Какво генетично изследване е налично по време на бременност?

Толкова много се случва в тялото ви по време на бременност. Може да се чудите как ще изглежда вашето бебе или в какъв етап на развитие е. Най-належащото от всичко е, че може да се запитате дали всичко е наред там.

Генетичното изследване позволява на родителите (и лекарите) да надникнат в развитието на вашето бебе. Също така помага за определяне на генетични проблеми, които изискват внимание по време или след бременността. Ето какво трябва да знаете за тези тестове, какви са различните видове и кога обикновено се извършват.

Какво е генетично изследване по време на бременност?

След като първоначалното вълнение от това да видите положителния си тест за бременност изчезне, ще трябва да си уговорите първата среща преди раждане. През следващите 9 месеца Вашият лекар ще Ви предложи различни тестове, които оценяват Вашето здраве и здравето на Вашето бебе.

Някои тестове са предназначени да търсят генетични или други здравословни проблеми, които вашето бебе може да има. Идеята е, че с тази информация можете да получите подходящи медицински грижи и да се почувствате информирани за потенциалните здравословни усложнения на вашето дете.

Предлагат се някои тестове за всички по време на бременност. Други може да се основават на други фактори, като вашата възраст, етническа принадлежност или семейна медицинска история. Въпреки това, генетичните прожекции или тестове не са задължителни по време на бременност.

Какви са видовете генетични тестове по време на бременност?

Има две класификации на пренаталното генетично изследване. Основната разлика между двата е, че единият тип оценява възможността за проблеми, докато другият събира по-подробна, окончателна информация за диагностика.

Прожекция

Скрининговите тестове са в общи линии неинвазивни – например кръвни изследвания или ултразвук – и предоставят резултати, които могат да показват, че бебето има потенциал за определени здравословни проблеми или вродени дефекти.

Тези тестове не поставят диагноза или потвърждават диагноза. Всъщност скрининговите тестове могат да покажат, че има потенциален проблем, когато наистина няма. Като алтернатива скрининговите тестове може да пропуснат проблеми, които действително съществуват.

Диагностика

Диагностичните тестове са в общи линии по-инвазивни – например събиране на парчета от плацентата – и могат да предоставят окончателни резултати относно здравословни проблеми или вродени дефекти.

Диагностичните тестове са често предлага се на жени над 35 години, тези с анамнеза за вродени дефекти или такива с определени здравословни проблеми, като диабет, лупус или високо кръвно налягане.

Какво трябва да имате предвид, когато решавате дали да си направите генетично изследване по време на бременност

Пренаталното изследване не е задължително. Може да имате предвид следните рискови фактори за хромозомни проблеми или вродени дефекти, когато вземате решение за тестване:

  • Твоята възраст: Рискът е по-висок с възрастта – особено над 35-годишна възраст.
  • Вашата етническа принадлежност: Хората с различен етнически произход могат да носят по-висок риск от определени хромозомни проблеми и вродени дефекти.
  • Вашата семейна медицинска история: Ако в семейството ви има генетично заболяване, може да сте изложени на по-висок риск от предаване на заболяването на вашето потомство.
  • Вашата история на бременността: Ако сте имали друго дете с генетично заболяване или вроден дефект, може да имате по-висок риск да го предадете на друго дете.

Изборът да се подложите на тест е много личен. От една страна, това ви дава време да обмислите различни опции или да намерите подкрепа, ако получите положителен резултат. От друга страна, може да не искате тази информация – така че зависи от вас и вашия партньор.

Какво представляват генетичните скринингови тестове по време на бременност?

Скрининговите тестове обикновено дават положителен или отрицателен резултат по отношение на определени състояния или вродени дефекти. Те показват потенциал за проблеми в сравнение с потвърждение на диагнозата.

Прегледите могат да се извършват през първия или втория триместър.

Генетични скринингови тестове за първи триместър

Следните скринингови тестове се извършват заедно някъде между седмици 11 и 13 при бременност.

