Всичко, което трябва да знаете за вродените мозъчни дефекти

Какви са симптомите на вродени мозъчни дефекти?

Симптомите на вродени мозъчни дефекти са различни. Всеки дефект има различен набор от симптоми и увреждания.

Някои от тези симптоми може да не са очевидни до след раждането, когато детето ви проявява забавяне в развитието или растежа. Някои вродени мозъчни дефекти нямат симптоми до зряла възраст. Някои изобщо нямат симптоми.

Децата, родени с вродени мозъчни дефекти, също могат да имат:

• сърдечно-съдови нарушения
• стомашно-чревни дефекти
• цепнатина на устната и небцето
• припадъци
• болка в главата
• мускулна слабост
• намалено зрение
• проблеми с пикочния мехур и червата

Какви са видовете вродени мозъчни дефекти?

Няколко вида вродени мозъчни дефекти са причинени от дефекти на невралната тръба.

В началото на развитието на плода плоска ивица тъкан по задната част на плода се навива, за да образува невралната тръба. Тази тръба минава по по-голямата част от дължината на ембриона.

Научете повече: Вродени дефекти »

Невралната тръба обикновено се затваря между третата и четвъртата седмица след зачеването. Развива се в гръбначния мозък с мозъка на върха. Ако тръбата не се затваря правилно, тъканта в тръбата не може да се развие правилно. Дефектите на невралната тръба, които могат да възникнат в резултат на това, включват:

аненцефалия: Главният край на невралната тръба не успява да се затвори и голяма част от черепа и мозъка липсват. Липсващата част от черепа означава, че мозъчната тъкан е открита.

енцефалоцеле: Част от мозъка изпъква през отвор в черепа. Изпъкналостта често е разположена по средната линия отпред към гърба в задната част на черепа.

Арнолд-Киари или Киари II: Част от малкия мозък, област на мозъка, която засяга моторния контрол, се измества надолу в горната част на гръбначния стълб. Това води до компресия на мозъка или гръбначния мозък.

Други видове вродени мозъчни дефекти се развиват в структурата на мозъка:

хидроцефалия: Наричано още течност в мозъка, това е прекомерно натрупване на цереброспинална течност (CSF), причинено от нарушена циркулация на CSF. Когато има излишна течност, тя може да окаже твърде голям натиск върху мозъка.

Синдром на Денди-Уокър: Това включва липса или дефектен растеж на централната част на малкия мозък.

холопрозенцефалия: Мозъкът не се дели на две половини или полукълба.

мегаленцефалия: Това състояние кара мозъка на човек да бъде необичайно голям или тежък.

Микроцефалия: Това се случва, когато мозъкът не се развива до пълен размер. Вирусът Zika може да причини микроцефалия.

Какво причинява вродени мозъчни дефекти?

Повечето вродени мозъчни дефекти не могат да бъдат приписани на конкретна причина. Различни генетични и екологични фактори са свързани с развитието на вродени мозъчни дефекти. Тези фактори могат да бъдат свързани с:

• генни дефекти
• инфекция
• употреба на наркотици
• друга травма на нероден плод

Някои мозъчни дефекти са симптоми на тризомия. Тризомията възниква, когато има трета хромозома, където обикновено има само две хромозоми.

Синдромът на Денди-Уокър и дефектите на Киари II са свързани с тризомия на хромозома 9. Тризомията на хромозома 13 може да причини холопрозенцефалия и микроцефалия. Симптомите на тризомия на хромозоми 13 и 18 могат да включват дефекти на невралната тръба.

Кой е изложен на риск от вродени мозъчни дефекти?

Някои рискови фактори като генетиката са неизбежни. Ако сте бременна или планирате да забременеете, има някои неща, които можете да направите, за да намалите риска от вродени мозъчни дефекти на вашето бебе:

• Избягвайте алкохола, наркотиците за развлечение и тютюнопушенето. Тъй като мозъкът на бебето започва да се развива в рамките на първия месец от зачеването, важно е да избягвате това, ако се опитвате да забременеете.
• Употребата на определени лекарства, отпускани с рецепта, като антиконвулсанти, варфарин (кумадин) и ретиноева киселина може да увеличи риска от мозъчни дефекти. Говорете с Вашия лекар за лекарствата, които приемате, ако се опитвате да забременеете или сте бременна.
• Избягвайте излагане на рентгенови лъчи или лъчева терапия. Това включва рентгенови лъчи в кабинета на вашия зъболекар. Винаги информирайте всичките си лекари дали сте бременна или може да сте бременна.
• Хранителните дефицити могат да засегнат мозъка на вашето бебе, така че поддържайте здравословна, балансирана диета, докато сте бременна. Лекарите препоръчват също да приемате пренатален витамин преди да забременеете и през цялата бременност.

