Болест на натрупването на гликоген (GSD); Симптоми, причини, лечение

Болестта на съхранение на гликоген (GSD) е генетично състояние, при което тялото има проблем с ензима и не е в състояние да съхранява или разгражда правилно сложния захарен гликоген. GSD засяга черния дроб, мускулите и други части на тялото. Могат да възникнат няколко вида GSD.

Общ преглед

Какво е гликоген и болест на съхранението на гликоген (GSD)?

Клетките на тялото се нуждаят от постоянно снабдяване с гориво, за да функционират по правилния начин. Това гориво е обикновена захар, наречена глюкоза. Глюкозата идва от разграждането на храната, която ядем. Тялото използва толкова глюкоза, колкото е необходимо, за да функционира, и съхранява останалата част, за да използва по-късно.

Преди да може да се съхранява, тялото трябва да комбинира простите глюкозни единици в нова, сложна захар, наречена гликоген. След това гликогенът се съхранява в черния дроб и мускулните клетки. Когато тялото се нуждае от допълнително гориво, то разгражда гликогена, съхраняван в черния дроб, обратно в глюкозните единици, които клетките могат да използват. Специални протеини, наречени ензими, помагат както за производството, така и за разграждането на гликогена в процес, наречен гликогенен метаболизъм.

Понякога човек се ражда без ензим, необходим за този процес, или може да не работи правилно. Тогава тялото не е в състояние да съхранява или разгражда гликогена, както трябва. Това може да доведе до много ниски нива на кръвната захар по време на периоди на гладуване. Мускулите и органите се нуждаят от определено ниво на глюкоза в кръвта, за да работят правилно.

Когато на тялото липсва ензим или има дефектен ензим и не е в състояние да използва гликогена по правилния начин, това води до състояние, наречено болест на съхранението на гликоген (GSD). Много различни ензими се използват от тялото за преработка на гликоген. И в резултат на това има няколко вида GSD.

Какви са видовете GSD?

Всеки тип GSD се съсредоточава върху определен ензим или набор от ензими, участващи в съхранението или разграждането на гликоген. Има най-малко 13 вида болест на натрупването на гликоген. Лекарите знаят повече за някои видове от други. GSD засяга най-вече черния дроб и мускулите. Някои видове причиняват проблеми и в други части на тялото. Видовете GSD и частите от тялото, които засягат най-много, включват:

Тип 0 (болест на Люис) – Черен дроб.
Тип I (болест на фон Гирке) Тип Ia – Черен дроб, бъбреци, черва; Тип Ib – Черен дроб, бъбреци, черва, кръвни клетки.
Тип II (болест на Помпе) – Мускули, сърце, черен дроб, нервна система, кръвоносни съдове.
Тип III (болест на Форбс-Кори) – Черен дроб, сърце, скелетни мускули, кръвни клетки.
Тип IV (болест на Андерсен) – Черен дроб, мозък, сърце, мускули, кожа, нервна система.
Тип V (болест на МакАрдъл) – Скелетни мускули.
Тип VI (болест на Hers) – Черен дроб, кръвни клетки.
Тип VII (болест на Таруи) – Скелетни мускули, кръвни клетки.
Тип IX – черен дроб.
Тип XI (синдром на Фанкони-Бикел) – Черен дроб, бъбреци, черва.

Колко често са те?

Нарушение на съхранението на гликоген се среща при около едно на всеки 20 000 до 25 000 бебета. Най-често срещаните типове GSD са тип I, II, III и IV, като тип I е най-често срещаният. Смята се, че близо 90% от всички пациенти с GSD имат тип I до IV. Смята се, че около 25% от пациентите с GSD имат тип I. Въпреки това, GSD типове VI и IX могат да имат много леки симптоми и може да бъдат недостатъчно диагностицирани.

Повечето от тежките форми на GSD се диагностицират при бебета и деца. Някои от по-леките типове може да не бъдат открити, докато лицето не стане възрастен.

Симптоми и причини

Какви са симптомите на болестта на съхранението на гликоген (GSD)?

Симптомите варират в зависимост от вида на GSD. Някои GSD засягат най-вече черния дроб. Те включват типове 0, I, III, IV, VI и IX. Въпреки това, понякога те могат да имат припокриващи се симптоми, засягащи мускулите и сърцето. Тези видове (с изключение на GSD тип 0) могат да доведат до увеличаване на черния дроб. Увеличеният черен дроб е свързан с ниски нива на глюкоза в кръвта, тъй като излишъкът от гликоген се съхранява в черния дроб, вместо да се освобождава като глюкоза в кръвния поток. Симптомите на ниска кръвна захар или хипогликемия включват изпотяване, тремор, сънливост, объркване и понякога гърчове. Някои GSD, като типове V и VII, засягат най-вече скелетните мускули. Мускулната слабост и мускулните крампи са най-честите симптоми от този тип.

