Макулна дегенерация на Stargardt: Какво трябва да знаете

Какво представлява болестта на Stargardt?

Болестта на Stargardt е форма на макулна дегенерация. Но всъщност е същото като свързаните с възрастта разновидности на болестта по начина, по който засяга зрението ви.

За разлика от свързаната с възрастта дегенерация на макулата, дегенерацията на макулата на Stargardt се предава от семейството. Няма да развиете това състояние спонтанно с течение на времето. Вместо това трябва да имате поне един родител, който ви е предал специфична генетична мутация.

Известна още като ювенилна дегенерация на макулата, тази форма на дегенерация на макулата често се появява за първи път при деца, тийнейджъри и млади възрастни. Няма лечение, така че е възможно да имате болест на Stargardt по-късно в живота. Но все пак щеше да е наследено от родителите ви.

Кой развива генетичната болест на Stargardt?

Единственият реален рисков фактор за болестта на Stargardt е наличието на поне един родител, който носи генната мутация, която я причинява.

Болестта на Stargardt се причинява от мутации в ABCA4 ген или ELOVL4 ген. И двата гена ръководят тялото ви как да произвежда специфични протеини, открити в ретината.

• ABCA4 ген: Тази генна мутация предотвратява създаването на този протеин, който помага за отстраняването на токсините от фоторецепторните клетки. Тъй като тези токсини се натрупват в ретината, настъпва клетъчна смърт и загуба на зрение. Тази специфична мутация изисква копие на генетичната мутация от всеки родител, за да предизвика симптоми. Възможно е да се наследи само едно копие на мутирал ABCA4 ген, но това може да не доведе до симптоми на загуба на зрението.
• ELOVL4 ген: Тази генна мутация засяга функцията на мастните киселини в ретината, което води до образуването на протеинови бучки, които могат да повредят или унищожат клетките в ретината. За разлика от ABCA4 ген, само едно копие на ELOVL4 мутация от един родител е достатъчна, за да причини симптоми и загуба на зрението.

Какво виждат хората с болестта на Stargardt?

Както при другите форми на макулна дегенерация, увреждането на областта на макулата на ретината създава главно замъгляване или загуба на зрение под формата на тъмни петна в централното ви зрително поле.

Националният очен институт и други изследователи казват, че болестта на Stargardt може да предизвика симптоми които включват:

• тъмни или мъгливи петна в централното ви зрение
• замъглено виждане
• чувствителност към светлина
• затруднено регулиране от светли към тъмни настройки
• линиите и формите може да изглеждат вълнообразни или изкривени
• изкривяване на цвета или цветна слепота

Вашето странично зрение (периферно) обикновено не е засегнато от болестта на Stargardt, но е възможен.

Колко бързо напредва Stargardt?

Болестта на Stargardt прогресира най-бързо, когато се появи рано.

Възможни са случаи с начало в зряла възраст и обикновено прогресират по-бавно.

Освен това, скоростта на прогресиране на заболяването варира в широки граници, от около 0,28 до 1,58 mm² загуба на година. Не е необичайно скоростта на загуба на зрението да прогресира или да се ускори първоначално и след това да се стабилизира с времето.

Ослепяват ли хората със Stargardt?

В по-голяма степен при болестта на Stargardt, отколкото при свързаната с възрастта макулна дегенерация, симптомите могат да варират малко от човек на човек. Това, което е последователно обаче, е загуба на зрителна острота.

Пълна слепота е възможна, но не е обичайно. Лошото зрение обаче се среща в почти всеки случай на болест на Stargardt.

Други симптоми, които са чести, но не толкова разпространени, колкото загубата на зрение, включват:

• структурни промени в съединителната тъкан на окото (хориоидея)
• увреждане на fovea centralis – основната точка на централната зрителна острота
• необичайно оцветяване или пигментация на очните тъкани

Как лекувате макулната дегенерация на Stargardt?

Наистина няма налично лечение за болестта на Stargardt. Изследователски проучвания и клинични изпитвания изследват неща като лекарства, терапия със стволови клетки и генна терапия, но засега намирането на начини за справяне със загубата на зрение е единствената възможност за хората с болест на Stargardt.

Има няколко препоръки, които могат да помогнат за забавяне на прогресията на това заболяване и включват:

• не пуши
• избягване на приема на твърде много допълнителен витамин А
• предпазвайки очите си от външната слънчева светлина

Лечим ли е Stargardt?

Няма лек за болестта на Stargardt.

Хората с това състояние наследяват генетични мутации, които водят до загуба на зрението. Освен това няма начин да предотвратите предаването на този ген, ако го носите.

Въпреки това, генетичното изследване може да е в състояние да идентифицира риска и е налично генетично консултиране, за да помогне да се определи рискът от предаване на този ген на вашето дете, ако той е във вашето семейство.

Болестта на Stargardt понякога се нарича ювенилна дегенерация на макулата и е наследствена форма на загуба на зрението, която често се появява в някакъв момент от детството.

Някои хора нямат симптоми до зряла възраст, но няма лечение на никоя възраст за това състояние.

В допълнение към загубата на централно зрение, хората с болестта на Stargardt могат да изпитат чувствителност към светлина и обезцветяване на очната тъкан или зрението.