Причини за повишено ниво на GGT ензим при новородени

Гама-глутамил трансфераза (GGT) е ензим, открит предимно в черния дроб, бъбреците и панкреаса. GGT играе решаваща роля за транспортирането на аминокиселини и метаболизма на глутатиона. Повишените нива на GGT при новородени могат да показват чернодробна дисфункция, нарушения на жлъчните пътища или други основни условия.

GGT тестът не се извършва рутинно за всички новородени. Обикновено се провежда, когато има признаци на чернодробна или жлъчна дисфункция, като продължителна жълтеница, тъмна урина, бледо столчета, лошо наддаване на тегло или анормални нива на ензима на черния дроб при други тестове.

Как се прави тестът на GGT при новородени?

Тестът GGT е кръвен тест, който изисква малка кръвна проба, обикновено получена от:

• Убождане на петата – Няколко капки кръв са взети от петата на бебето, често срещан метод за новородени тестове.
• Венипунктура – Малка игла се използва за извличане на кръв от вена, обикновено в ръката или ръката.

След това кръвната проба се анализира в лаборатория за измерване на нивата на ензим GGT. Ако нивата на GGT са високи, могат да са необходими допълнителни тестове (като тестове за чернодробна функция, тестове за изображения или генетично тестване), за да се определи основната причина.

Разбиране на GGT (гама-глутамил трансфераза) ензим при новородени

Нивата на GGT обикновено са по -високи при новородените в сравнение с възрастните. Нормалните нива на неонатална GGT варират между 180–400 U/L (единици на литър), като значително надвишават референтните стойности на възрастните (8–61 U/L). Това повишаване се дължи предимно на незряла функция на черния дроб и пренос на плацентарен ензим. Въпреки това, упорито високи или прекомерно повишени нива на GGT предполагат патологични състояния, изискващи по -нататъшно изследване.

Какво се счита за високо ниво на GGT при новородени?

• Умерено високи нива на GGT: 400–600 U/L – може да показва лека холестаза или преходна незрялост на черния дроб.
• Силно високи нива на GGT: над 600 U/L – често свързани с жлъчна атрезия, генетични холестатични разстройства или тежко чернодробно заболяване.
• Опасни високи нива на GGT: над 1000 U/L – Предложете критично състояние на черния дроб или жлъчно състояние, изискващо спешно медицинско лечение.

Причини за повишени нива на ензими на GGT при новородени

1. Физиологично увеличение

Нивата на GGT естествено пик през първите няколко дни след раждането поради прехода от плацентарния метаболизъм към независима чернодробна функция.

Този ензим е силно концентриран в плацентата и нейният клирънс след раждането води до преходно високи нива.

Преждевременните бебета често имат по -високи нива на GGT поради незряла хепатобилиарна функция.

2. Неонатална холестаза

Ключов индикатор за холестаза (препятствие на потока на жлъчката) е повишен GGT. Условията, свързани с неонаталната холестаза, включват:

Билиарна атрезия – тежко състояние, при което жлъчните канали са блокирани или отсъстващи.

• Нивата на GGT често надвишават 600 U/L.
• Диференциран от неонатален хепатит чрез ултразвук и чернодробна биопсия.
• Причина: Смята се, че е резултат от възпалителен процес по време на развитието на плода, което води до запушване на жлъчните пътища и фиброза.

Синдром на Alagille – генетично разстройство, засягащо жлъчните канали, сърцето и други органи.

• Причина: Мутациите в JAG1 или NOTCH2 гените водят до малформирани жлъчни канали и свързани системни аномалии.

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) – генетично разстройство, причиняващо нарушен приток на жлъчката.

• PFIC тип 3 е свързан специално с високо ниво на GGT.
• Причина: Мутациите в гена ABCB4 нарушават секрецията на жлъчката, което води до холестаза и прогресивно увреждане на черния дроб.

3. Чернодробни заболявания

Неонатален хепатит – често причинен от инфекции (напр. Цитомегаловирус, хепатит В/С) или метаболитни нарушения.

• Причина: Вирусни инфекции, метаболитни аномалии или автоимунни реакции, водещи до възпаление на черния дроб.

