Какво представлява болестта на Тей-Сакс?
Tay-Sachs е заболяване на централната нервна система. Това е невродегенеративно разстройство, което най-често засяга бебета. При кърмачетата това е прогресиращо заболяване, което винаги е фатално.
Макар и рядко, Tay-Sachs може да се появи и при тийнейджъри и възрастни, причинявайки по-малко тежки симптоми.
Какви са симптомите на Tay-Sachs?
Симптоми на инфантилен Tay-Sachs
Повечето бебета с болест на Tay-Sachs имат увреждане на нервите, започващо вътреутробно (преди раждането), като симптомите обикновено се появяват на възраст от 3 до 6 месеца. Прогресията е бърза и детето може да доживее до 4 или 5 години.
Симптомите на Tay-Sachs при кърмачета включват:
- глухота
- прогресираща слепота
- намалена мускулна сила
- повишена реакция на стрес
- парализа или загуба на мускулна функция
- припадък
- мускулна скованост (спастичност)
- забавено умствено и социално развитие
- бавен растеж
- червено петно върху макулата (област с овална форма близо до центъра на ретината в окото)
Спешни симптоми
Ако детето ви има гърч или има проблеми с дишането, отидете в спешното отделение или незабавно се обадете на 911.
Симптоми на други форми на Tay-Sachs
Съществуват и млади и възрастни форми на заболяването, които се срещат по-рядко.
Хората с юношеска форма обикновено показват симптоми на възраст между 2 и 5 години и могат да доживеят до 15 години. Симптомите могат да включват мускулна слабост, гърчове и повтарящи се респираторни инфекции.
Възрастен Tay-Sachs, понякога известен като хроничен или късно начален Tay-Sachs, е най-леката форма. Симптомите се появяват през юношеството или зряла възраст. Хората с възрастна форма на болестта на Tay-Sachs обикновено имат следните симптоми:
- мускулна слабост
- неясна реч
- нестабилна походка
- проблеми с паметта
- треперене
Тежестта на симптомите и продължителността на живота варират.
Какво причинява Тей-Сакс?
Дефектен ген на хромозома 15 причинява болестта на Тей-Сакс. Този дефектен ген води до това, че тялото не произвежда протеин, наречен хексозаминидаза А (HEX-A).
Без този протеин, молекула, наречена GM2 ганглиозид, се натрупва в нервните клетки в мозъка, унищожавайки тези клетки.
Болестта на Tay-Sachs е наследствена, което означава, че се предава чрез семейства. Трябва да получите две копия на дефектния ген – по едно от всеки родител – за да наследите болестта.
Ако само един родител предаде дефектния ген, детето става носител. Те няма да наследят болестта, но могат да я предадат на собствените си деца.
Какви са рисковите фактори за Tay-Sachs?
Заболяването е най-често срещано сред евреите ашкенази, чиито семейства произлизат от еврейските общности в Централна или Източна Европа.
Според Центъра за еврейска генетика, приблизително 1 на всеки 30 души от еврейското население на ашкенази са носители на Tay-Sachs.
Няма начин да се предотврати заболяването, но можете да се подложите на генетични изследвания, за да видите дали сте носител или дали плодът има заболяването.
Ако вие или вашият съпруг сте носител, генетичното изследване може да ви помогне да решите дали да имате деца или не.
Как се диагностицира Tay-Sachs?
Пренаталните тестове, като вземане на проби от хорионни въси (CVS) и амниоцентеза, могат да диагностицират болестта на Tay-Sachs. Генетичното изследване обикновено се прави, когато един или и двамата членове на двойката са носители на болестта.
CVS се извършва между 10 и 13 седмици от бременността и включва вземане на проба от клетки от плацентата през вагината или корема.
Амниоцентезата се прави между 15 и 20 седмица от бременността. Тя включва извличане на проба от течността около плода с помощта на игла през корема на майката.
Ако детето показва симптоми на болестта на Tay-Sachs, лекарят може да извърши физически преглед и да събере фамилна анамнеза.
Ензимният анализ може да се направи с помощта на кръвни или тъканни проби на детето, а очен преглед може да разкрие червено петно върху макулата им (малка област близо до центъра на ретината на окото).
Как се лекува Tay-Sachs?
В момента няма лек за болестта на Тей-Сакс. Обикновено лечението е поддържащо, фокусирано върху намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента и семейството. Това е известно още като палиативни грижи.
Палиативните грижи могат да включват:
- лекарство за болка
- антиепилептични лекарства за контрол на гърчовете
- физиотерапия
- хранителна подкрепа
- дихателни лечения за намаляване на натрупването на слуз в белите дробове
Емоционалната подкрепа за семейството също е важна. Търсенето на групи за подкрепа може да ви помогне да се справите.
Грижата за болно дете е емоционално предизвикателство и разговорът с други семейства, които се справят със същата болест, може да бъде успокояващ.
Продължават изследвания за по-ефективни лечения на болестта на Тей-Сакс. Няколко варианта са показали някои ползи при животните, но са имали ограничени резултати при хората. Потенциалните лечения включват:
- Ензимна заместителна терапия. Тъй като Tay-Sachs се причинява от липсата на ензима HEX-A, това лечение се стреми да замени ензима. Досега няколко усложнения не позволяваха това да бъде ефективно за Tay-Sachs.
- Терапия за повишаване на ензимите. Тази терапия използва молекули за стабилизиране на ензимите и повишаване на тяхната активност. Необходими са повече изследвания за това лечение.
- Терапия за намаляване на субстрата. Вместо да се опитва да увеличи ензима HEX-A, това използва малки молекули за намаляване на натрупването на GM2 ганглиозиди, които увреждат нервните клетки при хора с Tay-Sachs.
- Генна терапия. Предоставянето на нова генетична информация в клетките може да коригира ензимния дефект, който води до Tay-Sachs. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри клинични изпитвания за изследване на безопасността и ефективността на генната терапия.
- Клетъчна трансплантация. Тази терапия използва трансплантации на костен мозък, за да осигури липсващия ензим. Проучванията са открили ползи за животните, но са необходими повече изследвания при хората.
Скрининг за подпомагане на болестта на Тей-Сакс
Тъй като Tay-Sachs е наследен, няма начин да се предотврати, освен чрез скрининг. Преди да създадат семейство, и двамата родители могат да бъдат подложени на генетично изследване, за да се види дали са носители на болестта.
Скринингът за носители на Tay-Sachs започна през 70-те години и намали броя на евреите ашкенази, родени с Tay-Sachs в Съединените щати и Канада с над
Говорете с генетичен консултант, ако мислите за създаване на семейство и вие или вашият партньор смятате, че може да сте носители на болестта на Tay-Sachs.
Discussion about this post