Болест на Уилсън

Признаците и симптомите на болестта на Уилсън

Признаците и симптомите на болестта на Уилсън варират значително в зависимост от това кой орган е засегнат. Те могат да бъдат сбъркани с други заболявания или състояния. Болестта на Уилсън може да бъде открита само от лекар и чрез диагностични изследвания.

Свързани с черния дроб

Следните симптоми могат да показват натрупване на мед в черния дроб:

• слабост
• чувствам се изморен
• отслабване
• гадене
• повръщане
• загуба на апетит
• сърбеж
• жълтеница или пожълтяване на кожата
• оток или подуване на краката и корема
• болка или подуване на корема
• паякообразни ангиоми или видими клоновидни кръвоносни съдове по кожата
• мускулни крампи

Много от тези симптоми, като жълтеница и оток, са едни и същи за други състояния като чернодробна и бъбречна недостатъчност. Вашият лекар ще проведе множество тестове, преди да потвърди диагнозата на болестта на Уилсън.

Неврологични

Натрупването на мед в мозъка може да причини симптоми като:

• увреждане на паметта, речта или зрението
• ненормално ходене
• мигрена
• слюноотделяне
• безсъние
• непохватност с ръце
• промени в личността
• промени в настроението
• депресия
• проблеми в училище

В напредналите стадии тези симптоми могат да включват мускулни спазми, гърчове и мускулна болка по време на движение.

Пръстени Кайзер-Флайшер и слънчогледова катаракта

Вашият лекар също ще провери за пръстени на Kayser-Fleischer (KF) и слънчогледова катаракта в очите. KF пръстените са необичайни златисто-кафяви оцветявания в очите, причинени от отлагания на излишък на мед. KF пръстените се появяват при около 97 процента от хората с болестта на Уилсън.

Слънчогледовата катаракта се появява при 1 от 5 души с болестта на Уилсън. Това е отличителен многоцветен център със спици, които излъчват навън.

Други симптоми

Натрупването на мед в други органи може да причини:

• синкаво оцветяване на ноктите
• камъни в бъбреците
• преждевременна остеопороза или липса на костна плътност
• артрит
• менструални нередности
• ниско кръвно налягане

Каква е причината и кой е изложен на риск от болестта на Уилсън?

Мутация в ATP7B ген, който кодира транспортирането на мед, причинява болестта на Уилсън. Трябва да наследите гена от двамата родители, за да имате болестта на Уилсън. Това може да означава, че един от родителите ви има заболяването или носи гена.

Генът може да пропусне едно поколение, така че може да искате да погледнете по-далеч от родителите си или да направите генетичен тест.

Как се диагностицира болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън може да бъде трудна за лекарите за първоначална диагноза. Симптомите са подобни на други здравословни проблеми като отравяне с тежки метали, хепатит С и церебрална парализа.

Понякога Вашият лекар ще може да изключи болестта на Уилсън, след като се появят неврологични симптоми и не се вижда KF пръстен. Но това не винаги е така за хора със специфични за черния дроб симптоми или без други симптоми.

Лекарят ще попита за симптомите ви и ще поиска медицинската история на вашето семейство. Те също така ще използват различни тестове, за да търсят повреди, причинени от натрупвания на мед.

Физически преглед

По време на вашето физическо изследване, Вашият лекар ще:

• прегледайте тялото си
• слушайте за звуци в корема
• проверете очите си под ярка светлина за KF пръстени или слънчогледова катаракта
• тества вашите двигателни и паметови умения

Лабораторни тестове

За кръвни изследвания Вашият лекар ще вземе проби и ще ги анализира в лаборатория, за да провери за:

• аномалии във вашите чернодробни ензими
• нива на мед в кръвта
• по-ниски нива на церулоплазмин, протеин, който пренася мед през кръвта
• мутирал ген, наричан още генетично изследване
• ниска кръвна захар

Вашият лекар може също да ви помоли да събирате урината си за 24 часа, за да потърсите натрупване на мед.

Какво представлява тестът за церулоплазмин? »

Образни тестове

Сканирането с магнитен резонанс (MRI) и компютърната томография (CT) могат да помогнат да се покажат всякакви мозъчни аномалии, особено ако имате неврологични симптоми. Тези открития не могат да диагностицират състоянието, но могат да помогнат да се определи диагнозата или колко напреднало е състоянието.

Вашият лекар ще търси слаби сигнали от мозъчния ствол и увреждане на мозъка и черния дроб.

Чернодробна биопсия

Вашият лекар може да предложи чернодробна биопсия, за да търси признаци на увреждане и високи нива на мед. Ако сте съгласни с тази процедура, може да се наложи да спрете приема на определени лекарства и да постите осем часа преди това.

Вашият лекар ще приложи локална анестезия, преди да постави игла, за да вземе тъканна проба. Може да поискате успокоителни и болкоуспокояващи, ако е необходимо. Преди да се приберете вкъщи, ще трябва да лежите на една страна за два часа и да изчакате още два до четири часа.

Ако вашият лекар установи наличието на болестта на Уилсън, той може да препоръча на вашите братя и сестри да направят генетичен тест. Може да ви помогне да определите дали вие или другите членове на вашето семейство сте изложени на риск от предаване на болестта на Уилсън.