Вродени инфекции (синдром на факла) – Инфекции като токсоплазмоза, рубеола, цитомегаловирус и вирус на херпес симплекс могат да повишат нивата на GGT.

Причини:

• Токсоплазмоза – причинена от инфекция с токсоплазма Gondii по време на бременност, което води до хепатоспленомегалия и жълтеница.
• Рубеола – Инфекцията на рубеола на майката нарушава развитието на черния дроб на плода и причинява хепатит.
• Цитомегаловирус (CMV) – CMV инфекцията води до директно увреждане на черния дроб и възпаление на жлъчните пътища.
• Вирус на херпес симплекс (HSV)-неонаталният HSV може да причини тежък хепатит и многоорганна недостатъчност.

4. Метаболитни и генетични разстройства

Кистозна фиброза – Ненормалната секреция на слуз може да повлияе на жлъчната система, причинявайки повишен GGT.

• Причина: Мутациите в CFTR гена водят до удебелени жлъчни секрети, което води до запушване на жлъчните пътища и увреждане на черния дроб.

Антитрипсин дефицит на алфа-1-генетично разстройство, причиняващо увреждане на черния дроб.

• Причина: Мутациите в гена SERPINA1 водят до анормално натрупване на протеин в чернодробните клетки, причинявайки възпаление и фиброза.

Галактоземия – наследствено разстройство, при което тялото не може да метаболизира галактоза, което води до чернодробна дисфункция.

• Причина: Мутациите в GALT гена предотвратяват правилното разпадане на галактозата, което води до токсично натрупване и увреждане на черния дроб.

5. Увеличаване на GGT поради използването на лекарства

Някои лекарства (напр. Антиконвулсанти като фенобарбитал) могат да причинят повишен GGT при новородени.

Диагноза

Лекарите обикновено извършват следните стъпки, за да определят причината за повишените нива на GGT:

1. Преглед на медицинска история и физикален преглед

• Инфекции на майката, употреба на лекарства и пренатална история.
• Жълтеница, лошо хранене, тъмна урина, бледи изпражнения.

2. Лабораторни тестове

• Тестове за чернодробна функция – Билирубин, ALT, AST, алкална фосфатаза.
• GGT корелация – помага за диференциране на жлъчната атрезия (High GGT) от други заболявания.
• Метаболитен скрининг-галактоземия, нива на антитрипсин алфа-1, тестване на муковисцидоза.

3. Изследвания за изображения

• Коремният ултразвук – идентифицира аномалиите на жлъчните пътища.
• Сканиране на хепатобилиарна иминодиацетна киселина (HIDA) – оценява потока на жлъчката.

4. Биопсия на черния дроб

• Провеждани в неясни случаи за потвърждаване на чернодробната патология.

Често задавани въпроси

1. Какво е нормално ниво на GGT при новородените?

Нормалните нива на GGT при новородени варират между 180–400 U/L. Въпреки това, мекото повишаване на GGT може да се наблюдава при недоносени бебета.

2. Кога родителите трябва да бъдат загрижени за високите нива на GGT?

Ниво на GGT над 600 U/L може да показва сериозно състояние на черния дроб или жлъчно състояние, докато нивата над 1000 U/L изискват незабавна медицинска оценка.

3. Може ли високите нива на GGT при новородени да се върнат към нормалното?

Да, преходните повишения поради физиологичните причини често се разрешават в рамките на няколко седмици. Въпреки това, постоянните или изключително високите нива на GGT изискват медицинска намеса.

4. Какво е лечението на високите нива на GGT при новородени?

Лечението зависи от точната причина и може да включва операция (за жлъчна атрезия), диетично управление (за метаболитни разстройства) или антивирусна терапия (за инфекции).

5. Може ли да се предотвратят високи нива на GGT?

Някои генетични и вродени състояния не могат да бъдат предотвратени, но ранната пренатална грижа и контролът на инфекцията при майката могат да намалят рисковете.

В обобщение, докато повишените нива на GGT ензими са често срещани при новородени поради физиологични фактори, постоянно високите нива могат да показват сериозни чернодробни или жлъчни нарушения. Ранната диагностика чрез лабораторни тестове и тестове за изображения е от решаващо значение за навременната намеса. Ефективно лечение и наблюдение на чернодробната функция за предотвратяване на дългосрочни усложнения.