Вродена надбъбречна хиперплазия

Видове вродена надбъбречна хиперплазия

Класически CAH

Според Националната фондация за надбъбречни заболявания, класическият CAH представлява около 95 % от всички случаи на CAH. Среща се главно при кърмачета и малки деца. Надбъбречните жлези обикновено произвеждат кортизол и алдостерон с помощта на ензим, известен като 21-хидроксилаза. При класическия CAH този ензим липсва, което означава, че надбъбречните ви жлези не могат да произвеждат тези хормони.

Освен това тялото ви започва да произвежда твърде много мъжки полов хормон, наречен тестостерон. Това кара мъжките характеристики да се появяват при момичетата и да се развиват рано при момчетата. Тези характеристики включват:

• да си висок за възрастта си
• с дълбок глас
• ранен растеж на космите на срамните или подмишниците

Въпреки че като дете CAH може да ви направи по -високи от другите деца, като възрастен може да сте малко по -нисък от средния.

Некласически или късен начален CAH

Некласическият или късно настъпил CAH е по-лек тип, който се среща при по-големи деца и млади възрастни. Този тип се причинява от частичен ензимен дефицит, вместо ензимът да отсъства напълно. Ако имате този тип CAH, надбъбречните ви жлези могат да произвеждат алдостерон, но не достатъчно кортизол. Нивата на тестостерон също са по-ниски при късен начален CAH.

Редки форми

Има и други видове CAH, но те са много редки. Те включват дефицити на 11-бета-хидроксилаза, 17-алфа-хидроксилаза и 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа.

Симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия

Класически CAH

Бебетата с класически CAH обикновено имат по -голям клитор. Някои бебета имат увеличен пенис. Други симптоми при бебета включват:

• отслабване
• лошо наддаване на тегло
• повръщане
• дехидратация

Децата с класически CAH често преминават през пубертета по -рано от нормалното и също растат по -бързо от другите деца, но в крайна сметка са по -ниски от другите в зряла възраст. Жените с този тип CAH обикновено имат нередовен менструален цикъл. И жените, и мъжете могат да изпитат безплодие.

Некласически или късен начален CAH

Понякога хората с този тип CAH изобщо не изпитват никакви симптоми.

Момичетата и жените с късен начален CAH може да имат:

• нередовни менструации или липса на менструация,
• увеличен растеж на косата на лицето
• дълбок глас
• безплодие

Някои мъже и жени с този тип CAH започват пубертета рано и растат бързо, когато са млади. Както при класическия CAH, те обикновено са по -къси от средните, когато са напълно отглеждани.

Други признаци и симптоми на некласически CAH при мъже и жени включват:

• ниска костна плътност
• тежко акне
• затлъстяване
• повишен холестерол

Кога CAH е опасен?

Едно възможно усложнение на CAH е надбъбречна криза. Това е рядко, но сериозно състояние, което се среща при малък процент от хората, лекувани с глюкокортикостероиди. Управлението по време на болест или стрес може да бъде предизвикателство и в рамките на часове може да доведе до понижаване на кръвното налягане, шок и смърт. Признаците и симптомите на това състояние включват:

• дехидратация
• диария
• повръщане
• шок
• ниски нива на кръвната захар

Надбъбречната криза изисква бърза медицинска помощ.

Възможности за лечение на вродена надбъбречна хиперплазия

Лекарства

Най -честата форма на лечение за CAH е приемането на заместващи хормонални лекарства ежедневно. Това помага да възстановите засегнатите хормони до нормални нива и да намалите всички симптоми.

Може да се нуждаете от повече от един вид лекарства или по -висока доза от редовния хормонален заместител, когато сте болни или се справяте с излишен стрес или заболяване. И двете могат да повлияят на нивата на хормоните ви. Не можете да надраснете CAH. Хората с класически CAH ще се нуждаят от лечение до края на живота си. Некласическите пациенти с CAH могат да бъдат симптоматични или несимптоматични. Децата със симптоми трябва да започнат медикаментозна терапия при първите признаци на ранен пубертет или ускоряване на костната възраст. Възрастните некласически пациенти с CAH може да не се нуждаят от лечение, когато станат възрастни, тъй като техните симптоми могат да бъдат по -малко забележими с възрастта.

Хирургия

Момичетата на възраст от 2 до 6 месеца могат да се подложат на операция, наречена феминизираща генитопластика, за да се промени видът и функцията на гениталиите. Тази процедура може да се наложи да се повтори, когато са по -големи. Според една проучване, жените, които са претърпели тази процедура, са по -склонни да изпитват болка по време на полов акт или може да изпитат загуба на клиторално усещане по -късно в живота.

Емоционална подкрепа: Как да се справя с CAH?

Ако имате класически CAH, нормално е да се притеснявате за външния си вид и как състоянието ви влияе върху сексуалния ви живот. Болката и безплодието също са често срещани грижи. Вашият лекар може да Ви насочи към група за поддръжка или съветник, за да Ви помогне да се справите със състоянието. Говоренето с безпристрастен слушател или други със същото състояние може да ви помогне да се свържете и да намалите емоционалните проблеми, свързани с CAH.

Пренатален скрининг: Ще го има ли бебето ми?

Ако сте бременна и CAH работи във вашето семейство, може да искате да отидете за генетично консултиране. Вашият лекар може да прегледа малка част от Вашата плацента през първия триместър, за да провери за CAH. През втория триместър Вашият лекар може да измери нивата на хормоните в амниотичната течност, за да определи дали вашето бебе е изложено на риск. Когато вашето бебе се роди, болницата може да тества за класически CAH като част от рутинните прегледи на новороденото.

Мога ли да го предотвратя при бебето си?

Ако вашето бебе е диагностицирано с CAH in utero, Вашият лекар може да Ви предложи да приемате кортикостероид, докато сте бременна. Този вид лекарства често се използват за лечение на възпаление, но също така могат да ограничат количеството андрогени, произвеждани от надбъбречните жлези на вашето бебе. Това може да помогне на вашето бебе да развие нормални полови органи, ако е момиче, а ако бебето ви е момче, вашият лекар ще използва по -ниска доза от същото лекарство за по -кратък период от време. Този метод не се използва широко, тъй като дългосрочната безопасност от него за деца не е ясна. Той може също да причини неприятни и потенциално опасни странични ефекти при бременни жени, включително високо кръвно налягане и промени в настроението.