Какво е синдром на Pfeiffer?

Какви са видовете това състояние?

Има три вида синдром на Pfeiffer.

Тип 1

Тип 1 е най-лекият и най-често срещаният тип на този синдром. Вашето дете ще има някои физически симптоми, но обикновено няма да има проблеми с мозъчната функция. Децата с този тип могат да доживеят до възрастни с малко усложнения.

Вашето дете може да се роди с някои от следните симптоми:

• очен хипертелоризъм или очи, които са далеч една от друга
• чело, което изглежда високо на главите им и изпъкнало поради ранното срастване на черепните кости
• брахицефалия или плоскост на задната част на главата
• долна челюст, която стърчи
• хипопластична максила или горна челюст, която не е напълно развита
• широки, големи палци и големи пръсти, които се разпространяват далеч от другите пръсти на ръцете и краката
• затруднено изслушване
• има проблеми със зъбите или венците

Тип 2

Децата с тип 2 могат да имат една или повече тежки или животозастрашаващи форми на симптоми тип 1. Вашето дете може да се нуждае от операция, за да оцелее в зряла възраст.

Други симптоми включват:

• костите на главата и лицето са се слели рано и образуват форма, наречена „детелина“

• проптоза или екзофталм, което се случва, когато очите на детето ви излизат от очните си кухини

• забавяне в развитието или затруднения в ученето, тъй като ранното сливане на черепните кости може да е спряло мозъка на вашето дете да расте напълно
• сливане в други кости, като лакътни и коленни стави, наречено анкилоза
• не можете да дишате правилно поради проблеми с трахеята (трахеята), устата или носа
• проблеми с нервната система, като течност от гръбначния стълб, събираща се в мозъка, наречена хидроцефалия

Тип 3

Вашето дете може да има тежки или животозастрашаващи форми на симптоми от тип 1 и 2. Те няма да имат череп от детелина, но могат да имат проблеми с органите си, като белите дробове и бъбреците.

Ранното сливане на костите на черепа може да доведе до учене или когнитивни увреждания. Вашето дете може да се нуждае от обширна операция през целия си живот, за да лекува тези симптоми и да оцелее до зряла възраст.

Какво причинява това състояние?

Синдромът на Pfeiffer се случва, защото костите, които образуват черепа, ръцете или краката на вашето дете, се сливат твърде рано, докато са в утробата. Това е причината детето ви да се ражда с необичайно оформен череп или с пръсти на ръцете и краката, които са разтворени по-широко от обикновено.

Това може да остави малко място за мозъка или други органи да растат докрай, което може да доведе до усложнения с:

• когнитивна функция
• дишане
• други важни телесни функции, като храносмилане или движение

Кой получава това състояние?

Синдромът на Pfeiffer тип 1 се причинява от мутация в един или повече гени, които са част от развитието на костите на детето.

Само един родител трябва да носи гена, за да го предаде на детето си, така че детето му има 50 процента шанс да наследи заболяването. Това е известно като автозомно доминантен модел. Синдромът на Pfeiffer тип 1 може да бъде наследен по този начин или да произлезе от нова генетична мутация.

Изследванията предполагат че тип 1 се причинява от мутация в един от двата рецепторни гена на фибробластния растежен фактор, FGFR1 или FGFR2. Типове 2 и 3 почти винаги са причинени от мутация в гена FGFR2 и са нови (спонтанни) мутации, а не наследствени.

Изследванията също показват че сперматозоидите от по-възрастни мъже са по-склонни да мутират. Това може да причини синдром на Pfeiffer, особено тип 2 и 3, да се случи без предупреждение.

Как се диагностицира това състояние?

Вашият лекар понякога може да диагностицира синдрома на Pfeiffer, докато детето ви все още е в утробата, като използва ултразвукови изображения, за да види ранно сливане на костите на черепа и симптомите на пръстите на ръцете и краката на вашето дете.

Ако има видими симптоми, Вашият лекар обикновено ще постави диагноза, когато детето Ви се роди. Ако симптомите на вашето дете са леки, Вашият лекар може да не диагностицира състоянието до няколко месеца или дори години, след като детето Ви се роди и започне да расте.

Вашият лекар може да предложи вие, вашият партньор и вашето дете да получите генетично изследване, за да проверите за мутации на FGFR гените, които причиняват синдрома на Pfeiffer, и да видите кой носи гена.

Как се лекува това състояние?

Около три месеца след раждането на вашето дете, вашият лекар обикновено ще препоръча операция на няколко етапа, за да промени черепа на детето ви и да освободи натиска върху мозъка му.

Първо, пролуките между различните кости в черепа на вашето дете, известни като синостозни шевове, се разделят. След това черепът се реконструира, така че мозъкът да има място за растеж и черепът да придобие по-симетрична форма. Вашият лекар също ще ви даде дългосрочен план за лечение, за да сте сигурни зъбите на вашето дете са погрижени.

След като детето ви се излекува от тези операции, Вашият лекар може също да предложи дългосрочна операция за лечение на симптомите на челюстта, лицето, ръцете или краката, за да могат да дишат, както и да използват ръцете и краката си, за да се движат.

Вашият лекар може да се наложи да направи спешна операция скоро след раждането на детето ви, за да позволи на детето ви да диша през носа или устата си. Те също така ще се уверят, че сърцето, белите дробове, стомаха и бъбреците могат да функционират нормално.

Живот със синдрома на Pfeiffer

Има голям шанс детето ви да може да играе с други деца, да ходи на училище и да оцелее до зряла възраст със синдрома на Pfeiffer. Синдромът на Пфайфър тип 1 се лекува с ранна хирургия, физиотерапия и дългосрочно планиране на операция.

Тип 2 и 3 не се случват много често. Подобно на тип 1, те често могат да бъдат лекувани с продължителна операция и реконструкция на черепа, ръцете, краката и други кости и органи на вашето дете, които могат да бъдат засегнати.

Изгледите за деца с тип 2 и 3 не са толкова добри, колкото тези за тип 1. Това се дължи на ефектите, които ранното сливане на костите на вашето дете може да има върху мозъка, дишането и способността им да се движат.

Ранното лечение, заедно с доживотна физическа и психическа рехабилитация и терапия, може да помогне на детето ви да живее, за да стане възрастен само с някои усложнения, включващи когнитивната функция и мобилността му.