Амилоидоза (лека верига): Засегнати органи, симптоми, лечение

Амилоидната лека верига на амилоидозата е „нарушение при неправилно нагъване на протеини“. Причинява органите и тъканите, включително сърцето, бъбреците, кожата, стомаха, тънките и дебелите черва, нервите и черния дроб, да се удебеляват и в крайна сметка да загубят функция. Лекарствата унищожават плазмените клетки, които произвеждат протеините на леката верига. Ранната диагноза и лечение са от ключово значение за справянето с това заболяване.

Общ преглед

Амилоидоза (лека верига): Засегнати органи, симптоми, лечение — Образуване на амилоидни фибрили.

Какво е амилоидоза?

Амилоидозата (am-uh-loy-doh-sis) е протеиново заболяване. При това заболяване протеините променят формата (неправилно нагъване), след това се свързват и образуват амилоидни фибрили, които се отлагат в органите. Тъй като амилоидните фибрили се натрупват, тъканите и органите може да не работят както трябва.

Нашите тела произвеждат няколко протеина, които могат да причинят амилоидоза. За да изберете правилното лечение, е много важно да знаете точния протеин, който причинява заболяването. Двата най-често срещани типа са лека верига (AL) и транстиретин (ATTR) амилоидоза.

Какво е AL (лека верига) амилоидоза?

Леките вериги са части от антитела, произведени от бели кръвни клетки, по-специално плазмени клетки, в костния мозък. При AL амилоидоза група от плазмени клетки създават твърде много леки вериги, които неправилно се сгъват и се свързват заедно, за да образуват амилоидни фибрили. След това фибрилите се отлагат в органите. Най-често засегнатите органи са сърцето и бъбреците. Амилоидозата с лека верига може също да засегне стомаха, дебелото черво, черния дроб, нервите, кожата и може да причини уголемяване на езика. Състоянието може да причини проблеми с една или повече части на тялото.

Симптоми и причини

Какви са признаците и симптомите на AL амилоидоза?

AL амилоидозата може да засегне много органи, което води до следните признаци и симптоми:

Симптомите, които показват, че ръцете са засегнати, включват:

Синдром на карпалния тунел
Изтръпване, парене и/или изтръпване (периферна невропатия)
Слаби нокти

Симптомите, които показват, че краката са засегнати, включват:

Подуване на стъпалата или краката
Слабост на краката
Слаби нокти на краката

Симптомите, които показват, че са засегнати главата и шията, включват:

Замаяност при изправяне
Лилав цвят на клепачите и/или около очите
Разширен език

Симптомите, които показват, че сърцето и белите дробове са засегнати, включват:

Недостиг на въздух
Сърцебиене (аритмии)
Болка в гърдите
умора

Симптомите, които показват, че стомаха или червата са засегнати, включват:

Слаб апетит
Подуване или прекомерно газове
Запек или диария

Симптомите, които показват, че бъбреците и пикочния мехур са засегнати, включват:

Прекомерни мехурчета в урината
Уриниране по-малко
Ставане през нощта за уриниране

Други признаци и симптоми:

Лесно образуване на синини или кървене
Лилав цвят в кожните гънки

Таблица на симптомите на AL амилоидоза

Диагностика и тестове

Как се диагностицира AL амилоидоза?

Могат да се извършат много тестове за диагностициране на амилоидоза. Биопсията (отстраняването на клетки или тъкан) на засегнатия орган(и) е най-полезният тест. Патологът ще изследва тъканта под микроскоп и ще извърши специални тестове, за да идентифицира точния протеин, който причинява амилоидозата.

Вашият лекар ще говори с вас за биопсията/биопсиите, от които се нуждаете, което може да включва:

Биопсия на костен мозък: Малка проба от костен мозък се отстранява от вътрешността на костта. Всички пациенти с AL амилоидоза се нуждаят от биопсия на костен мозък.
Бъбречна биопсия: Използва се ултразвук, за да помогне за насочване на иглата в бъбрека. Отстраняват се няколко малки парченца тъкан.
Биопсия на сърцето: Малка, тънка, куха тръба (катетър) се насочва към сърцето през вена на врата ви. Отстраняват се няколко малки парченца от сърдечния мускул.
Биопсия на мастната подложка: Малко парче мастна тъкан се отстранява от корема ви.

