Как се наследява хемофилията и възможностите за генетично изследване

Хемофилия A, наричана още дефицит на фактор VIII, и хемофилия B, наричана още дефицит на фактор IX, се наследяват на X хромозомата по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че трябва да наследите една засегната Х хромозома, за да имате състоянието – в този случай, хемофилия.

Обикновено индивидите имат или две X хромозоми, или една X и една Y хромозома. Тези хромозоми определят половите характеристики, като например дали произвеждате яйцеклетки или сперма, имате пенис или вагина и много други черти.

Ако имате Y хромозома, вие сте Повече ▼ има вероятност да наследи разстройството, тъй като няма гени за фактори на кръвосъсирването на Y хромозомата. Това означава, че ако вашата X хромозома носи гените за хемофилия, вие ще имате това състояние.

Ако имате две X хромозоми, може да сте носители на хемофилия. Ако наследите един засегнат ген, може да сте носител, но може да нямате заболяването. Трябва да наследите две засегнати X хромозоми, за да го развиете, което прави хемофилия по-рядък при индивиди с ХХ хромозоми.

Има три сценария за това как човек може да наследи засегнатите гени.

Родител с XX хромозоми носи засегнат ген

Ако родителят с XX хромозоми е носител на засегнатия ген, а родителят с XY хромозоми не е, техните деца с XY хромозоми имат 50% шанс за наследяване на заболяването. Техните деца с ХХ хромозоми, от друга страна, имат 50% шанс да носят засегнатия ген.

Родител с XY хромозоми има хемофилия

Ако XY родителят има хемофилия и предава засегнатия ген, всяко от техните XY деца има 0% шанс за наследяване на заболяването. Но техните деца с ХХ хромозоми имат 100% шанс да носят засегнатия ген.

И двамата родители имат засегнати гени

Ако и двамата родители носят засегнати гени, всяко от техните XY хромозомни деца има a 50% шанс за наследяване на заболяването. Техните деца с XX хромозоми имат 50% шанс да наследят един засегнат ген и да станат носители. Освен това децата с XX хромозоми имат 50% шанс да наследят две копия на засегнатите гени и да имат хемофилия.

Вашият лекар може да предложи генетично изследване, ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за хемофилия. Преди да забременеете, това може да стане с кръвен тест. Вашият лекар ще вземе кръвна проба и ще я изпрати в лаборатория за анализ на факторите на кръвосъсирването.

По време на бременност вашите нива на фактор VIII ще издигам се, което затруднява кръвен тест, за да се определи дали сте носител на засегнатия ген. Нивата на фактор IX не се повишават. Въпреки това, други тестове за хемофилия могат да бъдат направени по време на бременност, за да разберете дали детето ви ще има хемофилия.

Те включват:

• хорионбиопсия, при която Вашият лекар получава проба от плацентарни клетки чрез игла, поставена в корема ви, или тънка тръба, поставена през шийката на матката

• амниоцентеза, при която Вашият лекар получава проба от амниотична течност с помощта на игла, която се вкарва в матката през корема

Симптомите могат да се появят скоро след раждането или в рамките на първи година от живота на детето. Бебе може да има кървене в главата след раждането или бебе с пенис може да има кървене след обрязване.

Допълнителни симптоми с течение на времето:

• подуване или стягане в и около ставите от кървене в ставите
• кръвонасядане (хематом) от кървене в кожата или други меки тъкани
• кървене в устата и венците или след загуба на зъби
• кървене след ваксинации или други тестове и инжекции, извършени с игли

• кървене в изпражненията (може да изглежда червено, катранено или черно) или урината (може да бъде оцветена в червено)

• кървене от носа (кървене от носа), което се случва често

Кръвните тестове са основното средство за диагностика, ако дадено лице изпитва симптоми на хемофилия.

Тестовете включват:

• пълна кръвна картина (CBC)
• тест за частично тромбопластиново време (APTT).
• тест за протромбиново време (PT).
• тест за фибриноген
• тестове за фактор на кръвосъсирването

Хемофилията се лекува чрез заместване на фактора на кръвосъсирването, протеин, който липсва в кръвта. Леченията включват инжектиране на концентрати на фактор на кръвосъсирването в кръвта на човек през вените.

Тези лечения могат да се използват епизодично за подпомагане на специфични епизоди на кървене или профилактично за предотвратяване на бъдещи епизоди на кървене.

Други възможности за лечение:

• дезмопресин ацетат (Stimate)

• емицизумаб (Хемлибра)

• епсилон аминокапронова киселина (Amicar)

Хората с хемофилия може да се нуждаят от лечение през целия живот, за да предотвратят епизоди на кървене. Те може също да се нуждаят от допълнително наблюдение с напредване на възрастта. Експерти споделете, че хората с хемофилия са по-склонни да развият други здравословни проблеми, като сърдечни заболявания, ставни заболявания и проблеми с бъбреците.

Въпреки това, очакваната продължителност на живота на хората с хемофилия може да бъде подобна на тази на общото население. В един скорошно проучванеса живели само хора с лека до умерена хемофилия една година по-малко средно от хората, които не са имали това състояние.

Колко разпространена е хемофилията?

Хемофилия А е четири пъти по-честа от хемофилия Б. Последни данни предполага, че до 33 000 хора, определени като мъж по рождение в Съединените щати, имат хемофилия. Разстройството засяга около 1 на всеки 5000 раждания на хора, определени мъж.

Защо хората с XY хромозоми не предават хемофилия на потомството си с XY хромозоми?

Хората с XY хромозоми не наследяват X хромозома от своя XY родител. Вместо това, те наследяват Y хромозомата, която не носи разстройството.

Хемофилията винаги ли е генетично наследена?

Относно една трета от хората с хемофилия нямат генетична връзка с други членове на семейството.

Хемофилията се унаследява по Х хромозомата. Наличието на това разстройство или носителството му не гарантира, че детето ви ще наследи засегнатите гени.

Ако имате фамилна анамнеза за това разстройство, уговорете час при Вашия лекар. Може да бъдете насочени към генетичен консултант, за да разберете по-добре потенциалните рискове.