Инфекции като рубеола, херпес симплекс и варицела зостер също могат да увеличат риска на вашето бебе от вродени мозъчни дефекти. Въпреки че не винаги можете да избегнете инфекции, има неща, които можете да направите, за да намалите риска от инфекция:

• Говорете с Вашия лекар относно ваксините, които трябва да получите. Те могат да препоръчат ваксини, от които може да се нуждаете преди да забременеете, и такива, които трябва да имате, след като забременеете.
• Избягвайте да бъдете около хора, които са болни, когато е възможно. Те могат да ви разпространят инфекция.
• Избягвайте да пътувате до райони с известни огнища. Това включва райони с комари, за които е известно, че пренасят вируса Зика.

Захарният диабет или фенилкетонурия, рядко генетично заболяване, по време на бременност също увеличава риска от раждане на бебе с вродени мозъчни дефекти.

Всеки вид травма на нероденото дете, като падане по корем по време на бременност, също може да повлияе на развитието на мозъка.

Как се диагностицират вродени мозъчни дефекти?

Вашият лекар може да е в състояние да идентифицира вроден мозъчен дефект чрез подробен ултразвук. Ако е необходимо допълнително изследване, може да се използва ЯМР сканиране, за да се видят подробности за мозъка и гръбначния стълб на плода.

Възможно е да се идентифицира вроден мозъчен дефект като част от пренатален скрининг. Това може да стане чрез вземане на проби от хорионни въси (CVS), когато сте бременна между 10 и 12 седмици. CVS се използва за идентифициране на различни генетични състояния. Не всички вродени мозъчни дефекти са генетични, така че CVS не винаги ще идентифицира вроден мозъчен дефект. Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за CVS.

В някои случаи точната диагноза може да не е възможна до след раждането, когато признаци като интелектуални затруднения, забавено поведение или гърчове могат да бъдат по-забележими.

Как се лекуват вродените мозъчни дефекти?

Лечението варира в зависимост от вида и тежестта на състоянието. Много лечения ще се фокусират върху лечението на симптомите. Например, антиконвулсивните лекарства могат да помогнат за намаляване на епизодите на припадъци.

Някои състояния могат да бъдат лекувани с операция. Декомпресионната хирургия може да създаде повече пространство за мозъка и гръбначно-мозъчната течност, където е необходимо. Хирургията за коригиране на дефектни черепи може да даде на мозъка пространство да расте нормално. Могат да се поставят шънтове за дрениране на цереброспиналната течност, която се натрупва с хидроцефалия.

Какви са перспективите за вродени мозъчни дефекти?

Ефектите от вроден мозъчен дефект варират значително. Видът и тежестта на състоянието, наличието на други физически или умствени увреждания и факторите на околната среда могат да допринесат за перспективата.

Много вродени мозъчни дефекти причиняват леки неврологични увреждания. Хората с тези видове вродени мозъчни дефекти могат да растат, за да функционират независимо. Други дефекти са толкова тежки, че са фатални преди или малко след раждането. Някои причиняват значителни увреждания. Други частично инвалидизират хората, ограничавайки умственото им функциониране до ниво, което е под нормалния капацитет.

Има ли начини за предотвратяване на вродени мозъчни дефекти?

Изследванията и проследяването на честотата на вродените дефекти помогнаха на медицинските експерти да идентифицират специфични начини за намаляване на вродените мозъчни дефекти.

В Центрове за контрол и превенция на заболяванията препоръчва на жените, които са бременни или обмислят бременност, да направят следното:

• Приемайте ежедневно добавки, съдържащи 400 микрограма фолиева киселина. Започнете поне един месец преди да забременеете. Приемането на тези добавки намалява риска от раждане на бебе с дефекти на невралната тръба.
• Избягвайте да пиете алкохол по всяко време.
• Спрете цигарите преди да забременеете или възможно най-рано в бременността.
• Поддържайте кръвната захар под контрол преди и по време на бременност, особено ако имате диабет.
• Говорете с вашия доставчик на здравни услуги, преди да приемате каквито и да е лекарства или билкови продукти по време на бременност. Те могат да ви посъветват кои лекарства и добавки са безопасни по време на бременност.