В допълнение към биопсия, може да се нуждаете от други тестове, за да разберете колко добре работят органите ви:

Кръвни проби за да проверите бъбреците, сърцето, черния дроб и количеството леки вериги в кръвта Ви.
24-часово събиране на урина (направен у дома и върнат на Вашия лекар), за да видите дали бъбреците Ви са засегнати.
Електрокардиограма (ЕКГ) и ехокардиограма (ултразвук на сърцето).
Сърдечен ЯМР или сърдечно-ядрено сканиране (сканиране с технециев пирофосфат) може да се направи, за да се види дали сърцето ви е засегнато.

Управление и лечение

Как се лекува AL амилоидоза?

Лекар, който е специалист по кръвни заболявания (хематолог), ще ви изготви план за лечение.

Лечението на пациенти с AL амилоидоза включва различни лекарства:

Химиотерапевтични лекарства

Мелфалан (Alkeran®, Evomela®).
Циклофосфамид (Cytoxan®).
Бортезомиб (Velcade®).
Карфилзомиб (Kyprolis®).
Иксазомиб (Ninlaro®).
Леналидомид (Revlimid®).
Помалидомид (Pomalyst®).

Имунотерапевтични лекарства

Даратумумаб (Darzalex®).

Стероидни лекарства

Дексаметазон.
Преднизон.

Повечето пациенти приемат едно или две лекарства за химиотерапия плюс стероидни лекарства. Лекарствата работят заедно, за да унищожат плазмените клетки, които произвеждат протеините на леката верига. Вашият лекар може също да поговори с Вас дали може да се възползвате от трансплантация на костен мозък/стволови клетки.

Лекарствата могат да спрат или забавят прогресията на AL амилоидоза, но не могат да премахнат фибрилите, които вече са в тялото. Моноклонално антитяло CAEL-101, предназначено да премахне амилоидните отлагания в засегнатите органи, се тества в клинични проучвания.

Вашият екип за лечение вероятно ще включва:

Кардиолог: Лекар, специализиран в сърцето.

гастроентеролог: Лекар, който специализира стомашно-чревния тракт.

хематолог: Лекар, който е специалист по проблеми с кръвта.

нефролог: Лекар, който е специалист по бъбреците.

невролог: Лекар, който е специалист по нерви.

Перспективи / Прогноза

Каква е перспективата (прогнозата) за хора с AL амилоидоза?

Амилоидозата е дългосрочно (хронично) заболяване, което може да бъде контролирано. Ранната диагноза и лечение са ключът към управлението на заболяването, преди да е в напреднал стадий.

Ресурси

Център за амилоидоза в клиника Кливланд

Клиничен център за персонализирано генетично здравеопазване в Кливланд

216.636.1768

Амилоидна фондация

1.877.269.5643 (1.877.АМИЛОИД)
Електронна поща: [email protected]

Групи за подкрепа при амилоидоза

1.866.404.7539
Електронна поща: [email protected]

Консорциум за изследване на амилоидоза

1.617.467.5170
Електронна поща: [email protected]

Назначавания в клиниката в Кливланд: 866.320.4573

Отговор за рак в клиниката в Кливланд: 866.223.8100

Речник на термините

Амилоидни фибрили: Твърд пакет от амилоидни протеини, който се натрупва в органите.

амилоидоза: Заболяване, причинено от натрупване на анормално оформени протеини (амилоидни протеини) в органите.

Трансплантация на стволови клетки: Процес, при който клетките, които произвеждат кръв (стволови клетки), се отстраняват преди химиотерапията и се заменят след лечението.

биопсия: Малко парче тъкан, което се отстранява и се изследва под микроскоп.

Сърдечен магнитен резонанс (MRI): Сканиране, което създава подробни снимки на сърцето и показва колко добре работи.

химиотерапия: Лекарства, използвани за премахване на анормални клетки. Химиотерапията може да включва едно или повече лекарства.

ехокардиограма: Ултразвук на сърцето, за да покаже колко добре работи сърцето.

Електрокардиография (ЕКГ): Запис на електрическата активност на сърцето.

Лека верига: Част от протеин на антитяло, който се произвежда от плазмени клетки в костния мозък.

протеини: Големи молекули, които контролират структурата и функцията на тъканите и органите на тялото.