Какво е атаксия?

Какво точно е атаксия?

Атаксия описва нарушение на мускулния контрол или координация.

Това може да засегне различни видове движения, включително, но не само:

• ходене
• храня се
• говорене
• писане

Областта на мозъка ви, която координира движението, се нарича малък мозък. Намира се в основата на мозъка ви точно над мозъчния ствол.

Увреждането или дегенерацията на нервните клетки в или около малкия мозък може да доведе до атаксия. Гените, които наследявате от родителите си, също могат да причинят атаксия.

Атаксия може да засегне хора на всяка възраст. Често е прогресиращ, което означава, че симптомите се влошават с течение на времето. Скоростта на прогресия може да варира в зависимост от индивида, както и от типа на атаксия.

Атаксия е рядка. Смята се, че само около 150 000 души в Съединените щати го имат.

Видове и причини

Атаксията може да бъде:

• наследени
• придобити
• идиопатичен

По-долу ще разгледаме по-подробно всеки тип атаксия и какво я причинява.

Наследствена атаксия

Наследствените атаксии се развиват поради мутации в специфични гени, които наследявате от родителите си. Тези мутации могат да доведат до увреждане или дегенерация на нервната тъкан, което води до симптоми на атаксия.

Наследствената атаксия обикновено се предава по два различни начина:

1. Доминантен. Само едно копие на мутиралия ген е необходимо, за да има състоянието. Този ген може да бъде наследен от всеки родител.
2. Рецесивен. Необходими са две копия на мутиралия ген (по едно от всеки родител), за да има състоянието.

Някои примери за доминантни наследствени атаксии са:

• Спиноцеребеларна атаксия. Има десетки различни видове спиноцеребеларна атаксия. Всеки тип се класифицира според специфичната област на гена, който е мутирал. Симптомите и възрастта, в която се развиват симптомите, могат да варират в зависимост от вида на атаксията.
• Епизодична атаксия. Този тип атаксия не е прогресираща и вместо това се появява в епизоди. Има седем различни типа епизодична атаксия. Симптомите и продължителността на епизодите на атаксия могат да варират според вида.

Рецесивните наследствени атаксии могат да включват:

• Атаксия на Фридрейх. Известна още като спиноцеребеларна дегенерация, атаксията на Фридрейх е най-често наследствена атаксия. Освен трудности с движението и говора може да се появи и мускулно отслабване. Този тип атаксия може да засегне и сърцето.
• Атаксия телеангиектазия. Хората с атаксия телеангиектазия често имат разширени кръвоносни съдове в очите и лицето. В допълнение към типичните симптоми на атаксия, хората с тази атаксия са по-податливи на инфекции и рак.

Придобита атаксия

Придобитата атаксия възниква поради увреждане на нервите от външни фактори, като нараняване, за разлика от наследствените гени.

Някои примери за неща, които могат да доведат до придобита атаксия, включват:

• нараняване на главата
• удар

• тумори, засягащи мозъка и околните зони

• инфекции, като менингит, ХИВ и варицела
• церебрална парализа

• автоимунни състояния, като множествена склероза и паранеопластични синдроми

• недостатъчно активна щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм)
• дефицит на витамини, включително витамин В-12, витамин Е или тиамин
• реакции към определени лекарства, като барбитурати, успокоителни и химиотерапевтични лекарства
• отравяне с тежки метали, като олово или живак, или разтворители, като разредител за боя
• продължителна злоупотреба с алкохол

Идиопатичен

Понякога не може да се намери конкретна причина за атаксия. При тези хора атаксията се нарича идиопатична.

Какви са симптомите на атаксия?

