Спинална мускулна атрофия: какво е носител?

SMA се наследява по автозомно рецесивен модел. Това означава, че за да има човек разстройството, той трябва да наследи две копия на засегнатите гени (SMN1) – по едно от всеки родител – по време на зачеването.

Човек, който наследява само един засегнат ген, се счита за носител. Носителят няма симптоми на разстройството, но може да предаде SMA гена на своето потомство.

Между 1 на 40 и 1 на 60 души са носители на SMA. Да бъдеш носител не предизвиква никакви външни признаци. Вместо това ще трябва да бъдете изследвани за гена.

Генетичното изследване може да се направи чрез обикновен кръвен тест. Кръвта ви ще бъде изпратена в лаборатория за търсене на гена.

Резултати:

• Ако вашият скрининг покаже, че имате две незасегнати копия на гена, вие се считате за нисък риск да бъдете носител.
• Ако вашият скрининг покаже само един незасегнат ген, вие се считате за носител. Можете да предадете ген SMN1 на вашето потомство.

Ако сте носител на гена, това не означава, че вашето лично здраве ще бъде засегнато. Вместо това може да бъдете насочени към генетичен консултант, за да обсъдите последиците от това да сте носител, ако решите да имате деца.

Има няколко сценария за наследяване на SMA:

• Вие сте превозвач, а вашият партньор не е превозвач: Може да предадете едно копие на гена, но рискът да имате дете със SMA е нисък.
• Вие сте превозвач и вашият партньор също е превозвач:
  • Имате шанс 1 към 2 да предадете едно копие на гена на вашето потомство, така че то също ще бъде носител.
  • Имате шанс 1 към 4 да предадете два гена за SMA, което означава, че детето ви ще има SMA.

Можете да изберете да бъдете изследвани за SMA, ако имате фамилна анамнеза за разстройството или ако преди това сте имали дете с това разстройство.

Експертите също така препоръчват на лицата, които са бременни или искат да забременеят, да бъде предложен скрининг за SMA и други генетични заболявания.

Можете да изберете да бъдете изследвани за SMA по всяко време. Някои хора избират да преминат скрининг преди бременност или по време на бременност, за да научат за възможните ефекти върху бъдещите им деца.

Ако вече сте бременна, Вашият лекар ще Ви предложи пренатално изследване – амниоцентеза или хорионбиопсия (CVS) – за определяне на SMA статуса на Вашето неродено дете.

Преди бременност опциите включват:

• Оплождане ин витро (IVF): IVF използва яйцеклетките и сперматозоидите на вас и вашия партньор, но скринира ембрионите за SMA преди прехвърлянето им в матката
• Вътрематочна инсеминация (IUI): IUI използва донорска сперма от човек, който не носи гена

Някои двойки може да изберат да нямат деца или да осиновят деца, за да избегнат предаването на засегнатия ген SMN1.

SMA е състояние през целия живот, за което няма лечение. В зависимост от вида на SMA, ранното откриване и лечение могат да забавят прогресирането на заболяването, да намалят усложненията и да подобрят качеството на живот на човека.

Член на семейството ми има спинална мускулна атрофия. Това увеличава ли риска да имам дете с разстройството?

да Ако имате кръвен роднина със SMA, има вероятност да сте носител и да предадете гена на детето си.

Може ли тестването за носителство да навреди на нероденото ми дете?

Не. Кръвният тест не представлява опасност за развиващия се плод.

Кой може да види моите резултати от скрининга?

Вашите резултати са поверителни и не могат да бъдат публикувани без ваше разрешение.

Скринингът за гена SMN1 е лесен, относително неинвазивен процес. Ако тестът ви е положителен, можете да работите с генетичен консултант, за да определите следващите стъпки, ако решите да имате деца. Ако вече сте бременна и откриете статуса си на носителство, вашият лекар може също да предложи тестване, за да определи статуса на вашето дете.

Има различни опции в зависимост от вашите обстоятелства. Вашият лекар може да предложи варианти за бременност, да ви насочи към местни ресурси за SMA и да ви насочи към групи за допълнителна подкрепа.