  • Екран на кръвта на майката: Тези кръвни тестове проверяват нивата на човешкия хорионгонадотропин (hCG) и свързания с бременността плазмен протеин-A (PAPP-A). Много ниско или много Високо нивата на тези протеини могат да показват, че бебето има хромозомно разстройство.
  • Ултразвук: Този образен тест — наричан още сканиране на нухална транслуценция (NT) — се извършва или чрез поставяне на сонда в долната част на корема (абдоминален ултразвук) или чрез поставянето й във влагалището (трансвагинален ултразвук). Той прави снимки на развиващото се бебе и търси течност зад врата на бебето. Ако има излишна течност, това може да означава, че бебето има хромозомен проблем или вроден сърдечен дефект.

Генетични скринингови тестове за втори триместър

  • Скрининг на майчиния серум: Този скрининг включва кръвен тест, който търси маркери за тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) или дефекти на невралната тръба. За най-точни резултати този тест трябва да се направи между 15 и 17 седмици, но може да се направи навсякъде между 14 седмици и 20 седмици, 6 дни.
  • Аномалия ултразвук: Този ултразвук оглежда вашето бебе от глава до пети. Вашият медицински специалист ще разгледа размера на главата на вашето бебе и други потенциални физически проблеми. Този ултразвук обикновено се извършва между седмици 18 и 20 и, да, това е и сканирането, при което можете да разберете пола на вашето бебе.

Комбиниран скрининг за първи и втори триместър

Вместо да вземете резултатите само от един скрининг, Вашият лекар може да предложи да съберете комбинация от резултати от скрининг през първия и втория триместър. Комбинирането на информацията от тези прегледи може да ви предложи по-точен резултат, отколкото използването на един скрининг самостоятелно.

Други тестове за генетичен скрининг

  • Безклетъчни ДНК генетични скринингови тестове: Наричан още неинвазивен пренатален тест (NIPT), тестовете за генетичен скрининг на безклетъчна ДНК включват прост кръвен тест на майката, който търси генетична информация от генетичния материал на бебето, циркулиращ в кръвта на майката. Този скрининг може да търси синдром на Даун, синдром на Патау, синдром на Едуардс и проблеми с половите хромозоми. Може да покаже и пола на бебето. Безклетъчните ДНК скрининги могат да се извършват след 10-та седмица от бременността.
  • Тестване на носител: Друг скрининг може да се направи още преди да забременеете. Това се нарича тест за носителство и е предназначено за двойки, които имат притеснения относно определени генетични наследствени заболявания, които може да имат в семействата си. Това изследване може да се направи по всяко време преди бременността и обикновено се извършва чрез вземане на кръв или тъканна проба от бузата.

Какви са генетичните диагностични тестове по време на бременност?

Генетичните тестове по време на бременност включват изследване на клетките от плацентата или хорионните въси. Има различни технологии, използвани при тестването на тези материали, включително:

  • Кариотипиране: Кариотипирането включва подреждане на хромозомите от най-големите към най-малките. По този начин всички липсващи, излишни или повредени хромозоми се сортират по-лесно. Резултатите отнемат между 1 и 2 седмици.
  • Флуоресцентна in situ хибридизация: Наричан още FISH, този метод включва откриване на липсващи/допълнителни хромозоми за тризомия 13, 18 и 21, както и на X и Y хромозомите. Резултатите отнемат само 1 до 2 дни.
  • Анализ на хромозомни микрочипове: Този метод търси липсващи/допълнителни хромозоми в набори от хромозоми. Може да открие проблеми, които кариотипирането пропуска и отнема около 1 седмица, за да завърши.
  • ДНК тестове: Можете също така да поискате специфично ДНК изследване, ако вие или вашият партньор имате семейна медицинска история на определени състояния, като кистозна фиброза или други генетично наследени здравословни проблеми.
  • Амниоцентеза: Амниоцентезата се извършва някъде между 15-та и 20-та седмица от бременността. Вашият лекар обаче може да предложи този диагностичен тест по всяко време преди раждането в зависимост от обстоятелствата. За да извърши теста, Вашият лекар вкарва тънка игла в матката, за да събере малко количество амниотична течност за анализ. Иглата се насочва с помощта на ултразвукова технология за безопасност. Рисковете след този тест включват кървене или загуба на амниотична течност, като и двете обикновено преминават сами. Има малък риск от загуба на бременност при амниоцентеза.
  • Проба от хорионни въси (CVS): Проба от хорионни въси включва вземане на проба от плацентата (биопсия) за изследване. Събирането на тъкан може да се извърши през шийката на матката (трансцервикално) или корема (трансабдоминално). Този тест се извършва по-рано по време на бременност от амниоцентезата – между 10 и 13 гестационна седмица. Както при амниоцентезата, има риск от спонтанен аборт при CVS. Други рискове включват кървене, разкъсване на мембрани или инфекция.

