Какво е сидеробластна анемия?

Какво представлява сидеробластната анемия?

Сидеробластна анемия означава, че желязото в червените кръвни клетки не се използва ефективно за производството на хемоглобин – протеинът, който помага на червените кръвни клетки да доставят кислород в тялото.

В резултат на това желязото може да се натрупва в червените кръвни клетки, придавайки пръстеновиден вид (сидеробласт) около ядрото на клетката.

Без достатъчно кислород, органи като мозъка, сърцето и черния дроб могат да започнат да работят по-малко ефективно, причинявайки симптоми и потенциално сериозни дългосрочни здравословни проблеми.

Има три вида сидеробластна анемия:

• генетично (или наследствено)
• придобити
• идиопатичен

Генетичен

Наследствената форма на заболяването, която е свързана с мутирал ген, обикновено се появява в зряла възраст.

Придобити

Придобитата сидеробластна анемия се развива след излагане на токсини, хранителни дефицити или други здравословни предизвикателства.

Признаците на придобита сидеробластна анемия са склонни да се развиват след 65-годишна възраст.

Идиопатичен

Идиопатично означава, че произходът на заболяването не може да бъде определен. Някои хора имат симптоми на сидеробластна анемия, но не може да се открие генетична или придобита причина.

Какво причинява сидеробластна анемия?

Причините за генетична или придобита сидеробластна анемия обикновено могат да бъдат открити чрез тестване.

Генетичен

Наследствената сидеробластна анемия може да бъде резултат от мутация на гените ALAS2 и ABCB7, открити в X хромозомата, или от мутации на гени в различни хромозоми.

Други генетични състояния, като синдром на Пиърсън или синдром на Волфрам, също могат да причинят сидеробластна анемия.

Придобити

Сидеробластна анемия може да бъде резултат от набор от здравни предизвикателства, като например:

• злоупотреба с алкохол
• хипотермия
• предозиране с цинк
• дефицит на някои витамини и минерали като мед и витамин B-6

Някои лекарства, като антибиотици, прогестерон и противотуберкулозни средства, също могат да предизвикат сидеробластна анемия.

Какви са симптомите на сидеробластна анемия?

Признаците на сидеробластна анемия са като тези при повечето други видове анемия. Те могат да включват едно или повече от следните:

• слабост
• умора
• недостиг на въздух
• болка в гърдите при усилие
• бледа кожа на ръцете и ръцете
• увеличен далак или черен дроб

Кой е изложен на риск от сидеробластна анемия?

Генетичната сидеробластна анемия е по-честа при мъжете, отколкото при жените. Придобитата сидеробластна анемия се среща еднакво при мъжете и жените.

Как се диагностицира сидеробластната анемия?

Сидеробластна анемия, подобно на други видове анемия, често се открива първо при рутинен кръвен тест.

Пълна кръвна картина (CBC) може да се направи като част от годишното ви физическо изследване или ако се подозира кръвно заболяване. Той тества нивата на червените кръвни клетки, хемоглобина и други маркери за здравето на кръвта.

Анормалните резултати от CBC могат да подтикнат към тест, известен като намазка от периферна кръв. При този тест капка кръв се третира със специално петно, за да се идентифицират специфични кръвни заболявания или заболявания. Кръвна намазка може да разкрие дали червените кръвни клетки съдържат издайническите пръстеновидни сидеробласти.

Може да се назначи и биопсия на костен мозък или аспирация.

При биопсия на костен мозък се отстранява малко парче костна тъкан и се анализира, за да се провери за рак или други заболявания. При аспирация на костен мозък игла се вкарва в костта и малко количество костен мозък се изтегля за изследване.

Как се лекува сидеробластната анемия?

Най-подходящото лечение за сидеробластна анемия зависи от основната причина.

За придобитото състояние трябва да се направи отстраняване на токсина, като желязото, за да помогне за връщането на червените кръвни клетки в правилната им форма.

Ако се установи лекарство като причина, трябва да спрете приема на това лекарство и да работите с Вашия лекар, за да намерите алтернативно лечение.

Лечението с терапия с витамин В-6 (пиридоксин) може да бъде полезно както за придобити, така и за генетични форми на сидеробластна анемия. Ако терапията с пиридоксин е неефективна, Вашият лекар може да препоръча трансфузия на червени кръвни клетки.

Високите нива на желязо също могат да бъдат проблем за всеки със сидеробластна анемия, независимо от други лечения. Инжекциите на лекарството десфериоксамин (Desferal) могат да помогнат на тялото да се освободи от излишното желязо.

Трансплантация на костен мозък или трансплантация на стволови клетки също може да се обмисли в тежки случаи на сидеробластна анемия.

Ако сте диагностицирани със сидеробластна анемия, се препоръчва да избягвате витаминни добавки, които съдържат цинк, и да избягвате алкохола.

Ключови неща

Сидеробластна анемия може да засегне всеки.

Ако сте родени с него, вероятно ще забележите симптоми до момента, в който достигнете зряла възраст. Ще ви е необходимо непрекъснато наблюдение от хематолог – лекар, който е специализиран в кръвните заболявания.

Може да се нуждаете от периодични лечения в зависимост от нивата на желязото и здравето на червените кръвни клетки и хемоглобина.

Ако имате придобита форма на заболяването, тясната работа с хематолог и други специалисти може да ви помогне да стигнете до основната причина за състоянието и лечение, което ще се погрижи и за двата проблема.

Дългосрочната прогноза за някой със сидеробластна анемия зависи от нейната причина и други здравни съображения. С лечението и корекцията на начина на живот очакванията за дълъг живот са обещаващи.