа в училище?

Какво може да поиска Вашият лекар

Вашият лекар вероятно ще задава въпроси, като например:

• Изглежда, че детето ви има някакви проблеми със зрението?
• Виждало ли е детето ви някога изобилие от плувки или мигащи светлини в очите му?
• Изглежда, че детето ви има проблеми със слуха?
• Някой от симптомите на детето ви се е влошил напоследък?
• Накуцва ли детето ви или се оплаква от болки в ставите?