Какво е синдром на Фанкони?

Симптоми на синдрома на Фанкони

Симптомите на наследствена FS могат да се видят още в ранна детска възраст. Те включват:

• прекомерна жажда
• прекомерно уриниране
• повръщане
• неуспех да процъфтява
• бавен растеж
• слабост
• рахит
• нисък мускулен тонус
• аномалии на роговицата
• заболяване на бъбреците

Симптомите на придобита FS включват:

• костно заболяване
• мускулна слабост
• ниска концентрация на фосфат в кръвта (хипофосфатемия)
• ниски нива на калий в кръвта (хипокалиемия)
• излишък на аминокиселини в урината (хипераминоацидурия)

Причини за синдрома на Фанкони

Наследен FS

Цистинозата е най-често причина за FS. Това е рядко наследствено заболяване. При цистиноза аминокиселината цистин се натрупва в цялото тяло. Това води до забавяне на растежа и редица нарушения, като костни деформации. Най-честите и тежки (до 95 процента) форма на цистиноза се среща при кърмачета и включва FS.

Оценки за преглед за 2016 г 1 на всеки 100 000 до 200 000 новородените имат цистиноза.

Други наследствени метаболитни заболявания, които могат да бъдат свързани с FS, включват:

• Синдром на Лоу
• болест на Уилсън
• наследствена непоносимост към фруктоза

Придобити FS

Причините за придобитата FS са различни. Те включват:

• излагане на някаква химиотерапия
• употреба на антиретровирусни лекарства
• използване на антибиотични лекарства

Токсичните странични ефекти от терапевтичните лекарства са най-честата причина. Обикновено симптомите могат да бъдат лекувани или обърнати.

Понякога причината за придобития FS е неизвестна.

Противораковите лекарства, свързани с FS, включват:

• ифосфамид
• цисплатин и карбоплатин
• азацитидин
• меркаптопурин
• сурамин (използван също за лечение на паразитни заболявания)

Други лекарства причиняват FS при някои хора, в зависимост от дозата и други състояния. Те включват:

• Тетрациклини с изтекъл срок на годност. Продуктите на разпадане на антибиотици с изтекъл срок на годност от семейството на тетрациклин (анхидротетрациклин и епитетрациклин) могат да причинят симптоми на FS в рамките на дни.
• Аминогликозидни антибиотици. Те включват гентамицин, тобрамицин и амикацин. До 25 процента от хората, лекувани с тези антибиотици, развиват симптоми на FS, отбелязва преглед от 2013 г.
• Антиконвулсанти. Един пример е валпроева киселина.
• Антивирусни средства. Тезивключват диданозин (ddI), цидофовир и адефовир.
• Фумарова киселина. Това лекарство лекувапсориазис.
• Ранитидин. Това лекарство лекувапептични язви.
• Буи-уги-ту. Това е китайско лекарство, използвано за затлъстяване.

Други състояния, свързани със симптомите на FS, включват:

• хронична, тежка употреба на алкохол
• смъркане на лепило
• излагане на тежки метали и професионални химикали
• дефицит на витамин D
• трансплантация на бъбрек
• множествена миелома
• амилоидоза

Точният механизъм, свързан с FS, не е добре дефиниран.

Диагностика на синдрома на Фанкони

Кърмачета и деца с наследствен FS

Обикновено симптомите на FS се появяват рано в ранна детска възраст и детство. Родителите може да забележат прекомерна жажда или по-бавен от нормалния растеж. Децата може да имат рахит или бъбречни проблеми.

Лекарят на вашето дете ще назначи изследвания на кръв и урина, за да провери за аномалии, като високи нива на глюкоза, фосфати или аминокиселини, и да изключи други възможности. Те могат също да проверят за цистиноза, като погледнат роговицата на детето с преглед с прорезна лампа. Това е така, защото цистинозата засяга очите.