Някои от най-честите симптоми на атаксия могат да включват:

• проблеми с координацията и баланса, които могат да включват непохватност, нестабилна походка и често падане
• проблеми с фините двигателни задачи, като писане, вдигане на малки предмети или закопчаване на дрехи

• неясна или неясна реч

• тремор или мускулни спазми

• затруднения при хранене или преглъщане
• необичайни движения на очите, като по-бавно от нормалното движение на очите или нистагъм, вид неволно движение на очите

Важно е да запомните, че симптомите на атаксия могат да варират в зависимост от вида на атаксията, както и от нейната тежест.

Как се диагностицира?

За да постави диагноза, вашият доставчик на здравни услуги първо ще поиска вашата медицинска история. Те ще попитат дали имате фамилна анамнеза за наследствена атаксия.

Те могат също да попитат за лекарствата, които приемате и нивото на консумация на алкохол. След това те ще извършат физически и неврологични оценки.

Тези тестове могат да помогнат на вашия доставчик на здравни услуги да оцени неща като вашите:

• координация
• баланс
• движение
• рефлекси
• мускулна сила
• памет и концентрация
• визия
• изслушване

Вашият доставчик на здравни услуги може също да поиска допълнителни тестове, включително:

• Образни тестове. CT или MRI сканиране може да създаде подробни изображения на вашия мозък. Това може да помогне на Вашия лекар да види всякакви аномалии или тумори.
• Кръвни изследвания. Кръвните тестове могат да се използват, за да се определи причината за вашата атаксия, особено ако се дължи на инфекция, витаминен дефицит или хипотиреоидизъм.
• Лумбална пункция (гръбначна пункция). При лумбална пункция се взема проба от цереброспинална течност (CSF) между два прешлена в долната част на гърба. След това пробата се изпраща в лаборатория за изследване.
• Генетично изследване. Предлага се генетично изследване за много видове наследствени атаксии. Този тип изследване използва кръвна проба, за да види дали имате генетични мутации, свързани с наследствена атаксия.

Как се лекува атаксия?

Специфичното лечение ще зависи от вида на атаксията и колко тежка е тя. В някои случаи на придобита атаксия, лечението на основната причина, като инфекция или витаминен дефицит, може да облекчи симптомите.

Няма лек за много видове атаксия. Въпреки това, има няколко интервенции, които могат да помогнат за облекчаване или управление на симптомите и подобряване на качеството на живот.

Те включват:

• Медикаменти. Някои лекарства могат да помогнат за лечение на симптомите, които се появяват при атаксия. Примерите включват:

  • амитриптилин или габапентин за нервна болка

  • мускулни релаксанти за крампи или скованост

  • антидепресанти за депресия.

• Помощни устройства. Помощните устройства могат да включват неща като инвалидни колички и проходилки за подпомагане на мобилността. Помощните средства за комуникация могат да помогнат при говорене.
• Физиотерапия. Физическата терапия може да ви помогне за мобилност и баланс. Освен това може да ви помогне да поддържате мускулна сила и гъвкавост.
• Логопедична терапия. С този вид терапия логопедът ще ви научи на техники, които да ви помогнат да направите речта си по-ясна.
• Трудова терапия. Трудовата терапия ви учи на различни стратегии, които можете да използвате, за да улесните ежедневните си дейности.

Долния ред

Атаксията е липса на мускулна координация и контрол. Хората с атаксия имат проблеми с неща като движение, фини двигателни задачи и поддържане на баланс.

Атаксията може да бъде наследена или придобита, или да няма идентифицирана причина. Симптомите, прогресията и възрастта на началото могат да варират в зависимост от вида на атаксията.

Понякога лечението на основната причина може да облекчи симптомите на атаксия. Лекарствата, помощните устройства и физиотерапията са други опции, които могат да помогнат за управление на симптомите и подобряване на качеството на живот.

Обърнете се към вашия доставчик на здравни услуги, ако имате симптоми като загуба на координация, неясен говор или проблеми с преглъщането, които не могат да се обяснят с друго състояние.

Вашият доставчик на здравни услуги ще работи с вас, за да диагностицира състоянието ви и да разработи план за лечение.