Преглед на колпоцефалията

Колпоцефалията може да причини признаци и симптоми като:

• нарушено интелектуално развитие
• мускулни спазми
• изоставане в развитието
• гърчове
• нетипично малък размер на главата (микроцефалия)
• двигателно увреждане
• халюцинации
• промени в личността
• зрителни или слухови проблеми
• проблеми с говора

Други състояния, свързани с колпоцефалия, могат да причинят допълнителни симптоми. Например лисенцефалията също се свързва с:

• проблеми с преглъщането
• вродени аномалии в развитието на крайниците, пръстите на ръцете и краката
• нередности в структурата на лицето

Здравните експерти смятат, че колпоцефалията може да е резултат от смущения в развитието на мозъка на детето в второ до шесто месеца от бременността. Въпреки че здравните специалисти често не знаят точната основна причина, състоянието е свързано с:

• генетични фактори
• мозъчно увреждане поради липса на кислород (аноксична мозъчна травма)
• инфекции
• гестационен диабетевентуално

В малък 2016 проучване в Бразилия изследователите установиха, че 13 от 16 бебета, които са имали вируса Zika и нетипични находки при компютърна томография (CT), също са имали намален обем на мозъка. Десет от бебетата са имали колпоцефалия.

Генетика на колпоцефалия

Изследователите все още изследват генетични фактори, които могат да допринесат за развитието на колпоцефалия. В Казус от 2023 гизследователите съобщават за 5-годишно момиче с мутации в гена TSC1, което е имало:

• колпоцефалия
• микроцефалия
• недоразвитие на corpus callosum
• структурни различия в теменните и темпоралните дялове
• интелектуално увреждане
• забавен растеж

CENPJ мутации са били свързани до микроцефалия и колпоцефалия

FOXC1 и PITX2 генните мутации са свързани със синдрома на Axenfield-Rieger, който може да бъде свързан с колпоцефалия.

Тежестта на колпоцефалията варира от човек на човек. Състоянието може да причини много усложнения, включително:

• трудности в ученето
• изоставане в развитието
• физически недъзи
• гърчове

Важно е да се консултирате с лекаря на вашето дете всеки път, когато детето ви има гърчове или забележите други симптоми на неврологични проблеми, като изоставане в развитието или затруднения с движението.

Тези проблеми имат много възможни причини. Лекарите могат да назначат тестове като образна диагностика на мозъка, за да проверят за разлики в мозъка на вашето дете. Те могат също така да препоръчат възможности за лечение за справяне със симптомите на вашето дете и подпомагане на неговото развитие.

Лекарят може да диагностицира колпоцефалия в края на бременността, преди раждането на вашето дете, но обикновено се диагностицира по-точно след раждането. Когато се опитват да диагностицират състоянието преди раждането на вашето дете, лекарите може да го диагностицират погрешно като хидроцефалия (натрупване на цереброспинална течност в кухините в мозъка на вашето дете).

Сканирането с магнитен резонанс (MRI) може да разкрие структурни различия в мозъка на вашето дете. КТ може да покаже разлики в развитието на черепа им.

В Казус от 2019 г, изследователите съобщават само за деветия известен случай на колпоцефалия, диагностицирана в зряла възраст без симптоми. 29-годишният мъж е имал периодично пулсиращо главоболие, продължаващо от минути до часове.

Колпоцефалията присъства от раждането и няма известно лечение. Също така няма лечение за обръщане на структурните различия в мозъка.

Лечението на колпоцефалията се върти около лечението на свързаните усложнения. Възможности за лечение може да включва:

• когнитивна поведенческа терапия
• психотерапия
• обучение на социални умения

• физическа или трудова терапия за подобряване на движението

• скоби за подобряване на мускулната функция

• антипсихотични лекарства за халюцинации

• противогърчови лекарства за гърчове

Изследователите все още не са открили конкретни начини за предотвратяване на колпоцефалия. Може да сте в състояние да подпомогнете развитието на детето си по време на бременността, като избягвате излагането на химикали и инфекции, които са свързани с нередности в развитието.

Предотвратимо сътрудници нередностите в развитието на плода включват:

• тютюнев дим
• алкохол
• наркотици като кокаин
• лекарства като изотретиноин
• инфекции като вирус Зика и цитомегаловирус

Прогнозата за колпоцефалия може да варира значително от човек на човек в зависимост от тежестта на състоянието и от това дали са налице други структурни мозъчни различия. Това не е фатално състояние, но може да създаде много предизвикателства. Въпреки това, някои хора с това състояние никога нямат забележими симптоми.

Можете да подкрепите детето си, като говорите редовно с лекарите му и потърсите незабавна медицинска помощ, ако получи усложнения като гърчове.

Ето някои често задавани въпроси, които хората имат за колпоцефалията.

Какви състояния са свързани с колпоцефалия?

Колпоцефалията се свързва със състояния като:

• церебрална парализа
• транссфеноидално енцефалоцелепри което мозъчната тъкан излиза през клиновидната кост
• окулоцереброкутанен синдромкоето причинява проблеми с кожата, очите и нервната система
• енцефалоцеле
• наследствена спастична параплегия
• Синдром на Аксенфийлд-Ригер

Прогресивна ли е колпоцефалията?

Колпоцефалията не е прогресивно състояние. Но хидроцефалията, състояние с подобни симптоми и признаци, може прогресивно да се влоши.

Колпоцефалията може да причини интелектуално увреждане, гърчове, затруднения с движението и други проблеми. Състоянието е рядко и някои хора не получават диагноза до зряла възраст.

Важно е да посетите лекаря на детето си възможно най-скоро, ако подозирате, че детето ви има заболяване, което пречи на развитието му или причинява неврологични симптоми като гърчове.