Може също да помислите за бъдещ скрининг за вашето новородено, ако сте бременна и имате болест на Уилсън.

Как се лекува болестта на Уилсън?

Успешното лечение на болестта на Уилсън зависи повече от времето, отколкото от лекарствата. Лечението често се провежда на три етапа и трябва да продължи цял живот. Ако човек спре да приема лекарствата, медта може да се натрупа отново.

Първи етап

Първото лечение е да премахнете излишната мед от тялото ви чрез хелатна терапия. Хелатиращите агенти включват лекарства като d-пенициламин и триентин или сиприн. Тези лекарства ще премахнат излишната мед от органите ви и ще я освободят в кръвния поток. След това вашите бъбреци ще филтрират медта в урината.

Триентин има по-малко съобщени странични ефекти от d-пенициламин. Потенциалните странични ефекти d-пенициламин включват:

• висока температура
• обрив
• проблеми с бъбреците
• проблеми с костния мозък

Вашият лекар ще предостави по-ниски дози хелатни лекарства, ако сте бременна, тъй като те могат да причинят вродени дефекти.

Втори етап

Целта на втория етап е да се поддържат нормални нива на мед след отстраняване. Вашият лекар ще Ви предпише цинк или тетратиомолибдат, ако сте завършили първото лечение или не показвате симптоми, но имате болест на Уилсън.

Цинкът, приеман през устата като соли или ацетат (Galzin), предпазва тялото от усвояване на мед от храните. Може да имате леко стомашно разстройство от приема на цинк. Деца с болест на Уилсън, но без симптоми, може да искат да приемат цинк, за да предотвратят влошаването на състоянието или да забавят прогреса му.

Трети етап

След като симптомите се подобрят и нивата на медта са нормални, ще искате да се съсредоточите върху дългосрочна поддържаща терапия. Това включва продължаване на терапията с цинк или хелат и редовно проследяване на нивата на медта.

Можете също така да управлявате нивата на мед, като избягвате храни с високи нива, като:

• сушени плодове
• черен дроб
• гъби
• ядки
• миди
• шоколад
• мултивитамини

Може да искате да проверите нивата на водата и у дома. Може да има допълнителна мед във водата ви, ако вашият дом има медни тръби.

Лекарствата могат да отнемат от четири до шест месеца, за да подействат при човек, който изпитва симптоми. Ако човек не реагира на тези лечения, може да се наложи трансплантация на черен дроб. Успешната чернодробна трансплантация може да излекува болестта на Уилсън. Успехът на чернодробните трансплантации е 85 процента след една година.

Как да се подготвим за чернодробна биопсия »

Клинични изпитвания

Няколко медицински центъра имат клинични изпитвания за ново лекарство, наречено WTX101. Wilson Theraputics разработи това лекарство за лечение на болестта на Уилсън. Той съдържа химикал, наречен тетратиомолибдат, който предпазва тялото от усвояване на мед. То има показано да бъде ефективен при хора в ранните стадии на болестта на Уилсън, особено при хора с неврологични симптоми. Щракнете тук, за да намерите повече информация за център във вашия район.

Какви са перспективите за болестта на Уилсън?

Колкото по-рано разберете дали имате гена за болестта на Уилсън, толкова по-добра е прогнозата ви. Болестта на Уилсън може да се развие в чернодробна недостатъчност и увреждане на мозъка, ако не се лекува.

Ранното лечение може да помогне за обръщане на неврологични проблеми и увреждане на черния дроб. Лечението на по-късен етап може да предотврати по-нататъшното развитие на заболяването, но не винаги ще възстанови увреждането. Хората в напредналите стадии може да се наложи да се научат как да управляват симптомите си през целия си живот.

Можете ли да предотвратите болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е наследен ген, който се предава от родителите на децата им. Ако родителите имат дете с болестта на Уилсън, те потенциално биха могли да имат и други деца с това заболяване.

Въпреки че не можете да предотвратите болестта на Уилсън, можете да забавите или забавите появата на заболяването. Ако установите, че имате болестта на Уилсън рано, може да успеете да предотвратите появата на симптомите, като приемате лекарства като цинк. Специалист по генетика може да помогне на родителите да определят потенциалния си риск от предаване на болестта на Уилсън на децата си.

Следващи стъпки

Уговорете час с Вашия лекар, ако вие или някой, когото познавате, може да имате болест на Уилсън или показвате симптоми на чернодробна недостатъчност. Най-големият индикатор за това състояние е фамилната анамнеза, но мутиралият ген може да пропусне едно поколение. Може да искате да поискате генетичен тест заедно с другите тестове, които лекарят ще назначи.

Ще искате да започнете лечението си незабавно, ако получите диагноза за болестта на Уилсън. Ранното лечение може да помогне за предотвратяване или забавяне на състоянието, особено ако все още не проявявате симптоми. Лекарството включва хелатиращи агенти и цинк и може да отнеме до шест месеца, за да подейства. Дори след като нивата на медта се върнат към нормалното, трябва да продължите да приемате лекарства, тъй като болестта на Уилсън е състояние през целия живот.