Генетично изследване за рак на гърдата

Как действа генетичното изследване за рак на гърдата?

Генетичното тестване за риск от рак на гърдата обикновено използва проба от кръв, слюнка или клетки от вътрешната страна на бузата ви. След като пробата бъде събрана, тя се изпраща в лаборатория, специализирана в генетични тестове, за да бъде анализирана.

Открити са няколко генни вариации, които увеличават риска от рак на гърдата. Най-важни са тези в гените BRCA1 и BRCA2. Според Националния институт по рака, около 1 от 400 хората имат вредна вариация на BRCA.

относно 55 до 72 процента от жените с вреден BRCA1 и 45 до 69 процента от жените с вредни вариации на BRCA2 ще развият рак на гърдата до 80-годишна възраст. Рискът им от рак на гърдата в другата гърда също е по-висок.

Други генни варианти, които могат да повишат риска от рак на гърдата, включват:

• PALB2
• CHEK2
• банкомат
• PTEN
• TP53

Генните вариации, които могат да бъдат открити, могат да варират според теста. Например, някои тестове може да обхващат само най-често срещаните вариации, докато други може да са по-обширни.

Какво означават резултатите?

След като вашата проба бъде изпратена, ще получите резултатите си 2 до 4 седмици. Медицински специалист или генетичен консултант ще се свърже с вас и ще обсъди вашите резултати.

Резултатите, които можете да получите, включват:

• Положителен: Открита е известна генна вариация, която увеличава риска от рак на гърдата.
• Отрицателно: Не е открита известна генна вариация, която повишава риска от рак на гърдата.
• Вариант с неизвестно значение: Открит е вариант в ген, като BRCA1 или BRCA2, но влиянието му върху риска от рак на гърдата в момента не е известно.

Резултатите от генетичните тестове могат да бъдат сложни. Работете с генетичен съветник, за да разберете какво означават вашите резултати, за да можете да планирате следващите стъпки.

Колко точно е генетичното изследване за рак на гърдата?

Най-общо казано, генетичното тестване е доста точно при откриване на известни генетични варианти. Но тези тестове не могат да ви кажат дали в крайна сметка ще развиете рак на гърдата.

Получаването на положителен резултат означава, че в сравнение с общата популация, сте изложени на повишен риск от развитие на рак на гърдата. Различните генни вариации могат да бъдат свързани с различни нива на риск.

Положителният резултат не означава, че сте сигурни, че ще получите рак на гърдата в бъдеще. Всъщност е възможно никога да не развиете рак на гърдата. Вашият генетичен съветник може да ви даде по-добра представа за риска от рак на гърдата.

По същия начин, отрицателен резултат не означава, че никога няма да развиете рак на гърдата.

Тестовете не винаги обхващат широк спектър от генни вариации. Възможно е да имате вредна вариация, която не е била обхваната от вашия тест.

Мога ли да направя генетично изследване у дома?

Някои генетични тестове у дома могат да ви помогнат да определите риска от рак на гърдата. Тези тестове обикновено включват предоставяне на проба от слюнка или клетки на бузите и изпращане на пробата по пощата, за да бъде тествана.

Препоръчително е да потърсите генетично изследване от медицински специалист, вместо да използвате тест у дома поради следните причини:

• непълен резултат: Тестовете у дома може да не покриват всички известни варианти на ген, като BRCA1 или BRCA2. Поради това отрицателният резултат може да бъде подвеждащ.
• ненужна аларма: Тестовете у дома могат да открият общи генетични варианти, които са свързани само с леко увеличение на риска от рак на гърдата, което означава, че положителният резултат може да предизвика ненужна тревога.
• генетична консултация: С генетично изследване чрез медицински специалист често ще имате достъп до генетично консултиране както преди, така и след като получите резултата си. Това може да ви помогне да разберете по-добре резултата си в контекста на цялостното ви здраве.
• поверителност: Вашата поверителност може да не бъде гарантирана, когато използвате тест у дома. Ако решите да използвате такъв, внимателно прегледайте политиката за разкриване на информация на компанията предварително.

Има ли ползи и рискове от генетичното изследване за рак на гърдата?

Получаването на генетични тестове за риск от рак на гърдата има няколко предимства. Но има и някои рискове.

