Какво е автозомна ДНК и какво може да ви каже вашата?

Автозомно доминантно срещу автозомно рецесивно

В рамките на тези 22 автозоми има две категории гени, които предават различни черти и състояния от вашите родители. Тези категории се наричат ​​автозомно доминантни и автозомно рецесивни. Ето една бърза разбивка на разликата.

Автозомно доминантно

С тази категория се нуждаете само от един от тези гени, който да ви бъде предаден от някой от родителите, за да получите тази черта. Това е вярно, дори ако друг ген в същата автозома е напълно различна черта или мутация.

Наследство

Да приемем, че баща ви има само едно копие на мутирал ген за автозомно доминантно състояние. Майка ти не го прави. Има две възможности за наследяване в този сценарий, всяка с 50% шанс за възникване:

• Вие наследявате засегнатия ген от баща си, както и един от незасегнатите гени на майка си. Имаш условието.
• Вие наследявате незасегнатия ген от баща си, както и един от незасегнатите гени на майка си. Нямате условието и не сте носител.

С други думи, имате нужда само от един от родителите си, за да ви предаде автозомно доминантно състояние. В горния сценарий имате 50 процента шанс да наследите състоянието. Но ако този един родител има два засегнати гена, има 100 процента шанс да се родите с него.

Въпреки това, можете също да получите автозомно доминантно състояние, без нито един от родителите да има засегнат ген. Това се случва, когато се появи нова мутация.

Автозомно рецесивен

За автозомно рецесивни гени се нуждаете от едно копие на същия ген от всеки родител, за да се изрази чертата или състоянието във вашите гени.

Ако само един родител предаде ген за рецесивна черта, като червена коса или състояние, като кистозна фиброза, вие се считате за носител.

Това означава, че нямате черта или състояние, но може да имате гена за черта и можете да го предадете на децата си.

Наследство

В случай на автозомно рецесивно състояние, трябва да наследите засегнат ген от всеки родител, за да имате състоянието. Няма гаранция, че ще се случи.

Да приемем, че и двамата ви родители имат по едно копие на гена, който причинява кистозна фиброза. Има четири възможности за наследяване, всяка с 25% шанс за поява:

• Вие наследявате засегнат ген от баща си и незасегнат ген от майка си. Вие сте носител, но нямате условието.
• Вие наследявате засегнат ген от майка си и незасегнат ген от баща си. Вие сте носител, но нямате условието.
• Вие наследявате незасегнат ген от двамата родители. Нямате условието и не сте носител.
• Вие наследявате засегнат ген от двамата родители. Имаш условието.

В този сценарий, при който всеки родител има един засегнат ген, детето му има 50% шанс да бъде носител, 25% шанс да няма заболяването или да бъде носител и 25% шанс да има заболяването.

Примери за общи условия

Ето няколко примера за често срещани състояния във всяка категория.

Автозомно доминантно

• Болест на Хънтингтън
• синдром на Марфан
• синьо-жълта цветна слепота
• поликистозна бъбречна болест

Автозомно рецесивен

• кистозна фиброза
• сърповидно-клетъчна анемия

• Болест на Тей-Сакс (около 1 от 30 ашкенази евреи носят гена)

• хомоцистинурия
• болест на Гоше

Автозомно ДНК тестване

Автозомното ДНК тестване се извършва чрез предоставяне на проба от вашата ДНК – от тампон от буза, плюнка или кръв – до съоръжение за ДНК тестване. След това съоръжението анализира вашата ДНК последователност и съпоставя вашата ДНК с други, които са изпратили своята ДНК за тестване.

Колкото по-голяма е базата данни с ДНК на съоръжението за тестване, толкова по-точни са резултатите. Това е така, защото съоръжението има по-голям набор от ДНК за сравнение.

Автозомните ДНК тестове могат да ви кажат много за вашия произход и шансовете ви да получите определени състояния с доста високо ниво на точност. Това става чрез намиране на специфични вариации във вашите гени и поставянето им в групи с други ДНК проби, които имат подобни вариации.

Тези, които споделят едни и същи предци, ще имат сходни автозомни генни последователности. Това означава, че тези ДНК тестове могат да помогнат за проследяването на вашата ДНК и ДНК на онези, които са далечно свързани с вас, до мястото, откъдето са дошли тези гени, понякога назад няколко поколения.

Ето как тези ДНК тестове могат да предложат вашите етнически и расов произход на предците и от кои региони на света идва вашата ДНК. Това е една от най-популярните употреби на комплекти за автозомна ДНК от компании като 23andMe, AncestryDNA и MyHeritage DNA.

Тези тестове също могат да ви кажат с почти 100 процента точност дали сте носител на наследствено заболяване или имате това състояние.

Чрез разглеждане на чертите в гените на всяка от вашите автозомни хромозоми, тестът може да идентифицира мутации, доминантни или рецесивни, свързани с тези състояния.

Резултатите от автозомните ДНК тестове могат да се използват и в изследователски проучвания. С големи бази данни с автозомна ДНК изследователите могат по-добре да разберат процесите зад генетичните мутации и генните експресии.

Това може да подобри лечението на генетични заболявания и дори да доведе изследователите по-близо до намирането на лекове.

Разходи за тестване

Разходите за автозомни ДНК тестове варират значително:

• 23andMe. Типичен тест за произход струва $99.
• Родова ДНК. Подобен тест от компанията зад генеалогичния уебсайт Ancestry.com струва около $99. Но този тест включва и данни за храненето, които могат да ви кажат кои храни са най-добри за вашата конкретна ДНК последователност, както и към какво може да сте алергични или какво може да причини възпалителни реакции в тялото ви.
• Моето наследство. Този подобен тест на 23andMe струва $79.

Автозомите носят по-голямата част от вашата генна информация и могат да ви кажат много за вашето потекло, вашето здраве и кой сте на най-биологично лично ниво.

Тъй като все повече хора правят автозомни ДНК тестове и технологията за тестване става по-прецизна, резултатите от тези тестове стават все по-точни. Те също така хвърлят решаваща светлина върху това откъде наистина идват гените на хората.

Може да си мислите, че семейството ви е с определено наследство, но резултатите от вашата автозомна ДНК могат да ви дадат още по-подробна идентификация. Това може да потвърди историите на вашето семейство или дори да оспори вашите вярвания относно произхода на вашето семейство.

Когато се стигне до логическата си крайност, огромна база данни от човешка ДНК може да бъде в състояние да локализира произхода на първите човешки същества и след това.

Автозомното ДНК тестване може също да осигури ДНК, необходима за изследване как редица генетични състояния, много от които разрушаващи живота на хората, най-накрая могат да бъдат лекувани или излекувани.