Други симптоми, които могат да се появят, включват:

Умората.
Много бавен растеж.
Затлъстяване (много наднормено тегло).
Проблеми с кървенето и съсирването на кръвта.
Проблеми с бъбреците.
Ниска устойчивост на инфекции.
Проблеми с дишането.
Сърдечни проблеми.
Рани в устата.
подагра.

Какво причинява GSD?

GSD се появяват, когато има проблем с гена, който има инструкции за създаване на ензима, който липсва или не работи правилно. Генът се предава от родители на деца. В повечето случаи, за да има GSD, детето трябва да получи лош ген от двамата родители. Само защото и двамата родители имат гена, не винаги означава, че и двамата ще го предадат на децата си.

Диагностика и тестове

Как се откриват видове заболявания на съхранение на гликоген (GSD)?

Има четири симптома, които могат да накарат лекаря да подозира тип GSD, който засяга черния дроб.

Те включват:

Ниско ниво на глюкоза в кръвта.
Увеличен черен дроб.
Забавен растеж.
Ненормални кръвни изследвания.

Тъй като GSD могат да работят в семейства, задълбочената медицинска история също може да даде на лекаря първа следа. Той или тя може да предложи някои тестове, които могат да включват:

Кръвни изследвания – За да разберете нивото на кръвната си глюкоза и да видите как работят черния дроб, бъбреците и мускулите.
Абдоминален ултразвук – за да видите дали черният ви дроб е увеличен.
Тъканна биопсия – Тестване на проба от тъкан от мускул или черен дроб, за да се измери нивото на наличния гликоген или ензими.
Тестване на гени – за търсене на проблеми с гените за различни ензими. Генното изследване може да потвърди GSD.

Управление и лечение

Как се лекува болестта на съхранението на гликоген (GSD)?

Лечението варира в зависимост от вида на GSD. При видове GSD, които включват черния дроб, лечението е насочено към поддържане на правилното ниво на глюкоза в кръвта. Това често е достатъчно за поддържане на нуждите на клетките от гориво и предотвратяване на дългосрочни усложнения, свързани с лошо контролиран GSD. Лечението се състои в прием на редовни дози неварено царевично нишесте и/или хранителни добавки. Царевичното нишесте е сложен въглехидрат, който е труден за смилане от тялото; следователно поддържа нормални нива на кръвната захар за по-дълъг период от време, отколкото повечето въглехидрати в храната. Яденето на много малки ястия с ниско съдържание на захар може да помогне за поддържане на нормалните нива на кръвната захар, като същевременно предотвратява излишното съхранение на гликоген в черния дроб.

Въглехидратните разтвори могат да се дават непрекъснато през нощта, за да се предотврати спадане на нивото на кръвната захар по време на сън, но това крие по-голям риск от тежка хипогликемия в сравнение с денонощното използване на неварено царевично нишесте.

GSD от тип IV с прогресиращо чернодробно заболяване може да се наложи да се обмислят за чернодробна трансплантация след задълбочена оценка.

Предотвратяване

Може ли да се предотврати болестта на натрупването на гликоген (GSD)?

GSD се предават от родители на деца чрез техните гени. Следователно те не могат да бъдат предотвратени. Родителите могат да разберат чрез генетично изследване дали носят ген за GSD. И двамата родители трябва да имат ген за същия тип GSD, за да може детето да наследи заболяването.

Перспективи / Прогноза

Какви са перспективите за някой с болест на натрупването на гликоген (GSD)?

Перспективата зависи от вида на GSD и органите, които са засегнати. Благодарение на последните постижения в терапията, лечението е много ефективно при управлението на видовете гликогенна болест, която засяга черния дроб. GSD тип I се смяташе за фатално разстройство до 1971 г., когато беше открито, че осигуряването на непрекъснат източник на глюкоза подобрява метаболитните нарушения, свързани с разстройството. През 1982 г. невареното царевично нишесте започва да се използва като непрекъснат източник на глюкоза и прогнозата за пациенти, живеещи с това заболяване, се подобрява драстично. Хората с тези типове вече могат да живеят пълноценен, нормален живот.

GSD, които не се лекуват правилно, могат да доведат до проблеми като чернодробна недостатъчност, сърдечна недостатъчност и белодробна недостатъчност. В тези случаи качеството на живот и очакваната продължителност на живота намаляват. Тъй като засягат толкова много системи от органи, GSD тип II (болест на Помпе) и GSD тип IV (болест на Андерсен) са много трудни за лечение и могат да бъдат фатални.

Изследванията в областта на ензимно-заместителната терапия и генната терапия са обещаващи, което може да подобри перспективата за бъдещето.

Да живееш с

Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни услуги относно GSD?

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате необяснима мускулна слабост или някакви симптоми на ниска кръвна захар, като изпотяване, тремор, сънливост и объркване.

Tags: latest medical information update information for patient