Болест на Хартнуп

Какви са симптомите на болестта на Hartnup?

Вашият мозък и кожа остават здрави и функционират правилно, ако получавате необходимото количество витамин В комплекс. Ако имате болест на Hartnup, не можете да усвоите правилно определени аминокиселини. Това пречи на способността на тялото ви да произвежда протеин и да произвежда витамин В комплекс. Може да предизвика специфични психически и физически симптоми, включително:

• кожен обрив
• тревожност
• бързи промени в настроението
• заблуди
• халюцинации
• интенционен тремор
• говорни затруднения
• нестабилна широка походка, при която ходите с краката си по-далеч от нормалното
• аномалии в мускулния тонус, при които мускулите ви стават по-стегнати или губят тонус
• нисък ръст
• чувствителност към светлина

Кожният обрив, наречен „пелагра“, е често срещан симптом. Обикновено е резултат от излагане на слънчева светлина. Това е периодичен червен и люспест обрив, който обикновено се появява по лицето, шията, ръцете и краката. Първоначално е червен, но с течение на времето може да прогресира до екзематозен обрив. При продължително излагане на слънце промените в пигментацията на кожата ви могат да станат постоянни.

Слънчевата светлина, лошото хранене, сулфонамидните лекарства или емоционалният или физически стрес могат да предизвикат симптоми.

Въпреки че симптомите обикновено започват да се появяват в ранна или ранна детска възраст, те могат да се появят и в ранна зряла възраст. Острите пристъпи на симптоми обикновено стават по-рядко срещани с напредването на възрастта.

Какво причинява болестта на Hartnup?

Болестта на Hartnup се причинява от мутация на гена, който контролира усвояването и реабсорбцията на аминокиселини в тялото ви. Това е автозомно рецесивна черта. Това означава, че хората, които са родени с това състояние, са наследили мутирал ген от двамата родители. Учените не са сигурни защо възниква мутацията.

При повечето хора тялото ви абсорбира специфични аминокиселини в червата и след това ги абсорбира отново в бъбреците. Ако имате болест на Hartnup, не можете правилно да абсорбирате определени аминокиселини от тънките си черва. Освен това не можете да ги реабсорбирате от бъбреците си. В резултат на това прекомерно количество аминокиселини излиза от тялото ви чрез уриниране. Това оставя тялото ви с недостатъчно количество от тези аминокиселини.

Наред с другите аминокиселини, болестта на Хартнуп засяга способността ви да усвоявате триптофан. Това е важен градивен елемент за протеините и витамините. Без достатъчно триптофан тялото ви не може да произвежда достатъчно ниацин. Дефицитът на ниацин може да доведе до появата на обрив, чувствителен към слънцето. Може да доведе и до деменция.

Как се диагностицира болестта на Hartnup?

Ако Вашият лекар подозира, че имате болест на Hartnup, той може да назначи тест за анализ на урината. Те ще съберат проба от урината ви, за да я изпратят в лаборатория, за да измерят количеството аминокиселини, отделени чрез урината ви. Ако има високи нива на „неутрални“ аминокиселини в урината ви, това може да е признак на болестта на Hartnup.

Само този тест не е достатъчен за диагностициране на болестта на Hartnup. Вашият лекар също ще прегледа вашата лична и семейна медицинска история. Те ще ви попитат за вашите симптоми, колко често ги имате и кога са започнали за първи път. Те могат също да поръчат кръвен тест, за да проверят нивата на витамин В комплекс, включително ниацин.

Как се лекува болестта на Hartnup?

Ако сте диагностицирани с болестта на Hartnup, Вашият лекар вероятно ще Ви посъветва да промените диетата си, да избягвате слънчева светлина и да избягвате сулфонамидни лекарства.

Промени в диетата

Тъй като тези с болестта на Hartnup не могат да произвеждат достатъчно ниацин, консумацията на храни, които съдържат ниацин, може значително да намали симптомите ви. Добрите източници на ниацин включват:

• червено месо
• домашни птици
• риба
• фъстъчено масло
• обогатени зърна
• цели зърна
• картофи

Червеното месо, домашни птици, риба и фъстъци също са отлични източници на протеини. Изберете постни разфасовки от червено месо и птици без кожа. Мазнината и кожата на месото и домашните птици са богати източници на наситени мазнини. Яденето на твърде много наситени мазнини може да повиши риска от висок холестерол.

Добавки

Вашият лекар може също да предложи прием на витамин В комплекс или добавки с ниацин, като никатонова киселина. Вашата препоръчителна добавка ще зависи от тежестта на вашия дефицит на ниацин.

Избягване на слънце

Вашият лекар може също да Ви посъветва да избягвате директното излагане на слънце. Например, те могат да ви насърчат да носите слънцезащитен крем и защитно облекло.

Каква е дългосрочната перспектива за болестта на Хартнуп?

В повечето случаи хората с болест на Hartnup могат да живеят здравословен живот. Усложненията на състоянието са редки. Но е възможно да претърпите промени в пигментацията на кожата, да имате проблеми с координирането на физическите си движения или да развиете психиатрични проблеми в резултат на това състояние. В редки случаи може да развиете заболявания на нервната система.

Състоянията на нервната система могат да бъдат животозастрашаващи, но в повечето случаи Вашият лекар може да ги лекува ефективно. Посъветвайте се с Вашия лекар за стратегии за управление на състоянието Ви и за намаляване на риска от усложнения.