Болест на Хънтингтън

Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън?

Има два вида болест на Хънтингтън: начало при възрастни и ранно начало.

Възрастен начало

Началото на възрастен е най -често срещаният тип болест на Хънтингтън. Симптомите обикновено започват, когато хората са на 30 или 40 години. Първите признаци често включват:

• депресия
• раздразнителност
• халюцинации
• психоза
• незначителни неволеви движения
• лоша координация
• трудности при разбирането на нова информация
• проблеми с вземането на решения

Симптомите, които могат да възникнат с напредването на заболяването, включват:

• неконтролирани потрепващи движения, наречени хорея
• затруднено ходене
• затруднено преглъщане и говорене
• объркване
• загуба на паметта
• промени в личността
• промени в речта
• спад на когнитивните способности

Ранно начало

Този вид болест на Хънтингтън е по -рядко срещан. Симптомите обикновено започват да се проявяват в детството или юношеството. Ранната болест на Хънтингтън причинява психически, емоционални и физически промени, като например:

• лигавене
• непохватност
• неясна реч
• бавни движения
• често падане
• твърди мускули
• гърчове
• внезапен спад в успеваемостта в училище

Какво причинява болестта на Хънтингтън?

Дефект в един ген причинява болестта на Хънтингтън. Счита се за автозомно доминантно разстройство. Това означава, че едно копие на анормалния ген е достатъчно, за да причини болестта. Ако някой от вашите родители има този генетичен дефект, имате 50 % шанс да го наследите. Можете също да го предадете на децата си.

Генетичната мутация, отговорна за болестта на Хънтингтън, е различна от много други мутации. Няма заместване или липсващ участък в гена. Вместо това има грешка при копиране. Област в гена се копира твърде много пъти. Броят на повторените копия се увеличава с всяко поколение.

Като цяло симптомите на болестта на Хънтингтън се проявяват по -рано при хора с по -голям брой повторения. Болестта също прогресира по -бързо, тъй като се натрупват повече повторения.

Как се диагностицира болестта на Хънтингтън?

Семейната история играе важна роля при диагностицирането на болестта на Хънтингтън. Въпреки това могат да се направят различни клинични и лабораторни тестове, които да помогнат при диагностицирането на проблема.

Неврологични тестове

Невролог ще направи тестове, за да провери:

• рефлекси
• координация
• баланс
• мускулен тонус
• сила
• чувство за допир
• слух
• визия

Тестове за мозъчна функция и изображения

Ако сте имали припадъци, може да се наложи електроенцефалограма (ЕЕГ). Този тест измерва електрическата активност в мозъка ви.

Тестовете за изобразяване на мозъка могат да се използват и за откриване на физически промени в мозъка ви.

• Сканирането с магнитен резонанс (ЯМР) използва магнитни полета за запис на мозъчни изображения с високо ниво на детайлност.

• Компютърната томография (КТ) комбинира няколко рентгенови лъчи, за да произведе напречно сечение на мозъка ви.

Психиатрични тестове

Вашият лекар може да поиска да се подложите на психиатрична оценка. Тази оценка проверява вашите умения за справяне, емоционалното състояние и поведенческите модели. Психиатърът също ще търси признаци на нарушено мислене.

Може да бъдете тествани за злоупотреба с вещества, за да видите дали лекарствата могат да обяснят симптомите ви.

Генетично тестване

Ако имате няколко симптома, свързани с болестта на Хънтингтън, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване. Генетичен тест може окончателно да диагностицира това състояние.

Генетичните тестове също могат да ви помогнат да решите дали да имате деца или не. Някои хора с Хънтингтън не искат да рискуват да предадат дефектния ген на следващото поколение.

Какви са леченията за болестта на Хънтингтън?

Лекарства

Лекарствата могат да осигурят облекчение от някои от вашите физически и психиатрични симптоми. Видовете и количествата на необходимите лекарства ще се променят с напредването на състоянието ви.

• Неволните движения могат да бъдат лекувани с тетрабеназин и антипсихотични лекарства.
• Мускулната скованост и неволевите мускулни контракции могат да бъдат лекувани с диазепам.
• Депресията и други психиатрични симптоми могат да бъдат лекувани с антидепресанти и стабилизиращи настроението лекарства.

Терапия

Физическата терапия може да помогне за подобряване на вашата координация, баланс и гъвкавост. С това обучение вашата мобилност се подобрява и падането може да бъде предотвратено.

Трудовата терапия може да се използва за оценка на ежедневните ви дейности и препоръчване на устройства, които помагат при:

• движение
• ядене и пиене
• къпане
• обличам се

Логопедията може да ви помогне да говорите ясно. Ако не можете да говорите, ще бъдете научени на други видове комуникация. Логопедите също могат да помогнат при проблеми с преглъщането и храненето.

Психотерапията може да ви помогне да преодолеете емоционални и психически проблеми. Също така може да ви помогне да развиете умения за справяне.

Какви са дългосрочните перспективи за болестта на Хънтингтън?

Няма начин да спрете развитието на тази болест. Скоростта на прогресия е различна за всеки човек и зависи от броя на генетичните повторения, присъстващи във вашите гени. По -малкото число обикновено означава, че болестта ще прогресира по -бавно.

Хората с възрастна форма на болестта на Хънтингтън обикновено живеят 15 до 20 години след като симптомите започнат да се появяват. Формата с ранно начало обикновено напредва с по-бързи темпове. Хората могат да живеят само 10 до 15 години след появата на симптомите.

Причините за смърт сред хората с болестта на Хънтингтън включват:

• инфекции, като пневмония
• самоубийство
• наранявания от падане
• усложнения от невъзможността за преглъщане

Как мога да се справя с болестта на Хънтингтън?

Ако имате проблеми с справянето със състоянието си, помислете за присъединяване към група за поддръжка. Може да ви помогне да се срещнете с други хора с болестта на Хънтингтън и да споделите притесненията си.

Ако имате нужда от помощ при изпълнение на ежедневни задачи или придвижване, свържете се със здравните и социалните служби във вашия район. Може да успеят да настроят дневни грижи.

Посъветвайте се с Вашия лекар за вида грижи, от които може да започнете да се нуждаете с напредването на Вашето състояние. Може да се наложи да се преместите в обект за подпомагане на живот или да създадете домашна медицинска помощ.