Какво означават резултатите от генетичното изследване по време на бременност?

Докато повечето резултати може да се върнат като „нормални“ или отрицателни, това не винаги означава, че бебето има нулеви шансове да има генетично заболяване.

Отново, всеки резултат, който получавате от скрининговия тест, не е черно на бяло или отговор „да”/„не” за това дали детето ви ще има или не определено заболяване или вроден дефект. Вместо това прегледите разкриват потенциала за определени състояния и вродени дефекти. Положителните скринингови тестове се потвърждават (или могат да бъдат потвърдени) с допълнителни тестове.

Положителен резултат от диагностичен тест означава, че вашето бебе има по-висок риск от генетичен проблем или вроден дефект, който тестът търси. Ако това се случи, Вашият лекар ще обсъди различните налични възможности, както и всякакви допълнителни грижи, от които може да се нуждаете по време и след бременността. Вашият лекар може също да ви насочи към специалист за повече информация относно конкретното заболяване.

Често задавани въпроси

Можете ли да откажете генетично изследване по време на бременност?

Генетичното изследване не е задължително.

Ваше е решението дали искате или не да получите генетични изследвания по време на бременността. Говорете с Вашия лекар за ползите спрямо рисковете от тестването. Вашият лекар може да ви помогне да вземете информирано решение, което е най-добро за вас и вашето бебе. Въпреки това, вашият лекар не може да извърши генетично изследване без вашето съгласие.

Можете ли да разберете пола на вашето бебе чрез генетичен тест?

да Може да успеете да научите пола на вашето бебе чрез генетично изследване. Например NIPT може да бъде до 98% точен при предсказване на пола на вашето бебе. Ако тестът открие Y хромозома, вашето бебе може да е момче. Ако тестът не открие Y хромозома, вашето бебе може да е момиче.

Колко време отнема получаването на резултатите от генетичното изследване?

Времето, необходимо за получаване на вашите резултати от прегледи или тестове, ще зависи от теста, вида на използваната технология и лабораторията. В някои случаи, като при FISH, може да получите резултатите си само след няколко дни. Други методи, като кариотипиране, може да отнеме 1 до 2 седмици.

Покрива ли се генетичното изследване от здравната застраховка?

Някои генетични тестове може да са включени към вашата здравна застраховка. Вашето покритие ще зависи от вашата политика и — в някои случаи — вашите рискови фактори, като например възраст над 35 години, анамнеза за генетични проблеми или други причини за тестване, както се счита за необходимо от вашия лекар. Можете да се свържете с вашия доставчик на здравно осигуряване за подробности.

Ако имате въпроси или притеснения относно генетичното изследване, уговорете среща с Вашия лекар.

Тестът не е задължителен, но можете да обсъдите препоръките на среща преди забременяване или при първото ви пренатално посещение.

Повечето жени ще получат отрицателни резултати както при генетичен скрининг, така и при диагностични тестове.

За жени, които получават положителни резултати, тази информация може да бъде полезна при избора на допълнителни изследвания, получаване на допълнителни медицински грижи, оценка на възможностите за бременност или намиране на ресурси/подкрепа след раждането на бебето.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss