Има ли генетична причина за спина бифида?

Спина бифида е проблем в развитието на плода, характеризиращ се със структурни промени в гръбначния мозък и прешлените. Докато факторите на околната среда могат да причинят това състояние, генетиката също може да играе роля.

Спина бифида е най-често проблем с развитието на централната нервна система на плода. Засяга около 1 на всеки 2758 раждания в Съединените щати. Докато някои хора със спинална бифида може да нямат забележими последици за здравето, други могат да изпитат значителни ефекти, които могат да попречат на ежедневните им дейности.

Експертите не знаят точната причина за спинална бифида. Но те знаят, че различни екологични и генетични фактори могат да увеличат рисковете от това състояние.

Генетична ли е спина бифида?

Генетиката може да играе роля в риска от спинална бифида. Въпреки това, няма само един ген, който може да е замесен.

Повече от 240 различни генетични мутации свързани със спина бифида в проучвания върху мишки. При хората спина бифида е свързана с автозомно доминантно унаследяване на следните гени:

VANGL1
VANGL2
FUZ
CELSR1
TBXT

MTHFR е още един ген, който може да се свърже със спина бифида. По-специално, хората с мутации в MTHFR може да имат затруднения с метаболизирането на фолиевата киселина, която е важен витамин, който предпазва от дефекти на невралната тръба.

Някои хора може да имат спинална бифида с друго генетично наследено състояние, като синдром на Даун, синдром на Едуардс или синдром на Патау.

Какво е спина бифида?

Спина бифида е проблем в развитието на плода, който засяга гръбначния стълб и гръбначния мозък. Това е дефект на невралната тръба.

Невралната тръба е част от ембрион, който се развива в мозъка и гръбначния мозък. Това означава, че спина бифида се появява много рано по време на бременност, често преди индивидът да разбере, че е бременна. Спина бифида се случва, ако невралната тръба не се оформя правилно или не се затваря както трябва.

В резултат на това части от гръбначния мозък и нервите могат да растат в торбичка на гърба на човек извън прешлена. Ефектите от това състояние могат да варират от леки до тежки.

Има три основни типа на спинална бифида.

Тип	Ефекти
Окултна спина бифида	„Окулта“ означава „скрит“. Това е най-мек форма на спина бифида и може да няма симптоми. Лекарите могат да го открият, докато тестват за други медицински състояния.
Миеломенингоцеле	Нарича се още „отворена спина бифида“ и е най- тежка форма. Непокрит участък от гръбначния мозък може да се види в торбичка през отвор в гръбначния стълб.
Менингоцеле	Тази форма включва менингите или мембраните, които предпазват мозъка и гръбначния мозък. Това води до образуване на торбичка с гръбначномозъчна течност върху гръбначния стълб. Хората могат да получат леки симптоми.

Някои хора със спинална бифида може да нямат симптоми. Други може да изпитат:

слабост или парализа на краката или ходилата
трудности с контрола на червата и пикочния мехур
хидроцефалия
трудности в ученето

Има ли други причини за спина бифида?

Факторите на околната среда също могат да причинят спинална бифида. За разлика от генетиката, тези фактори са такива, които човек може да управлява.

Фолиевата киселина е витамин В. Неговата естествена форма, фолат, се намира в храни като броколи, кафяв ориз и обогатени храни като зърнени храни. Експерти споделят че недостатъчната консумация на фолиева киселина преди и в ранна бременност може да увеличи риска от дефекти на невралната тръба.

Приемът на определени лекарства по време на бременност също може да увеличи риска от спинална бифида и други проблеми с развитието на плода. Лекарствата, специално свързани със спинална бифида, включват валпроат и карбамазепин, които могат да лекуват епилепсия, биполярно разстройство и свързани състояния.

Какви са другите рискови фактори за спина бифида?

Раждането на бебета със спинална бифида може да се случи по-често при хора на Испански произход или тези с:

високи индекси на телесна маса
неконтролиран диабет
прегряване в ранна бременност, което може да се случи от сауна, треска, гореща вана и др.

Какви са перспективите за хората със спина бифида?

Прогнозата за хората със спинална бифида е силно индивидуална и зависи от вида на спина бифида, която имат.

Хората със спина бифида окулта може да не знаят, че имат това състояние. Хората с по-тежки типове все още могат да водят пълноценен живот с правилната подкрепа, терапии и продължителни медицински грижи.

Често задавани въпроси

Какво ще стане, ако моят лекар открие, че бебето ми има спинална бифида по време на бременност?

Всеки случай е уникален. При някои бременности Вашият лекар може да Ви предложи да изчакате раждането на бебето за по-нататъшна оценка и лечение. В други случаи Вашият лекар може да предложи пренатална операция за коригиране на развиващия се гръбначен мозък.

Какви лечения могат да помогнат на човек със спинална бифида?

Лечението на спинална бифида зависи от тежестта и може да варира от операция скоро след раждането до физиотерапия, трудова терапия и подкрепа за обучение. Някои хора също могат да се възползват от инвалидни колички или други помощни средства за придвижване.

Колко фолиева киселина трябва да приемам за превенция?

Специалистите препоръчват на жените да допълват с 400 микрограма фолиева киселина на ден и яжте диета, богата на фолат.

Въпреки идентифицирането на специфични гени, свързани със спиналната бифида, изследователите смятат, че спиналната бифида може да е резултат от различни генетични мутации и фактори на околната среда.

Уговорете среща с вашия лекар, за да обсъдите вашите индивидуални рискови фактори за раждане на дете със спинална бифида. Това състояние се случва в най-ранните етапи на бременносттатака че приемането на фолиева киселина, спирането на някои лекарства и овладяването на други здравословни състояния може да намали риска.