Общ преглед
Какво представлява болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD)?
Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) е рядко, фатално мозъчно заболяване. Заболяването причинява проблеми с познанието (мисленето и паметта), както и други симптоми.
Има три вида CJD:
- Спорадичен CJD. При този тип заболяването се развива при човек по неизвестна(и) причина(и). Среща се в около 85 процента от случаите, това е най-честата форма на CJD
- Наследствена CJD. При този тип има фамилна анамнеза за заболяването. Приблизително 10 до 15 процента от случаите на CJD са наследствени.
- Придобити CJD. При този тип инфекция след медицинска процедура или ядене на месо от заразено животно води до CJD. Придобитият CJD представлява по-малко от 1% от случаите на CJD.
Кой получава болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD)?
Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) обикновено се наблюдава в началото на около 60-годишна възраст. Само около 300 до 400 случая на CJD се диагностицират в Съединените щати всяка година. В световен мащаб CJD се среща при около 1 на всеки 1 милион души.
Симптоми и причини
Какво причинява болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD)?
Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) се причинява от инфекциозна форма на вид протеин, наречен прион. При CJD този прион е необичайно оформен в сравнение с нормалния прионов протеин. (Нормалните прионни протеини се намират в цялото тяло, главно в нервната система). Учените вярват, че анормалната форма на тези прионни протеини ги кара да се сливат в мозъка, причинявайки смърт на нервните клетки и увреждане на мозъка, което причинява симптомите на CJD.
При спорадична CJD учените смятат, че грешка в начина, по който клетките произвеждат протеини, води до развитието на анормално оформени прионни протеини. Грешките в клетъчното развитие се появяват по-често с напредването на възрастта, което може да обясни защо болестта се наблюдава най-вече при хора над 60 години.
При наследствена CJD промяна (мутация) в гена, който прави нормалния прионов протеин, го превръща в инфекциозна форма. След това анормално оформеният прионов протеин продължава да се възпроизвежда. Трябва да се отбележи, че въпреки че този ген може да бъде наследен от деца на тези, които имат заболяването, не всички деца ще развият CJD.
При придобита CJD, анормално оформеният прионов протеин се въвежда извън тялото – например в месото от животно, което има болестта, или хирургически инструмент. Когато анормално оформеният прион срещне нормални приони, нормалните приони се променят в анормална форма. Сега анормално оформеният прионов протеин се възпроизвежда и разпространява.
Изследователите все още се опитват да разберат как необичайно оформените прионни протеини увреждат мозъка и какви фактори правят човек по-склонен да развие CJD.
Тъй като болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) е инфекциозно заболяване, може ли да се разпространи от човек на човек?
Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) е изключително рядко заболяване, което НЕ се предава от човек на човек по обичайния начин, по който са други инфекциозни заболявания, като настинка или грип. Има само редки съобщения за случаи на лица, които потенциално са се заразили с болестта чрез кръв, трансплантации на органи или други тъканни трансплантации, които са от лица с неразпозната CJD. Строгите критерии за даряване на кръв, органи и тъкани включват предотвратяване на предаването на болестта CJD.
Какви са симптомите на болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD)?
Ранните симптоми на болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) могат да включват:
- Когнитивни проблеми (проблеми с паметта, мисленето, комуникацията, планирането и/или преценката)
- Объркване, дезориентация
-
Нарушен баланс или ходене
- Проблеми със зрението
- Промени в поведението, включително депресия, възбуда, промени в настроението и тревожност
По-късните симптоми могат да включват:
- Тежък умствен упадък
- Неволни мускулни движения като мускулни трептения на ръцете и краката (наречени миоклонус), мускулна скованост, спазми и тремор
- слепота
- Слабост в ръцете и краката
- кома
Диагностика и тестове
Как се диагностицира болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD)?
Тестовете, които могат да помогнат при диагностицирането на болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD), включват:
- Електроенцефалограма (ЕЕГ). Някои видове CJD имат уникален модел на електрически мозъчни вълни, който може да се види на ЕЕГ.
- Лумбална пункция (наричана още гръбначна пункция). Анормалните прионни протеини могат да бъдат открити в цереброспиналната течност на инфектирани пациенти с теста за индуцирана от трептене в реално време (RT-QuIC) тест.
- Ядрено-магнитен резонанс (MRI). Това мозъчно сканиране може да открие влошаване и неизправност на мозъчната тъкан.
Въпреки че тези тестове са доста точни при диагностицирането на CJD, единственият абсолютен начин за потвърждаване на диагнозата CJD е чрез мозъчна биопсия. При мозъчна биопсия се отстранява малко парче мозъчна тъкан и се изследва под микроскоп. Обикновено се извършва мозъчна биопсия, за да се изключат лечими заболявания, като енцефалит или менингит.
Ако кръвен роднина е диагностициран с CJD, членовете на семейството може да искат да потърсят съвет от генетичен съветник. Въпреки че обикновен кръвен тест може да открие мутацията на прионната болест, получаването на кръвен тест може да бъде решение, променящо живота. Генетичен съветник може да ви помогне да преминете през процеса на вземане на решения.
Управление и лечение
Как се лекува болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD)?
Понастоящем няма лечение или лек за болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD). Лекарствата могат да облекчат някои от симптомите на заболяването, като болка, депресия и мускулни трептения. Могат да се предложат и поддържащи грижи, като физическа терапия за предотвратяване на падане и логопедична терапия за подпомагане на комуникацията.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (изхода) за хора с болест на Кройцфелд-Якоб (CJD)?
Резултатът при хора с болест на Кройцфелд-Якоб (CJD) е лош. Приблизително 70 до 90 процента от пациентите умират в рамките на 1 година след поставянето на диагнозата.
Ресурси
Какви ресурси са налични за болестта на Кройцфелд-Якоб?
- Фондация за болестта на Кройцфелд-Якоб. Поддържа.
Discussion about this post