Ползи

Положителният резултат може да ви даде възможност да предприемете превантивни стъпки, включително:

• да научите повече за рака на гърдата и потенциалните симптоми
• получават по-чести прегледи за рак на гърдата
• прави промени в начина на живот, които намаляват риска от рак на гърдата, като по-голяма физическа активност и намаляване на консумацията на алкохол
• извършване на превантивна операция, като мастектомия
• прием на лекарства за по-нисък риск от рак на гърдата (химиопрофилактика)

Членовете на семейството също могат да научат за собствения си риск от рак на гърдата от вашите резултати. Ако получите положителен резултат, близките членове на семейството като родители, братя и сестри и деца могат да имат същите вариации като вас. Това може да ги накара да потърсят и тест.

Отрицателният тест може да ви даде чувство на облекчение или спокойствие, знаейки, че не сте наследили определени варианти. Междувременно положителният резултат може да ви помогне да бъдете проактивни относно вашите бъдещи и превантивни стъпки.

Рискове

Генетичното тестване може да има отрицателно психологическо въздействие за някои хора. Някои хора може да имат чувство на стрес или безпокойство за бъдещето си, след като са получили положителен или неубедителен резултат.

Също така е нормално да изпитвате стрес или несигурност дали да споделите резултатите си с членове на семейството. Някои може да не искат да знаят. Ако те помолят да споделиш, това може да причини стрес или тревожност.

Може също да се чувствате виновни, ако генетичното изследване покаже, че не сте наследили вредна вариация, но други членове на семейството имат.

И накрая, генетичното тестване за риск от рак на гърдата също може да бъде скъпо и не се покрива от някои застрахователни планове.

Кой е идеалният кандидат за генетично изследване за рак на гърдата?

Тъй като повечето рак на гърдата не се причинява от наследствени вариации, генетичното тестване за риск от рак на гърдата понастоящем не се препоръчва за широката публика. Може да се препоръча генетично изследване, ако:

• преди това са били диагностицирани с рак на гърдата и:
  • получиха диагнозата си в ранна възраст
  • са имали рак на гърдата повече от веднъж
  • са от ашкенази еврейски произход
• имат семейна анамнеза за:
  • известни вредни вариации на BRCA
  • повече от един член на семейството с рак на гърдата, като майка и сестра
  • рак на гърдата в млада възраст
  • рак на гърдата при мъж от семейството
• имат лична или семейна анамнеза за други видове рак, свързани с BRCA вариации, включително:
  • рак на яйчниците
  • рак на панкреаса
  • рак на простатата

Ако сте загрижени за наследствен риск от рак на гърдата, говорете със здравен специалист или генетичен консултант. Те могат да помогнат да се определи дали генетичното изследване се препоръчва за вас.

Колко струва генетичното изследване за рак на гърдата?

Цената на генетичното изследване за риск от рак на гърдата варира в зависимост от степента на изследването. Тестването за често срещани вредни варианти в BRCA1 и BRCA2 може да бъде по-евтино от тест, който разглежда множество гени.

Генетичното тестване за риск от рак на гърдата може да струва някъде между тях $300 до $5,000. Попитайте медицински специалист или генетичен консултант какво е включено в теста и колко ще струва.

Много планове за здравно осигуряване ще покриват генетично изследване, ако се прецени, че е необходимо от медицинска гледна точка. Важно е да се консултирате с вашия доставчик на застрахователни услуги за това какво е покрито предварително.

Какви са следващите ми стъпки?

Ето следващите стъпки, които трябва да предприемете в зависимост от това дали решавате да направите генетичен тест или вече сте получили резултати.

Говорете със здравен специалист

Говорете със здравен специалист, ако обмисляте генетично изследване за рак на гърдата.

Задълбочен преглед на вашата лична и семейна медицинска история може да помогне да се определи дали генетичното изследване ще бъде полезно за научаване на риска от рак на гърдата.

Говорете с генетичен консултант

Генетичен консултант може да работи с вас, за да ви даде повече информация относно генетичните тестове.

Това може да включва обсъждане на плюсовете и минусите, какво могат и какво не могат да ви кажат резултатите и потенциалното въздействие на различните резултати.

Продължаваме напред с тестването

След като направите теста, генетичен консултант може да ви помогне да интерпретирате резултатите си. Въз основа на вашите резултати те също ще препоръчат потенциални следващи стъпки.

Решавайки да не тествам

Ако решите да не правите генетични тестове, продължете да получавате редовни физически прегледи, прегледи и скрининг за рак на гърдата.

Можете също така да предприемете стъпки в ежедневния си живот, за да намалите риска от рак на гърдата, включително:

• редовно упражняване
• ограничаване или избягване на алкохол
• управление на теглото си
• кърмене
• разговор с лекар за рисковете и алтернативите на хормонозаместителната терапия или оралните контрацептиви