Придобити FS

Вашият лекар ще поиска вашата медицинска история или медицинска история на вашето дете, включително всички лекарства, които вие или вашето дете приемате, други налични заболявания или професионална експозиция. Те също ще назначат изследвания на кръв и урина.

При придобита FS може да не забележите симптомите веднага. Костите и бъбреците могат да бъдат увредени до момента на поставяне на диагнозата.

Придобитият FS може да засегне хора на всяка възраст.

Често срещани погрешни диагнози

Тъй като FS е толкова рядко заболяване, лекарите може да не са запознати с него. FS може също да присъства заедно с други редки генетични заболявания, като:

• цистиноза
• болест на Уилсън
• Болест на вдлъбнатините
• Синдром на Лоу

Симптомите могат да се дължат на по-познати заболявания, включително диабет тип 1. Други погрешни диагнози включват следното:

• Забавеният растеж може да се дължи на кистозна фиброза, хронично недохранване или свръхактивна щитовидна жлеза.
• Рахитът може да се дължи на дефицит на витамин D или наследствен тип рахит.
• Бъбречната дисфункция може да се дължи на митохондриално разстройство или други редки заболявания.

Лечение на синдрома на Фанкони

Лечението на FS зависи от неговата тежест, причина и наличието на други заболявания. Обикновено FS все още не може да бъде излекуван, но симптомите могат да бъдат контролирани. Колкото по-рано се постави диагнозата и лечението, толкова по-добри са перспективите.

При деца с наследствен FS първата линия на лечение е да се заместят основните вещества, които се елиминират в излишък от увредените бъбреци. Замяната на тези вещества може да бъде през устата или чрез инфузия. Това включва подмяна на:

• електролити
• бикарбонати
• калий
• витамин D
• фосфати
• вода (когато детето е дехидратирано)
• други минерали и хранителни вещества

Висококалоричната диета е препоръчва се за поддържане на правилния растеж. Ако костите на детето са деформирани, могат да бъдат извикани физиотерапевти и специалисти по ортопедия.

Наличието на други генетични заболявания може да изисква допълнително лечение. Например, диета с ниско съдържание на мед се препоръчва за хора с болестта на Уилсън.

При цистиноза FS се разрешава с успешна бъбречна трансплантация след бъбречна недостатъчност. Това се счита за лечение на основното заболяване, а не за лечение на FS.

Лечение на цистиноза

Важно е да започнете лечението на цистиноза възможно най-скоро. Ако FS и цистинозата не се лекуват, детето може да има бъбречна недостатъчност до 10-годишна възраст.

Американската администрация по храните и лекарствата одобри лекарство, което намалява количеството цистин в клетките. Цистеамин (Cystagon, Procysbi) може да се използва при деца, като се започне с ниска доза и се стигне до поддържаща доза. Употребата му може да отложи нуждата от бъбречна трансплантация за 6 до 10 години. Въпреки това, цистинозата е системно заболяване. Може да причини проблеми с други органи.

Други лечения за цистиноза включват:

• цистеамин капки за очи за намаляване на отлаганията на цистин в роговицата
• заместване на растежен хормон
• бъбречна трансплантация

За деца и други с FS е необходимо постоянно наблюдение. Също така е важно хората с FS да бъдат последователни при спазването на своя план за лечение.

Придобити FS

Когато веществото, причиняващо FS, бъде преустановено или дозата се намали, бъбреците се възстановяват с течение на времето. В някои случаи увреждането на бъбреците може да продължи.

Прогноза за синдрома на Фанкони

Изгледите за FS са значително по-добри днес, отколкото преди години, когато продължителността на живота на хората с цистиноза и FS беше много по-кратка. Наличието на цистеамин и бъбречни трансплантации позволява на много хора с FS и цистиноза да водят сравнително нормален и по-дълъг живот.

Нов технология се разработва за скрининг на новородени и кърмачета за цистиноза и FS. Това дава възможност лечението да започне рано. Изследванията също продължават за намиране на нови и по-добри терапии, като трансплантации на стволови клетки.