Дифузна вътрешна понтийна глиома (DIPG)

Как се оценява?

Подобно на други видове рак, DIPG се класифицира въз основа на естеството на туморите. Нискокачествените туморни клетки (степен I или степен II) са най-близо до нормалните клетки. Тумор от степен I се счита за пилоцитен, докато тумор от степен II се нарича фибриларен. Това са най-малко агресивните стадии на туморите.

Висококачествените тумори (степен III или степен IV) са най-агресивните тумори. Туморът от III степен е анапластичен, а глиома от IV степен е известен също като мултиформен глиобластом. DIPG туморите растат чрез нахлуване в здрава мозъчна тъкан.

Тъй като DIPG туморите са разположени в толкова чувствителна област, често не е безопасно да се вземе малка тъканна проба за изследване – процедура, известна като биопсия. Когато са станали по-големи и са по-лесни за биопсия, те обикновено са степен III или степен IV.

Какви са симптомите?

Тъй като туморът засяга черепните нерви, някои от най-ранните признаци на DIPG могат да се видят в лицето. Има 12 черепни нерва, които контролират изражението на лицето, зрението, обонянието, вкуса, сълзите и много други функции, свързани с лицевите мускули и сетива.

Първоначалните симптоми на DIPG включват промени в мускулите на лицето на вашето дете, обикновено включващи очите и клепачите. Вашето дете може да има проблеми с гледането на една страна. Клепачите може да увиснат и детето ви да не успее да затвори напълно двата клепача. Двойното виждане също може да бъде проблем. Обикновено симптомите засягат и двете очи, а не само едното.

DIPG туморите могат да растат бързо, което означава, че нови симптоми могат да се появят без предупреждение. Едната страна на лицето може да увисне. Вашето дете може внезапно да развие проблеми със слуха, дъвченето и преглъщането. Симптомите могат да се разпространят до крайниците, причинявайки слабост в ръцете и краката и затруднявайки стоенето и ходенето.

Ако туморът причини нарушаване на потока на гръбначно-мозъчната течност около мозъка, което след това повишава налягането вътре в черепа (хидроцефалия), симптомите могат да включват болезнено главоболие, както и гадене и повръщане.

Какво причинява DIPG?

Изследователите все още научават за причините и рисковите фактори за DIPG. Те са идентифицирали няколко генетични мутации, които са свързани с DIPG, но са необходими повече изследвания, за да се разбере по-добре произходът на това състояние.

Как се диагностицира?

В допълнение към физическия преглед, Вашият лекар вероятно ще проведе няколко теста, за да помогне за потвърждаване на диагнозата. Два теста за изображения могат да идентифицират тумори, растящи в мозъка. Едното е компютърна томография (CT), а другото е сканиране с магнитен резонанс (MRI).

CT сканирането използва специален вид рентгенова технология и компютри за създаване на изображения на напречно сечение (известни също като резени) на определена част от тялото. CT сканирането обикновено е по-подробно от рентгеновата снимка.

ЯМР използва радиовълни и голямо магнитно поле за създаване на изображения на вътрешността на тялото. ЯМР е полезен при разграничаването на тумор и нормална тъкан и подуване, което може да е свързано с тумора.

Биопсията също може да помогне да се определи дали туморът е раков, но хирурзите не могат безопасно да извършат тази процедура при много DIPG тумори.

Как се лекува?

Лъчевата терапия е основната терапия за деца, наскоро диагностицирани с рак на DIPG. Обикновено е запазен за деца на възраст над 3 години. Лечението включва високоенергийни рентгенови лъчи, които убиват раковите клетки и намаляват туморите. Радиацията все още е само временно лечение и не се разглежда като лек за DIPG.

Химиотерапията, която използва мощни химикали за унищожаване на ракови клетки, понякога се използва заедно с лъчева терапия. Но това комбинирано лечение също не е постоянно лечение.

Хирургията се използва рядко, поради големия риск от операция на тумори толкова близо до мозъчния ствол при малко дете. В някои случаи възможно най-голяма част от тумора се отстранява хирургично. Но за много деца операцията просто не е опция за лечение.

Две проучвания показват някои обнадеждаващи резултати при идентифицирането на генетична мутация, която може да бъде лекувана с лекарства. Изследователи от проекта за педиатричен раков геном на университета Сейнт Джуд-Вашингтън са установили, че почти 80 процента на DIPG тумори съдържат специфична мутация в гена за протеина хистон H3. При експерименти с животни, лекарства, известни като PRC2 и BET инхибитори, помогнаха за блокиране на активността на хистон H3, предотвратявайки растежа на тумори и удължавайки живота.

Секунда проучване която изследва ролята на ензима PRC2, установи, че лекарство, наречено таземетостат (инхибитор на PRC2), намалява растежа на клетките на DIPG. Необходими са повече изследвания за тези лечения, но учените са ентусиазирани относно потенциала за насочване към хистон H3 или PRC2 и удължаване на живота и подобряване на качеството на живот на младите пациенти с рак.

За да подкрепят обещаващи изследвания, през декември 2017 г. Фондацията на Michael Mosier Defeat DIPG и фондацията ChadTough отпуснаха изследователски грантове и стипендии на стойност над 1 милион долара. Родителите на деца с това състояние имат основание да се надяват.

Каква е перспективата?

Диагнозата на DIPG може да бъде новина, променяща живота. В момента състоянието се счита за фатално. Но търсенето на лек е активна област на изследване по целия свят и в момента се провеждат клинични изпитвания. За да научите повече за текущите или предстоящите клинични изпитвания, посетете https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Изследователите се опитват да научат колкото се може повече за това заболяване с надеждата да отключат трайно лечение или да намерят начини да предотвратят развитието на DIPG при деца, които имат генетични мутации, свързани с него.